Синдромът на микродупликация (17p13.3 Синдром на микродупликация) е променлив синдром, който е трудно да се определи поради неговата вариабилност и рядкост. Честотата на синдрома е по-малка от 1: 1 000 000. Синдромът на микропупликация 17p13.3 се характеризира главно със забавяне на психомоторното развитие и типични черти на лицето. Други проучвания сочат нарушения на интелекта, нарушения на аутистичния спектър и промени в магнитно-резонансната томография на мозъка са редки. Проучванията разглеждат 34 пациенти от 21 семейства, които са имали общи неврологични аномалии, поведенчески аномалии и аномалии на мозъчната структура при изследване.
Речи: Клиничните симптоми са променливи, така че характеристиките на синдрома са взискателни. Симптомите включват леко до умерено забавяне на психомоторното развитие, хипотония, типични черти на лицето - високо чело с изкривяване (фронтално наддаване), малък нос и малка уста. Някои пациенти са имали готически климат. Една трета от пациентите са имали разстройство от аутистичния спектър. Наднорменото тегло е типично за пациенти в напреднала възраст.
Етиология: Синдромът се причинява от генетично заболяване, когато определена малка част от хромозома 17 се удвоява (настъпва дублиране de novo), което е отговорно за клиничните признаци на синдрома.
Диагностика: Генетичен преглед при съмнение за генетично заболяване, при забавяне на психомоторното развитие. хипотония.
Лечение: Няма причинно-следствено лечение. Поради забавено психомоторно развитие и хипотония е подходяща ранна рехабилитация, препоръчва се ранна намеса, психологическа намеса при разстройства от аутистичния спектър.
- забавяне на психомоторното развитие
- типични черти на лицето - високо чело, малка уста, малък нос, готически климат
- хипотония
- интелектуално разстройство
- разстройства от аутистичния спектър (ASD)
- наднормено тегло в зряла възраст
- структурни промени в мозъка (ЯМР на мозъка)
Асоциации, фондации, организации:
Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.