MUDr. Беата Слезакова, Ян Мутала | 24 март 2016 г. Симптоми
Синдром на Rett е нарушение на развитието на централната нервна система.
Болестта възниква от генетична мутация и засяга по-специално Жени.
Синдромът на Rett е едно от редките заболявания с 1:10 000 жители, което се отнася за всички раси и етнически групи.
Наред с тежките неврологични и двигателни увреждания, пациентите страдат от сериозни психични разстройства.
Причини за синдром на Rett
Причината е мутация в гена MECP2 (метил CpG-свързващ протеин). Този ген се намира на Х хромозома.
Протеинът MeCP2 участва в регулирането и контрола на други гени, които контролира нормално мозъчно развитие. Без този протеинов регулатор областите на мозъка се развиват неправилно и го увреждат сензорна, емоционално, мотор а автономни функции.
Мутацията нарушава мозъчното съзряване по време на фазата на развитие на невронните връзки, особено в последния триместър на бременността, респ. през първите месеци от живота на детето.
Клинични признаци
Те придружават нервната система нарушения на различни функции, които включват:
- движение,
- реч,
- дъвчене,
- лястовица,
- дишане,
- сърдечна дейност,
- храносмилане,
- изучаване на, сетивно възприятие,
- настроения прояви.
При осъществяване на основните житейски нужди повечето деца се нуждаят от това помощ от други хора. Клиничните признаци, тежестта (степента на увреждане), както и прогресията на заболяването обаче са индивидуални за всяко дете.
Освен това забелязваме увреждане при някои деца по-вероятно, отколкото други. В някои случаи е така сръчност на ръцете, респ. ходене, запазени през целия живот, друг път тези способности те губят, или децата изобщо ходят те няма да се научат.
Класически синдром на Rett
Бебето се развива нормално след раждането. Болестта започва да се проявява приблизително 2-ра година от живота, а именно постепенна загуба глоба а груби двигателни умения. Детето престава да се преобръща, да седи, да стои, да държи или губи контрол движения на главата. Социалните и комуникационни реакции на детето са сплескани, еволюиращи умствена изостаналост.
Има и други прояви, които няма да бъдат пренебрегнати дори от неспециалист/родител:
- стереотипни движения на ръцете - пляскане, сякаш измиване на ръце,
- атаксия на походката - загуба на равновесие, лабилност по време на походка, походка на широка основа,
- повишен мускулен тонус,
- дихателни нарушения - неравномерно, подчертано дишане, краткотрайно спиране на дишането (апнея),
- припадъци.
С течение на времето научените, съзнателно използвани, целенасочени движения изчезват и т.нар. апраксия. Детето не може да преглъща, да използва ръцете си, да спре да ходи и т.н. Той присъства прекомерно слюноотделяне, често залепване на езика. Засегнатото лице не знае достатъчно Яж храна, поглъща твърде много въздух, от който той маха изразен подут корем (след ядене и пиене).
Освен това се забавя растеж на заглавката, и приблизително в 4-та година е откриваема микроцефалия - непропорционално малка глава. Чрез повишаване на тонуса (до скованост на мускулите) той се създава сколиотично изкривяване на гръбначния стълб, в зряла възраст тежко двигателно увреждане.
Четирите етапа на синдрома на Rett (протичане и развитие на болестта
Първи етап
Първите 6 - 18 месеца от живота детето се развива нормално. Едва след този период започва падам зад, или губят умения, както двигателни, така и словесни (речеви умения и целенасочено използване на ръцете). Те започват проблеми с седнал, чрез полагане, стоящ. Децата губят интерес към играта, както и към комуникация. Растежът на хедърите изостава, появяват се стереотипни, необичайни движения на ръцете. Този етап продължава няколко месеца, до година.
Втори етап
От 1-ва до 4-та година от живота има регресия на психомоторното развитие (т.нар. обратно развитие). Те са типични стереотипни движения, които изчезват по време на сън. Детето не може контролирайте движенията си, направете целенасочен ход, страда от дихателни нарушения (неравномерно, подчертано дишане, краткотрайно дишане) a нарушения на съня (сънят прекъсва плач или смях). Изглежда скърцане със зъби, а в случай на агитация - маршрути на цялото тяло. Детето не проявява интерес към обкръжението.
Третият етап
От 2-ра до 10-та година от живота има период, когато след значително влошаване на клиничното състояние започва период стабилизация. Той е характерен/доминиращ невъзможност за целенасочени движения, епилепсия а сколиоза. Комуникацията е коригирана - контакт с очите, плачът стихва. В някои случаи това е периодът последен етап - здравето на детето не се влошава.
Четвърти етап
След 10-тата година от живота - социалното поведение (реакция на околната среда и контакт с очите) не се влошава, но продължава да го прави уврежда двигателните умения, мускулна слабост, спастична скованост и по този начин сколиозата се задълбочава. Съдови нарушения карат детето да има студ а бледи крайници. Стереотипните движения на ръцете имат отстъпващ характер.
Диагностика на синдрома на Rett
Експертите поставят диагноза след задълбочен преглед на пациента. Те се представят физически прегледи (неврологични, очни, MRI, CT сканиране), следете за настоящите клинични признаци.
Диагнозата трябва да бъде задълбочена и изчерпателна, тъй като някои клинични признаци и мутации се откриват и при други заболявания.
Експертна група Европейско дружество по детска неврология определени конкретно диагностични критерии. След тяхното изпълнение потвърждаваме синдрома на Rett кръвен тест (генетично изследване на мутация).
Основата за определяне на диагнозата е стагнация при детето - забавянето на развитието, което се случва наоколо 1-ва година от живота (следва регресия, т. нар. развитие назад).
Класически Синдромът на Rett трябва да се срещне всички основни критерии а всички критерии за изключване, и поне 5 подкрепящи (но не се изисква).
Нетипично Синдромът на Rett е за 15 - 20% случаи, включително поне 3 от основни критерии а 5 от 11 подкрепящи.
Този тип синдром може да има ранно пристигане, когато се забелязва забавено развитие малко след раждането, или влошават развитието тежки припадъци.
Късно пристигане е типично наоколо 18-ти месец, но в някои случаи на възраст от 10 години а Повече ▼.
Прочетете също:
Основни критерии:
- частична или пълна загуба на придобити умения за ръце,
- частична или пълна загуба на усвоения говорим език,
- нарушения на походката, загуба на походка,
- стереотипни движения на ръцете - разклащане, изстискване, пляскане, триене, „измиване“.
Критерии за изключване:
- мозъчна травма (по време на раждане, след раждане),
- неврометаболично заболяване,
- сериозно инфекциозно заболяване,
- подчертано ненормално психомоторно развитие през първите 6 месеца от живота.
Вторични, поддържащи критерии:
- дихателни нарушения,
- бруксизъм (скърцане със зъби),
- нарушения на съня,
- ненормален мускулен тонус,
- периферни вазомоторни нарушения (свиване на кръвоносните съдове на ръцете и краката - бледност на пръстите, студени ръце и крака),
- сколиоза/кифоза,
- бавен растеж,
- неподходящо поведение - смях, писъци,
- намалена реакция на болка,
- наличен зрителен контакт.
Други констатации:
- повишени нива на бета-ендорфин в цереброспиналната течност,
- намалени нива на допамин и норепинефрин,
- диагностицирана незрялост на атриовентрикуларната трансферна система на сърцето (причина за аритмия), намалена костна плътност,
- неуспех в растежа и хранителен дефицит (причина за недохранване),
- орофарингеална дисфункция (недостатъчно използване на език, дъвчене, преглъщане), гастро-езофагеална дисмотилитет (нарушена езофагеална функция, забавено изпразване, гастро-езофагеален рефлукс, намалена стомашна перисталтика),
- дисфункция на жлъчния мехур,
- епилепсия.
Прочетете също:
Терапия и лекарства
Лечението на синдрома на Rett е основно симптоматично - това означава, че лечението е фокусирано върху симптомите (и произтичащите от това трудности). Принадлежи тук:
- индивидуално коригирана диета (диететика),
- физиотерапия,
- рехабилитация,
- логопедична терапия,
- психологическо лидерство и развитие на комуникацията.
Необходимо е ортопедично лечение деформации на ставите а гръбначен стълб, но и терапевтично влияние нарушения на съня а дишане.
Предотвратяваме антиепилептиците припадък, намаляваме неврологичното лечение стереотипни движения до минимум. Тъй като пациентите със синдром на Rett са изложени на риск аритмии, необходим е сърдечен мониторинг.
Някои пациенти са напълно зависими от помощта на другите. Понякога се научават да използват тоалетна, яжте сами, или използвайте увеличаваща комуникация - мимики, жестове, жестове, шрифтове, знаци, рисунки и др.
В клинични проучвания се изследват следните лекарства с индивидуална ефикасност:
- Допа,
- Налтрексон,
- Бромокриптин,
- Тирозин,
- Триптофан,
- L-карнитин,
- Декстрометорфан,
- Бетаин,
- фолиева киселина.
Това са веществата, които им влияят мозъчни невротрансмитери (особено допамин, ацетилхолин, глутамат). Някои не донесоха значително клинично подобрение, други участваха в облекчаване на епилептичните припадъци, атомизми на ръцете, засегната комуникация (интерес към околността), повишена подвижност а енергия на пациента, намалени вълнения и т.н.
Прогноза на заболяването
Прогнозата за синдрома на Rett е спорна, тъй като това е едно от редките заболявания, за които все още нямаме достатъчно информация. Посочено е, че 95% от жените живее 25 години, описани са обаче случаите, когато пациентът е достигнал възрастта 40 - 50 години.
Поради рядкостта на заболяването, нямаме достатъчно данни за възрастни пациенти (как са развили болестта). Следователно синдромът на Rett е недостатъчно диагностициран.
Най-честите причини за смърт са внезапни (неочаквани):
- инфекция,
- наранявания,
- тежки припадъци,
- пневмония (поради проблеми с преглъщането),
- аритмия,
- стомашно-чревни разстройства (недохранване, чревна перфорация ...).
Въпреки трудния ход на заболяването и усложненията, засегнатите момичета са в състояние да изразят емоциите си, да водят (относително) нормален живот, но се нуждаят от подкрепата на семейството и близките, качествена рехабилитация и различни специални програми.
Оставете отговор Отказ на отговор
За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.