Хемоглобинът се състои от две алфа субединици и две бета субединици (всяка от четирите субединици е маркирана с различен цвят, въпреки че две и две винаги са еднакви). Ако не се образува една от субединиците, се получава таласемия.

таласемия

Таласемията е събирателен термин за няколко наследствени кръвни заболявания, които се появяват във връзка с нарушение в производството на един от компонентите на кръвния пигмент хемоглобин. Те се проявяват с наличната анемия и произтичащите от това трудности, които имат много степени на тежест. Обикновено това заболяване се дължи на дефект във формирането на белтъчната субединица α (така наречената Α-таласемия) или ß (така наречената ß-таласемия) - редките γ и δ субединици рядко причиняват таласемия.

Таласемията принадлежи към т.нар Хемоглобинопатия - различно изглеждащ хемоглобин. Има частичен или тотален дефицит на субединиците на хемоглобина, което създава проблеми с транспорта на кислород до тъканите.

Таласемиите се причиняват от мутации в съответните гени за дадена субединица на хемоглобина. Ако един алел от даден ген е мутирал, тогава се говори за незначителна (хетерозиготна) таласемия; когато и двата алела са мутирали, т.нар голяма таласемия (хомозиготна). Хомозиготната α-таласемия е почти несъвместима с живота (плодът често умира в утробата поради липса на кислород), хомозиготната β-таласемия също е много трудна и води до безплодие при жените. Хетерозиготната таласемия обикновено има много по-леко протичане.

Симптоми на таласемия алфа:

  • Анемия - в зависимост от тежестта, може да бъде безсимптомна или да причини задух, бледност на кожата и конюнктивата, сърцебиене, падане и колапс, шум в ушите, умора, слабост, загуба на тегло, неуспех в процъфтяването и др.
  • хепатомегалия (увеличен черен дроб), спленомегалия (увеличен далак)
  • язви на предмишницата
  • изтичане на хемопоеза в костния мозък - инфекции, анемия, кървене
  • промени в скелетното развитие, метаболитни промени
  • остеопения и податливост на костна чупливост
  • компресионни фрактури на прешлени
  • ребрата са с конвенционална форма, по-ъглови

Симптоми на таласемия бета:

  • анемия от различна степен, неефективна еритропоеза (производство на червени кръвни клетки)
  • жълтеница поради повишено разграждане на червените кръвни клетки
  • сърдечна недостатъчност и аритмии
  • хроничен хепатит, хепатомегалия, промени в жлъчния мехур и далака

Терапия: Зависи от тежестта и усложненията. При необходимост се извършват кръвопреливания, спленектомия (хирургия на далак), лечение на черния дроб, хроничен хепатит, лечение на други усложнения. Понякога лечението е трансплантация на хематопоетични стволови клетки.