Програмата за този ден все още не е налична

Програмата за този ден все още не е налична

Програмата за този ден все още не е налична

Програмата за този ден все още не е налична

Програмата за този ден все още не е налична

Програмата за този ден все още не е налична

Програмата за този ден все още не е налична

Здраве
2 007 -> 1 0 ->/11 април 2019 г.

лекар

В понеделник, 8 април 2019 г., в Братислава се проведе първата година от наградата на министъра на здравеопазването на Словашката република 2019 за медицински и немедицински работници. Всяка словашка болница номинира двама лекари, две медицински сестри и двама немедицински персонал.

Награда на министъра на здравеопазването за Мария Кнапкова

От всички номинирани на финала бяха наградени само 9 служители. За Банска Бистрица и Детската университетска болница с поликлиника е чест, че един от победителите беше и лекарят Мария Кнапкова, Ръководител на скрининговия център за новородени на Словашката република. Награда от ръцете на министъра на здравеопазването Андрей Калавска получена като една от трите награди в категорията „Друг немедицински работник“.

Тя е начело на лабораторията от 2003 г. и тази награда отразява нейната работа, ангажираност и заслуги в разширяването на скрининговите изследвания в Словакия. RNDr. Д-р Мария Кнапкова. е дама, която работи в SCN SR от 1989 г. и заедно с PharmDr. Viera Hornová а проф. MUDr. Svetozárom Dluholuckým, CSc. установен неонатален скрининг в Словакия.

Усилията им се материализираха в уникална лаборатория, единствена по рода си в Словакия, която работи под егидата на Детската университетска болница с поликлиника Банска Бистрица. Ние говорим за Скрининг център за новородени на Словашката република (SCN SR).

Прожекция

Под скрининг обикновено се разбира превантивна програма за откриване на вродено заболяване или дефект в популация. Новородено скринингът е фокусиран върху търсенето на избрани вродени дефекти на жлезите с вътрешна секреция и метаболизма, които имат няколко общи свойства. Едно от тях е, че се раждат деца без никакви симптоми - те са привидно здрави.

Вроденият дефект се проявява едва постепенно и трайно увреждащи главно развитието на мозъка, но и на други органи. Когато се прояви напълно - когато е очевидно - детето остава трайно увредено въпреки лечението, защото е разположен късно.

Ранно откриване скринингът позволява ефективно лечение преди нараняване и по този начин е осигурен здравословно развитие на детето.

Разкриването на тези сериозни щети се реализира от т.нар. сухи капки кръв. Кръв се събира на четвъртия ден от живота на детето на специална хартия за събиране. Около 4 капки кръв от петата на детето са необходими, за да се накиснат целите върху хартията за събиране.

След изсушаване пробата се изпраща до SCN SR, където се изследват сухи кръвни проби от всички новородени в Словакия. Ето проба, тествана за 13 вродени и наследствени заболявания.

Вродени и наследствени заболявания

1. Едокринопатия

  • Вроден хипотиреоидизъм (KH) - е вродено заболяване на щитовидната жлеза. Причинява се от нарушение в производството на хормони на щитовидната жлеза, които са от съществено значение за правилния растеж и психическо развитие на детето. Лечението е в прилагането на хормони на щитовидната жлеза.
  • Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) - това е наследствено разстройство на производството на надбъбречни хормони, застрашаващо живота и оптималното развитие на гениталиите. Използването на хормонално лечение може да предотврати сериозни метаболитни промени в тялото на детето и в най-сериозния случай да спаси живота на детето.

2. Други заболявания

  • Кистозна фиброза (CF) - е наследствено заболяване, което хронично засяга белите дробове, панкреаса, черния дроб и други органи. Проявите на заболяването и тяхната тежест варират от пациент до пациент. Лечението на МВ зависи от тежестта на заболяването. Повечето пациенти с МВ трябва да приемат панкреатични ензими, висококалорична и богата на мазнини диета, антибиотици и са под постоянно наблюдение от експерти в Центъра за лечение на МВ. Скринингът за новородени CF подобрява хода и добрата прогноза чрез ранно откриване на заболяването.

3. Наследствени метаболитни нарушения

  • Фенилкетонурия (FKU) - е наследствено метаболитно нарушение на аминокиселината фенилаланин. Тялото на дете с фенилкетонурия не е в състояние да обработи правилно това вещество, което се съдържа в протеините. Детето се нуждае от специална диета с ниско ниво на фенилаланин.
  • Левциноза (MSUD) - нарушение на метаболизма на аминокиселини с разклонена верига
  • Изовалерианова ацидурия (IVA) и глутарова ацидурия I (GAI) - органична ацидурия
  • Митохондриални нарушения на окисляването на мастни киселини - имат специфични имена, които показват в коя стъпка на метаболизма липсва важен ензим - MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. АКТ, LCHADD. Ранното откриване предотвратява внезапната смърт на дете поради нарушение на метаболизма на мазнините и карнитина.

Отравяне със зелена гъба

Специален тест за потвърждение се извършва и в лабораторията SCN SR отравяне със зелена гъба (интоксикация с аматоксин - AI), нашата отровна уста. Консумацията на тази гъба все още е потенциално фатално отравяне. Поглъщането дори на едно средно плодно тяло може да застраши живота на повече от двама възрастни. Трансплантацията на черен дроб все още се използва в световен мащаб за лечение на живот като спасителна стъпка.

„Разработен е на нашето работно място през 1978г протокол цялостна грижа за деца с ИИ, които са постигнали терапевтична ефикасност от над 90% лечение без последствия за черния дроб. Недостатъкът на тази процедура е фактът, че лечението е започнало дори с фалшиво положителна история. Този дефицит е окончателно елиминиран чрез възможността за изследване на урината за аматоксини (алфа и гама аманитини). "

той казва Яна Петрикова от маркетинга на Детската университетска болница с поликлиника в Банска Бистрица.

Вече от 2004 г. SCN SR извършва това изследване с национален обхват с практически сто процента надеждност (при спазване на принципите на изпит). Последващото лечение съгласно протокола постигна повече от 95% положителни резултати без чернодробна трансплантация и без увреждане на черния дроб.

Топ скрининг център в Банска Бистрица

През 34-те години от своето съществуване SCN SR поддържа европейската и световна тенденция в броя на изследваните заболявания, но също така и в качеството на изследванията и организацията на неонаталната скринингова система. Към днешна дата са изследвани 2,04 милиона новородени и са заловени и лекувани 1452 новородени.

Значението на скрининга и неговият неоспорим принос е обявено от 27 ноември 2017 г. включване SCN SR към списъка работни места за редки заболявания в Словашката република като експертно работно място с фокус върху неонатален скрининг.

Добавете вградени видеоклипове ->

Източник: Jana Petríková, Снимка: TASR, DFNsP BB и илюстрация