(Снимка източник: AdobeStock.com)
Замисляли ли сте се някога за думата? генетика? Знаете какво се разбира под този термин?
Генетиката е - казано по-просто - наука за наследствеността. И както добре знаем, можем да наследим цвета на очите или косата си например.
Някои сериозни заболявания обаче са и наследствени. И то принадлежи на тях гръбначно-мускулна атрофия (SSA).
Какво е спинална мускулна атрофия?
Това е рядко невромускулно заболяване, което се проявява мускулна слабост, слабост, до загуба на мускулна маса - атрофия. Това може да доведе до загуба на подвижност.
Засягат се предимно мускулни групи по-близо до центъра на тялото, докато краката са склонни да бъдат засегнати повече от ръцете. Честотата на заболяването е приблизително 1 дело на 11 000 хора.
Какво причинява спинална мускулна атрофия?
Най-честата причина е мутация (грешка) в ген SMN1. Поради гена SMN1 той се образува при нормални условия SMN протеин, което е необходимо за правилното функциониране двигателни неврони - тоест нервните клетки, които контролират нашите мускули.
При гръбначно-мускулната атрофия протеинът е SMN не се формира, и следователно двигателните неврони не могат да функционират правилно. Резултатът е вече споменатата мускулна слабост, особено в областта раменете, бедрата, stehien а обратно.
Проблемите обаче не трябва да завършват със слабост. Ако не използваме достатъчно мускули, те отслабват и се свиват. Ще се появи трудности с ходене, с стави а кости, с дишане а чрез преглъщане, скрит гръбначен стълб, до края пълна загуба на подвижност.
Какви видове спинална мускулна атрофия познаваме?
Според тежестта на всеки симптоми, но и според възраст, при които се проявява спинална мускулна атрофия, различаваме 4 Категории.
1. тип SSA
Нарича се детска спинална мускулна атрофия. Проявява се от раждането, евентуално от 6-ти месец живот, и е най-сериозната форма. Мускулите на бебето са толкова слаби, че той не може да помогне без помощ седни, обърни се, или вдигнете главата.
Причинява слабост на дихателните и преглъщащите мускули затруднено дишане а чрез преглъщане. Съществува риск от вдишване на течности в белите дробове, което увеличава риска от тежки инфекции на дихателните пътища, например пневмония.
Децата с гръбначно-мускулна атрофия тип 1 обикновено умират първите години от живота, най-често поради споменатите затруднения с дишането.
2. тип SSA
При втория тип първите симптоми се появяват между 6. до 18-ти месец живот, но те са по-меки, отколкото при тип 1. Например, едно дете може да седи само, но не стоя или да вървя. Има проблеми с движения на ръцете а повдигане на крака, или проблеми със ставите.
Поради слабите мускули на гърба се образува изкривен гръбначен стълб - сколиоза. Дихателната и дъвкателната мускулатура също могат да бъдат по-слаби. Вторият тип гръбначно-мускулна атрофия има по-добра прогноза от тип 1 - Болестта може да съкрати живота, но много хора живеят дълго.
Източник на снимки: AdobeStock.com
3. SSA тип
Третият тип се наблюдава при деца от 18 месеца да се 18 години. Децата могат да стоят и да ходят, но понякога го правят проблеми с баланса, бехом или изкачване по стълбите. По-късно те могат да загубят способността си да ходят.
Среща се често и при тези деца сколиоза, имате увреждане стави, те чувстват мускулна слабост. Те обикновено се нуждаят от помощ при ежедневни дейности. Спиналната мускулна атрофия тип 3 обаче не съкращава живота.
4. SSA тип
В този случай болестта има "възход" до v ранна зряла възраст. Симптомите могат да варират значително при отделните индивиди, но повечето включват изморен а мускулна треска, конвулсии, трас, проблеми с ходенето. С възрастта трудностите могат да се влошат. Както при тип 3, тип 4 не съкращава живота.
Други видове спинална мускулна атрофия
В допълнение към горните видове има и други форми на гръбначно-мускулна атрофия, при които се появяват мутации в друг ген като SMN1. Примери са дистална гръбначно-мускулна атрофия тип V, болест на Кенеди или гръбначно-мускулна атрофия с респираторен дистрес.
Прочетете също:
Как гръбначно-мускулната атрофия се предава от родителите на децата?
Спиналната мускулна атрофия се появява при дете, когато и двамата родители са здрави превозвачи грешен ген. IN 98% В някои случаи мутиралият ген SMN1 е прехвърлен от родители до деца, докато само прибл 2% В някои случаи спиналната мускулна атрофия е резултат от нова,недодялана мутация.
Например, ако и двамата родители са превозвачи, е така 25% шансът болестта да ги засегне потомство. Смята се, че приблизително 1 човек от 40 до 60 хората биха могли да бъдат превозвач.
Точната механика на наследяването, както и вероятността гръбначно-мускулната атрофия да се прояви при вашето дете, ще бъдат обяснени в медицински клиники или клинична генетика.
Можете и вие са тествали, дали не сте носител на мутиралия ген SMN1. Тогава вероятността за раждане във вас болно дете надеждно.
Това тестване обаче не се прави рутинно, обикновено се извършва по двойки, в които в семейството спинална мускулна атрофия вече е настъпила или е налице един от партньорите, или заедно имат много болен скъпа.
И като такива тестването е в ход?
Източник на снимки: AdobeStock.com
Диагностика на спинална мускулна атрофия
Достатъчно е за генетичен тест, който ще покаже дали сте носител на мутиралия ген SMN1 кръвна проба. Подозрението възниква от описаните по-горе симптоми или когато е в кръвта ви повишена ензимна креатин киназа, което показва увреждане на мускулите. Можете да прочетете повече за креатин киназата в статия .
Вашият лекар първо ще ви прегледа физически (или детето ви) и след това ще прецени дали е необходимо генетично изследване за SMN1 от кръвта ви. Кръвен тест обикновено потвърждава или опровергава диагнозата, но понякога е необходимо електромиограф - устройство, което измерва активността в мускулите. Те също могат да ви го отнемат малка мускулна проба за по-нататъшно изследване.
Ако детето ви има гръбначно-мускулна атрофия, но вече сте бременна, ще бъдете събиране на околоплодна течност или CVS (от английското вземане на проби от хорионни вили). Тези изследвания ще разкрият мутация на гена SMN1 преди раждането на дете.
Спиналната мускулна атрофия може да бъде излекувана?
Понастоящем не можем да излекуваме гръбначно-мускулната атрофия, но има различни поддържащи устройства а подходи, което ще подобри живота на човека или ще го удължи. Например в по-сериозни случаи възниква дихателна недостатъчност, след което се използва поддържащо дишане под формата на маски, или се издухва въздух маркуч директно в трахеята.
За по-леките форми те може да са достатъчни дихателни упражнения, които укрепват дихателните мускули. Също така се препоръчва ваксинация срещу грип а пневмокок, за намаляване на риска от инфекции. За пациенти, които имат проблеми с кашлицата, се предлагат устройства, които улесняват отстраняване на слуз от дихателните пътища.
Качеството на живот ще се подобри и от различни помощни средства, като например тези на опора за ходене, колички а ортези. Това обаче представлява риск изкривяване на гръбначния стълб, което е често срещано особено в 1. а Тип 2 SSA. Решението е корсет, което коригира развитието на гръбначния стълб в правилната посока, в краен случай операция.
Прочетете също:
Диета и упражнения
Ако детето не е в състояние дъвча а лястовица, и по този начин да се храним нормално, храненето, през което свикваме да сервираме сонда, за осигуряване на достатъчно хранителни вещества. Приемът на храна е важен, защото недохранването влошава цялостното здраве.
И обратно, при пациенти, които нямат проблеми с приема на храна, но имат ограничено движение, съществува риск от наднормено тегло и затлъстяване. В този случай ще коригираме дневен прием на калории.
Физическата активност е важна част от лечението, както е укрепваме мускулите и го поддържайте във форма стави. Но не забравяйте да се консултирате с експертите - лекар или физиотерапевт, които знаят какъв обхват и вид движение е най-подходящ за деца и възрастни.
В момента се приема, че е най-добрият лека физическа активност - без инструкторът да стигне до изтощение. Трябва да се чувстваме комфортно при упражнения удобни.
Бъдещето на лечението на гръбначно-мускулната атрофия
Разработването на нови лекарства, разбира се, продължава. Наскоро беше одобрено ново лекарство за спинална мускулна атрофия нусинерсен. Доказано е, че Нусинерсен се подобрява двигателни функции, ходене, той е ефективен и при деца (преди появата на симптомите), удължава живота.
Резултатите от лечението с нусинерсен обаче варират при отделните индивиди, например в зависимост от различни фактори тежест на заболяването, начало на лечението, продължителност на лечението и т.н. Терапията трябва да бъде предписана от специалист по гръбначно-мускулна атрофия, тъй като може да не е подходяща за всички.
Къде мога да намеря помощ?
Спиналната мускулна атрофия е сравнително сериозно заболяване, но благодарение на иновативното лечение и поддържащите устройства, тя вече е управляема, с все по-добри перспективи за пациентите.
Информация за спиналната мускулна атрофия и подкрепа може да бъде намерена и на уебсайта на Словашкия алианс за редки болести (www.sazch.sk) и Организацията на мускулните дистрофии в Словашката република (www.omdvsr.sk).
Авторът е фармацевт
- Mercuri E. et al., Диагностика и управление на гръбначно-мускулната атрофия: Част 1: Препоръки за диагностика, рехабилитация, ортопедични и хранителни грижи, 2018 г., Невромускулни нарушения.
- Finkel R. et al., Диагностика и управление на гръбначно-мускулната атрофия: Част 2: Белодробни и остри грижи: лекарства, добавки и имунизации; други системи на органи; и етика, 2018, Нервно-мускулни разстройства.
- Спинална мускулна атрофия Великобритания, Генетиката на 5q Спинална мускулна атрофия, 2019
Оставете отговор Отказ на отговор
За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.