Източник: Medirex Group Братислава, 9 май 2017 г. - Словашки учени, които разработиха неинвазивен пренатален тест за откриване на трите най-често срещани хромозомни нарушения на плода, преместиха възможностите на науката и нейното приложение на практика малко по-нататък. Благодарение на още по-задълбочен анализ на феталната ДНК от кръвта на майката, най-новите, в допълнение към синдрома на Даун, Едуардс и Патау, са в състояние да открият други хромозомни нарушения. Бременната жена може да получи по-подробна картина на здравето на нероденото си дете. Гинеколози и генетици в Словакия помагат на бременните жени да решат дали да се подложат на неинвазивно пренатално изследване.

TRISOMY тест + може да открие наличието на 12 фетални синдрома въз основа на ДНК анализ. За изследването са достатъчни 10 ml майчина кръв. След вземането на пробата пробата пътува до лабораторията, което осигурява нейната обработка, анализ и оценка на резултатите. След това те се интерпретират от индикаторния лекар на бременната жена. „Тестът се фокусира върху по-широк спектър от генетични нарушения на плода, които са свързани с нарушения в изобилието на отделни хромозоми или техните части. Тъй като индикацията и интерпретацията на резултатите от теста TRISOMY + са професионално много взискателни и изискват подробни познания за пренаталната генетична диагностика, този преглед трябва да бъде препоръчан на вашия пациент от специалист по медицинска генетика “, обяснява RNDr. Д-р Габриел Минарик.

тест

Кой тест да изберете

Тест TRISOMY е неинвазивен пренатален преглед (NIPT), който може да определи риска от трите най - често срещани хромозомни нарушения на плода от кръвта на майката - синдром на Даун, Едуардс и Патау. Те представляват до 75% от хромозомните нарушения, които могат да възникнат при плода, а неговата надеждност достига 99%. Ако се интересува, тестът също така определя вероятния пол на плода.

Тест TRISOMY + е разширен вариант на теста TRISOMY, който освен трите най-често срещани синдрома (Даун, Патау, Едуардс) открива и риска от нарушения на броя на половите хромозоми (напр. синдром на Търнър или Клайнфелтер), благодарение на който той също така определя хромозомния пол на плода. Освен това вариантът плюс също предоставя информация за риска от наличието на избрани т.нар микроделеционни синдроми, причинени от липсваща част от една от хромозомите (напр. DiGeorge, синдром на Angelman/Prader-Willi). Те обаче са редки и следователно надеждното им улавяне е по-ниско в сравнение с основния тест TRISOMY.

Въпреки факта, че тестът TRISOMY + използва същия принцип като теста TRISOMY, изследването е по-взискателно към инструментариума и изчислителната мощност и също така поставя по-високи изисквания към оценката на резултатите. „Изисква четене и анализ на много по-голям брой фетални ДНК фрагменти. Огромно количество данни за всяка проба се обработват от мощен сървър, използвайки усъвършенствани изчислителни алгоритми и инструменти за визуална интерпретация, които сме разработили за тази цел ", обяснява сложността на методологията от един от нейните автори, молекулярният биолог RNDr. Д-р Томаш Шемес.

Консултирайте се с гинеколог и генетик

„Всички пренатални тестове трябва да бъдат оценени изчерпателно, заедно с резултатите от биохимичния скрининг и ултразвук. Именно това е задачата на гинеколозите и генетиците, които най-добре познават здравето на пациентите си и могат да препоръчат подходяща здравна процедура. Например, ако рискът от биохимичен скрининг вече е много висок и ултразвукът сигнализира за вероятно участие на плода, NIPT тестовете обикновено не се препоръчват. Тогава е по-подходящо бременната жена да се подложи на амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки - ако това е улавяне в по-ранен етап от бременността “, обяснява RNDr. Д-р Габриел Минарик.