болест

Тя обича лошия късмет. Никога не е приемал наркотици, но от първа ръка знаеше колко болезнени са симптомите на отнемане. Той смесваше наркотици и се надяваше, че ще подействат. Никой лекар не би могъл да го посъветва по-добре.

Медицинската му карта изглежда като честен роман от времето на сестрите Бронте. Купчина доказателства за изследвания, хиляди резултати, но без значими заключения. „Понякога не исках нищо от лекарите, само за да облекча ужасната болка. Баща ми ме носеше в болницата на ръце, защото дори не стоях самостоятелно “, спомня си младежът. „Не искам да знам какви коктейли са ми забъркали. Оттогава нямам представа как изглежда животът на наркоманите. Особено когато ефектите от лекарствата приключат и последствията им дойдат “, припомня той.

Болестта на Фабри, от която страда Радо, е рядкост. От четиридесет хиляди души само един човек го има, в Словакия двама млади мъже се лекуват от него. Повечето лекари никога няма да видят пациент, страдащ от него през живота си. Един обикновен "периферен" трябва да работи два месеца, за да забележи нова астма, дванадесет години, да не пренебрегва новия захарен диабет, шестдесет години за надеждно откриване на остра левкемия, но поне триста години за безопасна оценка на болестта на Фабри.

„Наличността на диагностика и лечение на редки заболявания непрекъснато се подобрява. Предоставяме на лекарите от първия контакт най-актуалната информация, така че те да могат да мислят, че пациентите, които са ги поверили на грижите си, може да ги имат “, казва MUDr. Д-р Анна Хлавата, ръководител на 2-ра детска клиника на Детската университетска болница в Крамари, Братислава, която е част от Центъра за диагностика и лечение на наследствени метаболитни нарушения с операции за цяла Словакия.

БОЛКА ОСНОВНО ЛЯТО
Какви са първите ви спомени? Нов мотор? Някакво пътуване с родителите си? Желано кученце? Детството на Рад бележи една-единствена дума: болка. Спомня си колко зле са били измъчвани пръстите и дланите му и как не е могъл с детски думи да опише какво го притеснява. „Бях на три или четири години и беше много неприятно“, обяснява той.

Специалните условия се влошиха през лятото, при топло време и придружени от всяка трескава болест. Как може едно обикновено семейство да знае, че така болестта на Фабри започва да се проявява? Симптомите включват замаяност, аномалии в очите и дори депресия. „Живях нормално. Може би съм чувствал, че мускулите ми са по-твърди и не мога да разтягам пръстите си, но това беше всичко в началото. "

На десетгодишна възраст болката се усили и ужасът настъпи около пубертета. Мъките изчезнаха. Настъпиха агресивни болки. Първо бяха концентрирани в мускулите и след това проникнаха в костите. Той страдаше от коленете, областта на кръста и бъбреците и накрая раменете. Те не бяха спазми, а едновременно жестоки, изгарящи, пулсиращи, тъпи и резки чувства. Понякога се чувстваше така, сякаш има отворени рани по тялото си и някой злонамерено изсипва сол в тях.

„Фабри“ може да направи и това и е щастлив да отиде още по-далеч. Добавят се коремна болка, диария, повръщане, повтарящи се пристъпи на треска, проблеми с лимфните възли, кожни и съдови проблеми.

ХОРМОН И МЪРТВИ СТАВИ
Педиатърът беше невероятно мил към малката Рад. Въпреки че не разбираше странните проблеми, с които родителите му го бяха докарали през 1985 г., тя не ги отхвърли. Тогава Радко имаше всички обичайни и достъпни лабораторни изследвания и много години по-късно абсолютно добре. „Поставиха ми огромен брой диагнози. От проблема с хормона на растежа, защото винаги съм бил по-слаб от другите деца, през стомашни проблеми, до смъртта на ставната глава “, казва той.

Добрите резултати биха могли да бъдат надеждата, че непоносимата болка скоро ще отмине. "Където. Израснах и се научих да ги предвиждам и разпознавам. Те все още можеха да бъдат успокоени с лекарства. Давах им все повече и повече. Когато не работеха, започнах да ги комбинирам. Ние с баща ми винаги сме измисляли нещо. Известно време беше добре и после пак започна “, спомня си младежът.

Трудно е да се каже дали има линейка в Бардежов, която той не е посещавал. Той тества експерти в Прешов, Кошице, Братислава, Нове Замки, Пиещани, както и в Полша и САЩ, където живее известно време. Без резултат.

Той беше щастлив, че е активен спортист. Професионален инструктор по тенис и спускане. Той знае какво е истински „мускул“. Той знае как боли. Той знае какво е да се нараниш в спорта. Той също знае тази болка. Болката, от която се оплакваше обаче, беше съвсем различна. „Ако можех, бих предписал безтегловност. Има дни, в които не понасям контакта на тялото с леглото и одеялото “, рисува той.

Накрая дойде препоръка за психологическо и психиатрично изследване. „Психологът твърдеше, че съм здрав, но въпреки това ме изпрати на психиатър. Не харесах грубата си здравна карта. Той каза, че го направих сам. Направи ми лечение, което никога не съм приемал. Наистина не съм идиот “, казва бившият спортист.

„Нашите пациенти понякога попадат в психиатрия. В същото време от учебниците знаем, че съществуват редки болести “, потвърждава ръководителят на 2-ра детска клиника на университетската болница в Крамари, Братислава, проф. MUDr. Ласло Ковач, д-р. Той добавя, че дългото и сложно пътуване до правилна диагноза умножава страданието на пациентите: „Те попадат в изолация. Те не познават никого, който би страдал толкова, колкото те. Те са отчаяни, уязвими, нещастни. Губят време. Болестта прогресира и шансовете за възстановяване намаляват. "
В случай на болест на Фабри, прогнозата на нелекуваните мъже е наистина лоша: необработените клетъчни отпадъци продължават да съществуват в тялото. Той се натрупва в лигавицата на кръвоносните съдове, в гладкомускулните клетки на сърцето, в бъбреците, във всички големи съдове и във вените. Той причинява ангина, тежки чревни проблеми, чувствителност към топлина или студ, постоянна болка.

И един ден, около четиридесет и петата година, това ще доведе до отказ на сърдечно-съдовата система или друг жизненоважен орган. Често аутопсията разкрива истинската причина - рядко метаболитно, генетично заболяване, което жените предават на синовете си. Често без никакви симптоми. С ензимно лечение хората с болест на Фабри стават пенсионери в напреднала възраст.

РОДЕН СЕ, НО НЕ ХАРЕСВАЙТЕ!
Болестта най-накрая е открита в Мартин. След биопсия на бъбреците Радо беше почти на двадесет и пет години. Той се е отказал почти през целия си живот и от всичките си мечти. Последния път той определено закачи пирон като инструктор по тенис в полски спортен клуб, преди това подобна работа в САЩ. „Просто седях. Бях в ужасно състояние. Мразех спорта, половин година баща ми буквално ме изправяше на крака всеки ден вкъщи “, признава той.

Таблетната смес не работи дълго време. Инжекциите с калций и магнезий, които отпускат разтегнатите мускули, не помогнаха. Болката беше в костите и много по-дълбока. Добавени са диария и почти пълна непоносимост към диетата. Яде ориз, тестени изделия и малко зеленчуци. Нищо друго, изтощеното тяло можеше да се справи. Пълната катастрофа бяха горещи дни и преходни времена - нито студени, нито топли.

Радо е корав човек. Атлетичният му баща го научи да приема нещата на крачка. След двадесет години гледане на необясними здравословни проблеми те скочиха заедно: „Все още се преструвахме, че може би някак си бях изключително отрязан в кръстовете. С баща ми бяхме убедени, че ще го поправим - както много пъти преди. Но в същото време открихме Катедрата по метаболизъм и нефрология в Мартин. Това се превърна в нашата надежда. "

Беше хит на черно! Болката в долната част на гърба е причинена от бъбреците. Замърсени с необработени отпадъчни материали постепенно престават да функционират. Радвам се, че още не го знаеше. Къде е могъл да научи, че болестта е преминала към следващия етап? Дори лекарите не знаеха. Те бяха загрижени само за лабораторни анализи на проби от кръв и урина.

В рамките на двадесет и четири часа след биопсията цялата клиника на Мартин стана на крака! Никога не са виждали пациент с болест на Фабри! „Тогава просто го забелязах. Вече няма да ме правят на глупак! Но те ме гледаха като панда, внесена от Австралия! ”Той се смее, макар че по това време не се смееше. Какво представлява болестта на Фабри? Не познаваше никой, който да беше чувал или поне да е чувал за нея. „Изплашиха ме, че това е сериозно, че лечението е много скъпо и вероятно никога няма да стигна до него“, добавя той.

Пред очите му имаше години на страдание. Той отказа да признае, че за него няма наркотици. До болницата имаше интернет кафе. Просто се подхлъзнете. „С изненада установих, че всичко, с което се борих, беше един от основните симптоми на болестта. Всичко! Намерих и американски център за лечение и европейски клонове. Накрая се оказа, че компанията, която произвежда лекарства, е представена в Словакия. Свързах се с Братиславския център за наследствени метаболитни нарушения и г-жа Хлавата. По това време вярвах, че ще получа терапия “, казва Радо. Последваха пътувания до Братислава и специални прегледи, необходими за окончателното потвърждаване на болестта.

БЕЗ ИНВАЛИД
„Имам прорез на Х хромозомата - каквото и да е“, казва момче, изпълнено с оптимизъм и жизнерадост за болестта си. Ако смятате, че той е избягал в офиса с нова диагноза след статуса на пенсионер с увреждане, тогава не поставяйте плащане на този съвет. Вие ще загубите.

Той се радваше да промени местожителството и професията си. Преместил се от Бардейов в Братислава. Той живее в близост до Детската университетска болница и Центъра за лечение на наследствени метаболитни нарушения, където редовно получава инфузии с ензима алфа-галактозидаза А, който на организма му липсва цял живот.

Работи в компютърна компания, а понякога и като учител по английски. И в двата случая - ако здравето му се усложни - той може да работи у дома. Тенисът и ски са просто изключителни хобита за редки случаи, нова любов е моторният спорт. Той все още няма любов в личния си живот и дори не знае дали си го търси. Въпреки че децата му биха могли да бъдат здрави. Ако не, ще го разкрие специална пренатална диагноза. Няма смисъл да се прави в цялата страна, тъй като това е рядко заболяване и веднага щом се появи в семейството, те тестват всички членове. Така те разбраха, че Радо е наследил болестта от майка си. Лечението не спря цялата болка. Той обаче предотвратява по-лоши стадии на заболяването.

Къде Радо би бил съпричастен, ако не намери истината за себе си? „Не мисля, че вече бих бил тук. Преди пет години вече имах ужасни условия, но все още се изкачвах нагоре. Мисля, че ще се счупи всеки момент, дори и да не знам къде точно “, отказва да спекулира.

ЛИГА ИЗКЛЮЧИТЕЛНА
Замисляли ли сте се някога, че може да сте член на извънредната лига? Не лично, а само генетичната информация, която носите и може би предавате както веднъж в лотарията. Той би искал да създаде такава лига. Той има напълно здрав брат, но съдбоносна партида падна върху него. Болестта на Фабри и лизозомните заболявания принадлежат към диапазона от седем хиляди други редки диагнози. „Това са редки болести, но заедно тяхната поява не е толкова изключителна“, посочва проф. MUDr. Ласло Ковач, д-р.

Когато Филип Гоше описва болестта на Гоше, той нямаше представа, че е открил първото от група много редки лизозомни заболявания. „Той не знаеше какво е клетка. По това време императорът е владетел и държавно утвърждаване на монархията. Днес знаем за какво става въпрос, но все още не сме спечелили “, отбеляза на Конгреса по педиатрия за практика професор MUDr. Милан Елендер, д-р, от Пражкия институт за наследствени метаболитни нарушения. Ученият подчертава, че бъдещето на медицината отново е в биологията: „След няколко десетилетия лекарите ще имат проблеми с разбирането какво изобщо диагностицират и лекуват“.

За да функционира човешкото тяло, неговите тъкани трябва да се регенерират. Старите клетки се превръщат в отпадъци и те трябва да се изхвърлят. Групата вещества на основата на протеини и полизахариди се елиминира чрез каскада от ензими в клетъчната рециклираща единица, лизозомата. Ако някакъв ензим липсва или не успее, разграждането се спира и необработените клетъчни отпадъци се натрупват в тъканите. Засяга нервната система, сетивните органи, кръвоносните съдове, сърцето, бъбреците или други органи и системи.

Лизозомните заболявания са вродени, предимно наследствени и фатални без лечение. Някои убиват бързо след раждането, други имат характер на бавно влошаващи се заболявания с необичайни симптоми. Те не се вписват в таблиците с често срещани диагнози, в същото време сериозно усложняват и съкращават живота. Някои могат да бъдат засегнати от терапия, която замества липсващите ензими. Първо обаче трябва да бъдат диагностицирани правилно и своевременно.

ПОДАРЪК ОТ МАМА

Болестта на Фабри е вродена и засяга няколко органа. Жените предават дефектния X ген на половината от децата, мъжете на всички дъщери, докато предават хромозомата X. Има повече от 200 мутации в заболяването. Смята се, че засегнатите семейства също имат свои собствени мутации.

Клиничните симптоми обикновено са напълно развити и следователно по-лоши при мъжете. Те се засилват с възрастта. Нелекуваните мъже често умират малко след четиридесет. Жените са основните носители. Те живеят, за да остареят дори без лечение. Болестта обаче може да се прояви и в различна степен и тежест.

Лекарите ще обърнат специално внимание на специални кардиологични, очни и нефрологични находки. Окончателна присъда обаче може да бъде направена само чрез целенасочени ензимологични и генетични тестове.

Същността на болестта е вродена промяна в генетичната информация. Резултатът е дефицит на лизозомния ензим алфа-галактозидаза А. Това заболяване може да се лекува само през последните години. Това е резултат от взискателни изследвания и новооткрити биотехнологични процедури. Изследването и производството на така наречените лекарства сираци, лекарства за минимален брой пациенти, е скъпо, не носи незабавни печалби и следователно се нуждае от специални условия, които се дължат значително на промените в законодателството на Европейския съюз, особено през последното десетилетие .

НЕ ВИЖДАЙТЕ ГИ КАТО ДИШАНЕ

В полумилионното население на Словакия живеят до сто души с призната лизозомна болест. Колко наистина са?
В Европейския съюз редките болести засягат 30 милиона души, което е шест до осем процента от населението. „Бавно ще бъде трудно да се намери семейство, в което няма специална болест и нейната мутация. Поне при предците. Те са голям проблем, в същото време сякаш са изгубени пред очите ни “, казва MUDr. Ласло Ковач. Това са почти винаги сериозни, хронични, изтощителни и болезнени състояния. Никой лекар не трябва да се извинява, ако не е в състояние да ги диагностицира със зрение. „Следователно пациентите със съмнения трябва да бъдат изпращани в специализирани центрове. Понякога търсим и правилната диагноза като гъба в суха гора, но това е единственият вариант “, подчертава MUDr. Ковачи.
Лизозомни заболявания:
Те могат да се крият зад често срещаните симптоми, което води до погрешна диагноза.
➤ Те носят висока степен на страдание на пациента и неговите близки.
➤ Рутинните прегледи често не разкриват отклонение от нормата, пациентите попадат в психиатрия.
Осемдесет процента от тях са наследствени, само минимумът се дължи на бактериална или вирусна инфекция.

Ще живееш!


Лекар с изключителни познати. Той лично познава почти всички словашки „редки“ пациенти. MUDr. Анна Хлавата, д-р, ръководител на 2-ра детска клиника на Детската университетска болница в Крамари, Братислава, знае как правилната диагноза ще промени живота към по-добро.

Какво може да направи родител на дете, чиито здравословни проблеми излизат от обичайното?
Уведомете педиатър. Ако той хване симптоми, които наистина не седят никъде, детето трябва да бъде изпратено в метаболитна клиника. В Словакия има три центъра за наследствени и метаболитни нарушения в Кошице, Банска Бистрица и Братислава. Най-тежките метаболитни заболявания се проявяват в ранна възраст. Тогава ензимите напълно липсват. При лизозомни заболявания дефицитният ензим е минимално активен. Най-често срещаното вродено метаболитно заболяване, което се среща у нас, е фенилкетонурията. Вече се изследва при новородени чрез скринингов тест.

Възможно е да се диагностицират всички редки заболявания у нас?
Понастоящем можем да диагностицираме повечето лечими наследствени метаболитни заболявания в лаборатории в Словакия или в сътрудничество с други чуждестранни институции. Най-вече си сътрудничим с Пражкия институт за наследствени метаболитни нарушения. Ние диагностицираме много редки заболявания в рамките на европейската мрежа от специализирани лаборатории. Няма смисъл да се създават твърде много тясно фокусирани лаборатории. По-добре да се свържем с вас, да се договорим за условията и цената. Обикновено пробите пътуват, защото много се откриват от ДНК, но понякога пациентът трябва да отиде.

Какво е сътрудничеството със застрахователните компании?
Това са редки заболявания. Застрахователните компании разбират, че има малко пациенти, които се нуждаят от такива прегледи, и че те трябва да бъдат направени от опитно работно място, така че те плащат за тях. Това не е проблем. Ако прегледът се повтаря често или е необходим за проследяване на лечението, той постепенно се въвежда и у нас. Лично аз съм недоволен от администрацията, която все още нараства при лекуваните пациенти. По-специално при ензимна заместителна терапия, която се прилага на пациенти с лизозомни заболявания за дълъг или цял живот. Здравноосигурителните компании обикновено изискват приложения за продължаване на терапията
на шестмесечни интервали, понякога на тримесечни интервали. Дори удължаването на интервала до една година би спомогнало за намаляване на администрирането и постоянното наблюдение на сроковете. Ако лечението бъде прекратено, болестта се връща.

Кои редки лизозомни заболявания вече се откриват в Словакия?
Имаме най-много диагностицирани пациенти с мукополизахаридози, но в Словакия можем да лекуваме само три вида от тях: първият, вторият и шестият. От лечимите лизозомни заболявания най-многобройни са пациентите с болест на Гоше. Ние също така лекуваме пациенти с болест на Помпе и Фабри.

Как ще се промени животът на човек, след като най-накрая постави правилна диагноза?
Определено за по-добро, въпреки че лечението е скъпо за пациента. Има няколко начина за повлияване на лизозомната болест. Най-често срещаната е редовна инфузия с вещество, което замества собствения му нефункционален ензим. Интервалът на приложение варира в зависимост от вида на лизозомното заболяване. За мукополизахаридози заместващата терапия се прилага седмично, а за други диагнози веднъж на всеки две седмици. В Словакия все още няма вътрешно инфузионно лечение, въпреки че терапията е за цял живот. Пациентите трябва да отидат в лечебното заведение и в нашия център за регистрация.

Какво най-често се бърка с лизозомните заболявания?
Това зависи от доминиращите симптоми и те са много цветни. Пациентите идват при нас от общопрактикуващи лекари, но също така и от специализирани клиники - от хематолози, ортопеди, ревматолози, кардиолози, нефролози.,
невролози или ендокринолози. Предимството на нашата болница е съществуването на такива специализирани клиники „под един покрив“, така че нашето сътрудничество е много тясно и бързо.

Кога започнахте да регистрирате метаболитни заболявания?
Винаги съм се интересувал от биология, биохимия, генетика. Но си спомням, че по време на моето проучване малко се знаеше за наследствени метаболитни заболявания, така че те бяха описани в учебниците с дребен шрифт. Никой не искаше да ги изтегли на репетиции. Никога не сме виждали такива пациенти, беше трудно да се научим. Започнах да се занимавам интензивно с този въпрос на практика. Сега го считам за един от най-големите професионални преживявания, които мога да видя в началото на времето, когато тези „нелечими болести“ се превръщат в болести, на които можем да повлияем терапевтично.