Рискът жена да роди дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта. През тридесетте е вероятност 1: 1000, през четиридесетте 1: 100, а ако майката е на петдесет години, рискът да има дете със синдром на Даун е до 1:10.

В Словакия те разработиха тест, който може да определи с до 99 процента сигурност появата на синдрома на Даун при плода на бременна жена. Нарича се тест TRISOMY.

„Той е предназначен да открие наличието на най-честите хромозомни нарушения на плода, включително синдрома на Даун. Ние не извършваме теста инвазивно, което означава, че при получаване на генетичния материал на дете, ние не проникваме в корема на бременна жена, какъвто е случаят с амниоцентезата. Получаваме го чрез обикновено събиране на венозна кръв, обикновено на ръка ", каза Томаш Шемес, молекулярен биолог, един от авторите на теста, за Denník N.

Тризомия - трио хромозоми в клетка

ДНК се съхранява в специалните структури на клетъчното ядро, ние ги наричаме хромозоми. Ядрото на здрава човешка клетка съдържа 46 хромозоми, 23 от бащата и същия брой от майката. Сдвоените хромозоми се означават с числа от 1 до 22. Освен това мъжете и жените имат различни комбинации от така наречените полови хромозоми (жените имат две Х хромозоми, а мъжете имат Х и Y хромозоми).

Когато клетките се делят на първите етапи след оплождането, понякога възникват грешки в деленето, което води до нарушения на броя на хромозомите. Ако вместо чифт хромозоми има до три, говорим за т. Нар. Тризомия, обясниха ни в Medirex, където приложиха изследването на практика през лятото на тази година.

"Ние разглеждаме хромозоми 21, 18 и 13. Ако те са тризомични, това означава наличието на синдром на Даун, Едуардс и Патау", каза Шемес.

Рискът се увеличава с възрастта

Причината за синдрома на Даун е тризомия на хромозома 21. Болестта е свързана с разстройство на психичните и психичните функции, те се различават по степен. Нарушенията на имунната система, кръвоносната система или храносмилателния тракт са често срещани при пациенти с този синдром.

„Честотата на синдрома на Даун е относително стабилна, но тя се влияе от външни фактори. Например изследователите са установили, че в няколко европейски страни броят на децата със синдром на Даун се е увеличил за кратко време след катастрофата в Чернобил ", казва Szemes.

Рискът жена да роди дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта. През тридесетте е вероятност 1: 1000, през четиридесетте 1: 100, а ако майката е на петдесет години, рискът да има дете със синдром на Даун е до 1:10.

През първия и втория триместър бременните жени се подлагат на така наречения биохимичен пренатален скрининг. Определя риска плода да има синдром на Даун, отворена цепнатина на нервната тръба или друго разстройство.

Неговото отрицателно е, че стойностите на така наречените маркери на засегнатите и нормалните плодове се припокриват значително. Голяма част от резултатите попадат в границите на нормалните и засегнатите стойности.

„Тогава просто го забелязахме. Бременната жена не е имала повишен риск от синдром на Даун, дори е имала намален риск в сравнение с общата популация. Поне така излезе от биохимичния тест. Независимо от това, направихте нашия тест. И е доказано, че плодът страда от синдром на Даун. Този резултат беше потвърден и от по-късен диагностичен метод от амниоцентезата ", каза Szemes.

Биохимичният тест не е 100%, той не може да открие всички случаи на синдрома на Даун. От друга страна, въз основа на резултатите от този тест, понякога включваме жени, чиито деца са здрави, в групата с висок риск от синдром на Даун. Те имат амниоцентеза, макар че може и да не.

„Практиката на лабораториите на Medirex показва, че само една на всеки тридесет и пет жени, които се подлагат на амниоцентеза въз основа на биохимичен скрининг, има наистина потвърдена тризомия“, каза Szemes. Това означава, че тридесет и четири жени от тридесет и пет се подлагат на процедурата ненужно.

фетален
Лабораторно оборудване в Medirex. Снимка - архив на Medirex

Намалява броя на необходимите амниоцентези

По време на амниоцентезата лекарят взема околоплодната течност на жената, прониква в матката със специална игла. Това е инвазивна процедура, тя носи малък риск както за жената, така и за самия плод.

„Приближаваме се до плода през иглата. Данните в литературата показват, че съществува риск от около един процент, че подобна операция може да причини спонтанен аборт. Разбира се, вярно е, че опитен лекар прави процедурата по-добре, но при по-малко опитен лекар рискът се увеличава “, заяви Szemes.

Ако жената иска да избегне амниоцентезата, тя може да се подложи на тест TRISOMY. „Ако резултатът е положителен, жената така или иначе трябва да се подложи на амниоцентеза. Но ако е отрицателно, не е необходимо. По този начин намаляваме броя на необходимите амниоцентези “, каза Szemes.

Амниоцентезата е единственият диагностичен метод за потвърждаване на синдрома на Даун и други нарушения. Това е най-надеждният метод, тъй като директно анализира генетичния материал, който идва от плодовете. Тестът TRISOMY е само скрининг. Това означава, че това не е окончателен метод за потвърждаване на диагнозата тризомия.

От 12-та седмица резултатът в рамките на пет дни

Тестът се извършва от 12-та седмица на бременността, обикновено до 22-та седмица. „Обикновено можем да предоставим резултата в рамките на пет дни“, каза Шемес.

За разлика от другите скринингови методи, тестът TRISOMY е по-чувствителен и надежден, според компанията. Те са работили по неговото развитие в продължение на две години.

„Нашият тест е специфичен с това, че го разработихме за така наречените малки секвенсори от следващо поколение. Те са много по-евтини. Доскоро смятахме, че те не са подходящи за този тест, тъй като са маломерни по отношение на капацитета “, обяснява Szemes.

„Благодарение на факта, че дори малки секвенсори могат да извършат теста, той може да се направи и в по-малки, по-местни лаборатории. По този начин е много по-достъпна. Други тестове, които не работят с малки секвенсори, се извършват само на няколко места в света, като Хонконг или Калифорния “, добави той.

Тестът TRISOMY е на пазара от септември и е достъпен в цяла Словакия. Учените работят по разширяването му, за да открият още повече нарушения.