синдрома Rett

Това генетично заболяване, като синдром на Rett, съобщено при деца, се отнася до прогресиращи дегенеративни заболявания, при които е засегната нервната система. В същото време процесът на човешкото развитие се спира в ранна възраст. Болестта започва да се проявява след около 6 месеца и се характеризира главно с двигателни нарушения и аутистично поведение. Рядко се среща - 1 случай на 15 000 деца. Нека разгледаме тази патология по-подробно и ще се съсредоточим върху механизма на нейното развитие и прояви. Каква е причината за синдрома на Rett?

Има много потвърждения, че нарушението е от генетично естество. Патологията почти винаги се среща при момичета. Появата на синдром на Rett при момчетата е изключение и рядко се съобщава.

Механизмът на развитие на разстройството е пряко свързан с мутация в генома на детето, особено при разрушаването на х хромозомата. Резултатът е морфологична промяна в развитието на мозъка, която напълно спира растежа на детето до 4-та година.

Кои са основните симптоми, които предполагат наличието на синдром на Rett при деца?

Обикновено през първите месеци бебето изглежда абсолютно здраво и не се различава от връстниците си: телесното тегло, обиколката на главата напълно отговарят на зададените стандарти. Поради тази причина няма подозрения за лекари, които пречат на развитието му.

Единственото нещо, което може да се наблюдава при момичетата преди шест месеца, е проявата на атония (мускулна летаргия), която също се характеризира с:

  • понижаване на телесната температура;
  • изпотяване на краката и дланите;
  • бледност на кожата.

По-близо до 5-ия месец симптомите на живот вече започват да се появяват при развитието на двигателните движения, които включват обръщане на гърба и пълзене. В бъдеще има трудности при преминаване от хоризонтално положение на тялото във вертикално положение, а също така е трудно за децата да стоят на крака.

Сред непосредствените симптоми на това разстройство можем да различим:

  • разлика в темпа на растеж;
  • непропорционален размер на раменете и краката към тялото, малка глава;
  • нарушение на говорното развитие;
  • твърди коленни стави при ходене;
  • нарушения на стойката;
  • поява на припадъци;
  • забавяне на психомоторното развитие.

Трябва да се каже отделно генетичното заболяване Rett синдром в наследствено състояние (когато болестта прогресира) винаги е придружено от нарушение на дихателния процес. Такива деца могат да бъдат поправени:

  • апнея (внезапно, внезапно спиране на дишането);
  • аерофагия (консумация на въздух, водеща до честа регургитация);
  • хипервентилация (преливане на белодробен кислород поради учестено и плитко дишане).

Дори сред ясните, особено видими майчини симптоми, можете да идентифицирате чести, повтарящи се движения. В този случай най-често се записват различни манипулации с дръжките: детето сякаш ги измива или разтрива по повърхността на тялото, сякаш с натъртване. Такива деца често извиват стиснати юмруци, което е придружено от повишено слюноотделяне.

Какви са етапите на разстройството?

След като разгледаме характеристиките на нарушенията на синдрома на Rett, говорим за това кои етапи от развитието на патологията обикновено се определят:

  1. Първата фаза - Първичните симптоми се появяват в интервала от 4 месеца -1,5-2 години. Характеризира се със забавяне на растежа.
  2. Втората фаза - загуба на придобити умения. Ако след една година момичето се научи да казва някои думи и да ходи, то след 1,5-2 години те се губят.
  3. Третият етап - период 3 - 9 години. Характеризира се с относителна стабилност и прогресивна умствена изостаналост.
  4. Четвъртият етап - има необратими промени във вегетативната система, в опорно-двигателния апарат.

До 10-годишна възраст способността за самостоятелно движение може да бъде напълно загубена.

Синдромът на Rhett не реагира на лечението, така че всички терапевтични мерки за това разстройство са симптоматични и насочени към облекчаване на цялостното благосъстояние на момичето. Прогнозата за това нарушение е неясна до края. болестта се наблюдава повече от 15 години. Трябва да се отбележи, че някои пациенти умират в юношеска възраст, но много пациенти достигат възраст 25-30 години. Повечето от тях са обездвижени и се движат в инвалидна количка.