Синдром на Картагенер

Синдром на Картагенер е относително рядко наследствено заболяване, причинено от генетична мутация. Болестта е вродена и се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че детето може да наследи синдрома както от майката, така и от бащата, а засегнатият ген трябва да наследи и от двамата родители, за да се развие болестта. Въпреки че има само 1 дете, родено с тази генна мутация на 30 000 новородени, това е относително сериозно заболяване, което засяга главно дихателната система и коремните органи.

Симптоми на синдрома на Картахенер

Характеристики

Болестта се характеризира с чести инфекции на горните и долните дихателни пътища, главно поради факта, че разстройство на водорасли в дихателните пътища, по-специално в носната кухина, параназалния синус, назофаринкса, ларинкса, трахеята и бронхите. В резултат на разстройството в тези области се натрупва слуз, което също е свързано с чести инфекции и възпаления. Бронхите също непрекъснато се разширяват и с течение на времето човек също има проблеми със слуха, които губят.

При мъжете заболяването причинява и безплодие, при жените също, но в по-малък мащаб, а не при всяка жена със синдром на Картагенер. Освен това, във връзка с болестта, има доста често, макар и не винаги, явление, при което вътрешните органи в гръдния кош и коремната кухина са поставени в обратен ред. По този начин човекът има сърце от дясната страна, положението на черния дроб и жлъчния мехур с далака и стомаха също е обърнато. Лявата и дясната страна на белите дробове също могат да бъдат обърнати, но това не винаги е правило.

Причини

Причината за този синдром е генетична мутация, т.е. болестта е вродена и синдромът се наследява от майката или бащата. Болестта обаче се проявява само ако детето е наследило и от двамата родители дефектни хромозоми. Този дефект причинява клетъчно разстройство с водорасли или бичури, което се проявява с безплодие както при мъжете, така и при жените и проблеми в дихателната система, където водораслите формират значителна част от вътрешната обвивка на долните и горните дихателни пътища. Вътрешните органи също са разположени напротив.

Симптоми

Болестта се проявява главно въз основа на разстройство на водорасли и бичури, т.е. както проблеми в дихателната система, така и проблеми в гениталиите. Мъжете са безплодни, жените в повечето случаи също проблеми с плодовитостта. Поради постоянен дефект на водорасли в дихателните пътища, чести инфекции и възпаления от дихателен характер се появяват както в горните, така и в долните дихателни пътища поради прекомерното натрупване на слуз, примеси и секрети.

Характерни са и честата продуктивна и влажна кашлица, кашляне на слуз и други прояви, свързани с нея. Освен това се появяват нарушения на дишането и затруднено дишане, особено при деца и новородени. Клетките от водорасли също се намират в ушния орган и хората с този синдром имат проблеми със слуха, което постепенно ги напуска. Сред нетипичните, но често срещани симптоми е обръщането на органи в тялото в гръдната и коремната кухини, например сърцето не е отляво, а отдясно.

Диагностика

Тъй като синдромът на Картахенер е наследствено заболяване, което се проявява от раждането, в повечето случаи се появява още в началото ултразвуково изследване в болница след раждането, но родителите обикновено го правят само когато има съмнение за болестта, например, защото е възникнала в семейството. Ултразвукът обаче може да разкрие например точното подреждане на органите. В противен случай случаят на заболяването се дължи на чести респираторни инфекции и други симптоми.

Как се проявява синдромът?

Как се проявява синдромът?

Курса

Що се отнася до протичането, болестта е наследствена и следователно присъства от раждането. През целия живот те придружават по-специално човек с този синдром хронично възпаление и инфекции с бронхи, но също и с горната част на дихателните пътища, която има пълна слуз, безплодието също е проблем. Обърнатото положение на вътрешните органи обикновено не усложнява живота, освен ако не възникне сърдечен дефект. Що се отнася до слуха, той прогресивно се влошава по време на живота.

Последна актуализация 24.08.2015

Автор на статията

Михал Хребик

Редактор на портала Zdravotéka.sk, който се интересува от здравословен начин на живот, правилно хранене и начин на живот. Той се обучава активно в областта на здравеопазването, най-новите медицински открития и е много щастлив да пише за всичко важно в областта на здравеопазването с акцент върху разбираемостта за читателя.

Абонирайте се за новини

Бебетата са очарователни и понякога изглеждат твърде много като възрастни на външен вид. Раждат се модерни шалове, дизайнерски обувки и „малки - възрастни“. В действителност обаче децата правят същото.

Списък на болниците, лекуващи болестта

Предоставената тук информация относно формата, метода и специфичното лечение има само информативен характер и зависи от всеки случай и от всеки лекар поотделно как ще се проведе лечението. Някои видове лечение изискват по-сериозна намеса, професионално наблюдение, лечение извън домашната среда и извън обичайните амбулаторни възможности в болница или друга хоспитализация. Винаги се консултирайте със специалист относно формата на лечение.

• Регион Братислава
  • Университетска болница Братислава - Стария град

  Mickiewiczova 13, 81369 Братислава

  Телефон - централа: 02 57290 111

  Предишно име (на): FNsP Братислава - Fakultná nemocnica s poliklinikou Братислава

  • Док. MUDr. Ľudovít Lukáč, д-р.
    Адрес: Гастроентерологична амбулатория, Mickiewiczova 13, 81107 Братислава
    

    ден	от	да се
    Понеделник	08:00	14:00
    Вторник	08:00	14:00
    Сряда	08:00	14:00
    Четвъртък	08:00	14:00
    Петък	08:00	14:00

  • MUDr. Елена Чернакова
    Адрес: Гастроентерологична амбулатория, Mickiewiczova 13, 81107 Братислава
    

    ден	от	да се	Забележка
    Вторник	13:00	15:00	подреждане

  • MUDr. Той скочи
    Адрес: Hepatologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Братислава
    

    ден	от	да се
    Четвъртък	08:00	10:00

  • MUDr. Имрих Муцка
    Адрес: Пневмологична амбулатория/Амбулатория за нарушено сънно дишане/Лаборатория за сън, Mickiewiczova 13, 81107 Братислава
    

    ден	от	да се
    Понеделник	12:00	13:00
    Вторник	11:00	13:00
    Сряда	08:00	10:00
    Четвъртък	12:00	13:00
    Петък	08:00	10:00