тамарка

Родителите купуват на дъщеря си специални играчки и уреди за упражнения.
Източник: Миро Миклас
Галерия
Родителите купуват на дъщеря си специални играчки и уреди за упражнения.
Източник: Миро Миклас

Когато втората й дъщеря се роди на съпруга й, семейство Лерче от Тополчанки, тя беше поразително красива. И това беше сигналът, че нещо не е наред.

Вероника (34) ще доведе Тамарка (2) след следобеден сън. Все едно тя донесе голяма кукла на живо. Тамарка ни гледа с гигантски сини очи, а в задната част на тила си очарователните си пръстени от златни коси се къдрят. Само по-внимателният поглед показва, че то изобщо не прилича на обикновено двегодишно дете.

Тамарка не ходи, не говори и страда от тежка късогледство. Засега тя просто пълзи наоколо, остава на мястото си, когато майка й я седне, и може да се опре на ръцете си. Тя обаче пази бутилката, от която сама се пие и изпраща срамежливи усмивки към нашия фотограф. Майка й знае, че това е голяма крачка напред.

„Когато Тамарка беше на половин година, тя не се интересуваше много от света. Тя просто лежеше доволно с пръсти в устата “, спомня си Вероника.

„Тя беше наистина красиво бебе след раждането, като ангел. Съпругът ми също беше рус и синеок като дете, така че не го забелязахме. Подозирах обаче, че Тамарка си стиска ръцете по време на сън и когато се събужда. Беше като пърхащи крила. Като такава птица “, казва майката.

По това време тя и съпругът й Марк (44) нямаха представа, че „ангелският“ външен вид и треперенето на ръцете, което прилича на размахване на криле, са един от симптомите на синдрома на Ангелман - сериозно неврологично-генетично заболяване.

Интересното е, че д-р Хари Ангелман, който го описа, също има думата ангел от негово име, а децата, които страдат от нея, приличат на външния вид на ангели, както техните художници изобразяват на картини.

Не всички имат руса коса и сини очи като Tamarka, но много от тях имат. В допълнение, те наричат ​​този синдром "синдром на щастлива кукла" или синдром на щастлива кукла.

Децата с ангел са склонни да бъдат много усмихнати, привързани и общителни. Съветът се смее и те винаги изглеждат щастливи. Те обаче са и хиперактивни и спят малко.

„Тамарка е много щастлива да види татко. Тя не обича много жените, но вероятно и защото много лекари и физиотерапевти, които практикуват с нея, са жени. И тя не обича много упражненията “, казва Вероника с усмивка.

Много красиви моменти

Деца като Tamarka могат да получат психически до четири години.

„Тогава просто го забелязахме. Имахме късмета, че тя беше диагностицирана относително скоро. Някои деца с ангелман дори могат да карат колело, други имат трудности при ходене и остават психически на нивото на шестмесечно бебе. За щастие Тамарка не страда от епилептични припадъци, които са типични за ангелман. Един от симптомите при тези деца е люлееща се нестабилна походка поради деформации на дълги кости, те са като марионетки на въжета ", казва Вероника, която разбра за синдрома на Angelman, какво беше възможно.

Малко след поставянето на диагнозата тя се свърза с Данка от Кошице, чийто син също страда от ангелман, така че тя основава фейсбук групата Angelman Syndrome.

„Тя ми каза, че с дъщеря ми ще се радваме на много красиви моменти и тя ще продължи напред. Трябва обаче да сме много търпеливи, защото са необходими години, за да научим нещо ново в този синдром. И никога не съм бил много търпелив. Винаги съм бил по-активен, планирах нещата. Всичко това се промени внезапно ", казва Вероника.

Маратонен изпит

Те разбраха, че с детето им всичко не е наред, когато Тамарка беше на половин година.

„Разви се по-различно от по-възрастната Нелка (4), която е здрава. В допълнение към разклащането на ръцете, тя беше слаба, видяхме, че има хипотонични мускули, особено на гърба от раменете до задните части ", казва Вероника.

Така започна маратонът на изпитите.

„Бяхме с всички специалисти, за които се сещате. Никой не можеше да ни каже нищо, Тамарка имаше всички резултати в ред, но тя значително изоставаше от децата на нейната възраст, както психически, така и двигателно. Накрая лекарят ни изпрати в метаболитния отдел в Братислава Kramáry. Тамарк направи основни генетични тестове, които отново не потвърдиха нищо.

Директорката обаче покани на консултация генетик и въз основа на симптомите извърши други, вече специализирани изследвания. Изчакахме резултатите още четири месеца. Най-лошото беше несигурността. Десетте месеца, през които Тамарк търсеше диагноза, бяха най-лошите в живота ни и не искам никой да се чувства така “, казва Вероника за трудния период.

Можем да го направим

Резултатите бяха окончателно обявени от семейство Лерше през август миналата година.

„Съпругът ми и аз казахме, че какъвто и да е бил Тамарк, можем да го направим. Но все пак се надявах, че няма да е нещо сериозно. Че това може да е просто забавено развитие, което започва. Подсъзнателно обаче знаех, че това няма да е така. Когато обаче ми казаха, че Тамарка има синдром на Ангелман, аз се сринах психически.

Казаха ми, че тя ще зависи от грижите ни през целия си живот, че ще знае може би пет думи. Не го очаквах. Чудех се как ще общуваме с нея. Как ще живеем? ”Очите на Вероника проблясват.

Много й помогна обаче, че тя веднага се свърза с родителите от чешката и словашката общност, чиито деца имат синдром на Angelman, чрез Интернет.

„Всички имат по-големи деца от Тамарка, така че те успяха да ми дадат грубо описание на това, което ни очаква. Една дама, която има 18-годишен син с ангел, ми писа, че преди 15 години нямаше нищо за този синдром. Няма информация, няма помощ. Това трябва да е било наистина трудно ", казва Вероника.

В крайна сметка тя беше щастлива, че диагнозата на Тамарк не е фатална. Научила е, че хората с ангел човек обикновено доживяват до дълбока старост, състоянието им не се влошава постепенно, както е при някои други генетични заболявания.

„Претърпях и генетични тестове. Исках да знам дали все още можем да имаме здраво бебе. Те показаха, че увреждането на хромозома 15 е настъпило в Tamarka, de novo ‘, така че тя не го е наследила от родителите си. Със съпруга ми сме добре “, казва той.

„Когато попитах останалите родители върху кои области от развитието на Тамаркин трябва да се съсредоточим, те ми написаха всички. Колкото повече тренира и стимулира мозъка и крайниците си, толкова по-нататък може да стигне до възможностите си “, казва той.

Въпреки че първоначално Вероника работеше в отдела за резервации в хотела, тя изведнъж трябваше да се научи да кандидатства за финансова подкрепа.

Имам добро семейство

Тя започва да пише в различни фондации. „С Тамарка бяхме два пъти в рехабилитационния център„ Адели “, преди да бъде поставена диагнозата, където тя продължи много напред. Тя започна да пълзи, да се обръща, изведнъж се хвана за ръцете си. Имам много сплотено, добро семейство. Родителите ми и тримата ми братя и сестри ни дадоха пари за първия престой, а познатите на братовчед ми и съпруга й отидоха при втория. За останалите престои се опитваме да събираме пари, като събираме чрез фондация „Адели“, казва Вероника.

Tamarke също е много подпомогната от кучешката терапия със златния ретривър Duff, за който се опитват да наберат средства чрез портала Ludialud.

„Благодарение на Дъф, Тамарка запълзя напред за първи път. Обикновено тя не може да го направи, но терапевтът Янка я върна на кучето и тя успя да пълзи добре зад него до ушите му. Сега Тамарка има период на хапане и дегустация. Няколко пъти, за съжаление, тя беше ухапала Дъф, пъхна пръсти в очите му, в папулата му. Бях притеснен какво ще се случи, но невероятното куче просто се държа. Много й помага “, казва Вероника.

Хората около тях събират пластмасови капачки за бутилки за Тамарка, а бабата на момичето ги съхранява при себе си в голям гараж.

„Имаме нужда от три тона от тях, след което ги отвеждаме до пункт за събиране. Добре, че имам къде да ги съхраня. Има робот с това, но той ще ни помогне “, казва той за друга невероятна дейност, която родителите на деца с увреждания често трябва да преминат, за да получат финансиране.

Tamarka също се насочва към орофациална стимулация, която й позволява да контролира по-добре дъвкателните и преглъщащите мускули.

Реч чрез таблет

Много важно за Тамарка е увеличаващата алтернативна комуникация, която той научава заедно с родителите си в Братислава с логопед в дневния център на Гардения.

„Това е система от знаци, с които той ще може да общува с нас и обкръжението му в бъдеще. Първо трябва да ги овладеем, за да можем да ги повтаряме по различни поводи и да ги учим на тези знаци. Знам, че по-големите деца също успешно използват таблетки. Майките снимат различни неща или семейство за тях. Например, ако едно дете иска да каже - аз искам хляб, то натиска подходящото изображение и компютърът му го казва “, обяснява той.

Засега Тамарка рядко издава звуци. Изглежда дори не може да плаче.

„Тя плаче, но само когато е гладна“, смее се Вероника.

Тамарка, държейки го на ръце, завърта глава зад гласа на майка си и когато вижда познатото си лице отблизо, свети. Той все още не се смее на глас като по-големите деца с този синдром, но понякога се усмихва на родителите си и на другите. Просто е нежно, сякаш сте докоснати от ангелско крило. И тогава да види цялото небе в сините й очи.

Какво представлява синдромът на Angelman?

Това е неврологично-генетично заболяване, което се причинява от липсата на част (рамо) от хромозома 15. Болестта засяга както момчета, така и момичета и е описана за първи път през 1965 г. от британски лекар Хари Ангелман. Промените, които причиняват синдрома на Angelman, се случват произволно (de novo), само в малък процент от случаите тези нарушения се наследяват. Честотата на синдрома на Angelman сред населението е приблизително 1: 16 000. В Словакия болестта има около 12 деца, в Чешката република има около 40.

Хората с това заболяване се нуждаят от грижи и помощ през целия живот. Проявата на синдрома е, в допълнение към "ангелския" външен вид и двигателния път на ръцете, тежка умствена изостаналост, нарушения на развитието на дълги кости, флуктуираща походка, неразумно веселие и пристъпи на смях, дефицит на вниманието, микроцефалия (по-малка глава), анормални ЕЕГ мозъчни тестове, присвиване на главата, сплескано главоболие. 80% от хората с този синдром страдат от епилептични припадъци. Много от тях са хиперактивни и имат нарушения на съня. Въпреки това, проявите на синдрома варират по честота и интензивност при различните хора.