Прояви на NF1

Неврофиброматозата тип 1 (NF1) може да засегне няколко части на тялото. Въпреки това е доста необичайно детето да страда от всички следните симптоми:

1. кожа - петна от бяло кафе

Най-честата проява на NF1 е образуването на много безболезнени, светлокафяви петна по кожата, които са известни като „café au lait петна“ или. „Петна от бяло кафе“. Те обикновено засягат 95% от пациентите с NF1. Тези петна могат да присъстват след раждането или да се появят през първите три години от живота. По време на детството повечето деца с NF1 имат поне шест от тези флакони с размер около 5 mm. По време на юношеството петната нарастват и в зряла възраст при повечето пациенти те достигат около 15 mm или повече.

неврофиброматоза

2. кожа - лунички

Друг често срещан симптом на NF1 е групирането на лунички на необичайни места като напр. подмишниците, в слабините или под гърдите.

3. коза - доброкачествени тумори (неврофиброми) по кожата или под кожата

С увеличаване на възрастта, обикновено по време на юношеството или ранната зряла възраст, хората с NF1 развиват неврофиброми, които са доброкачествени тумори, които растат на повърхността на нервните тъкани под кожата. В детството те обикновено придобиват размера на грахово зърно, но се увеличават с възрастта. Броят на неврофибромите варира от човек на човек. Някои имат само няколко по тялото си, други са покрити почти изцяло. Повечето неврофиброми не са болезнени, но могат да бъдат визуално непривлекателни, да се уловят в дрехите и понякога да причинят дразнене или изтръпване. Ако обаче неврофибромите растат в част от тялото, където се разклоняват много нерви, те могат да причинят обширно болезнено подуване. В най-лошия случай те също могат да увредят местните кости.

4. Увреждане на интелигентността и поведението

Някои деца с NF1 може да имат проблеми с ученето и поведението. Причината е неизвестна. Около 60% от децата с NF1 имат леки умствени увреждания. Ако вземем предвид нивото на IQ със среден коефициент на интелигентност 100, децата с NF1 с умствени увреждания достигат IQ от 90, което е малко под средното ниво. ADHD, хиперактивност, също е сравнително често срещано явление при деца с NF1 - това се случва в около половината от случаите. Децата с ADHD имат проблеми с вниманието и контрола на импулсивността.

5. Очи - глиом на зрителния нерв

Около 14% от децата с NF1 развиват тумор вътре в зрителния нерв - т.нар глиом на зрителния нерв. Обикновено е доброкачествено. Ролята на зрителния нерв, разположен на фона на всяко око, е да изпраща информация от очите към мозъка. Особено при деца на възраст под седем години честотата на този вид тумор е по-висока. Много от тези тумори са малки, бавно растящи и не създават проблем.

Децата с бързо нарастващи тумори обаче могат да имат проблеми със зрението:

  • Обектите се размиват
  • Промени в цветовото възприятие
  • Стесняване на зрителното поле
  • Обучение

Разбира се, децата нямат способността да обясняват, че имат проблеми със зрението. Следователно родителите трябва да обърнат внимание на различни индикации като проблем с повдигане на малки предмети или блъскане в предмети.

6. Очи - възли на Лиш

Друг чест симптом са малките кафяви петна по ирисите, които се наричат ​​възли на Лиш. В повечето случаи те не причиняват никакви проблеми със зрението или друг дискомфорт.

7. Високо кръвно налягане

Повишаване на кръвното налягане се оценява при около 20% от децата с NF1. Причината се счита за нарушаване на бъбреците, чиято функция е да поддържа кръвното налягане на здравословно ниво. Повишаването на налягането обикновено не причинява сериозни усложнения, с изключение на инсулт или инфаркт. Поради тази причина се препоръчва да проверявате налягането поне веднъж годишно.

8. Физически растеж

Много деца с NF1 страдат от един или повече проблеми, които влошават физическия им растеж.

Обикновено се случва:

  • Ненормално изкривяване на гръбначния стълб - сколиоза. Развива се при около 10% от децата.
  • По-голяма глава от обикновено - уголемяване се случва в около половината от случаите
  • По-малко тегло и височина - в повечето случаи NF1

Около 2% развиват т.нар псевдоартроза - което се отнася до състояние, при което ненормалното развитие на костите причинява лека фрактура на костите, обикновено в долната част на крака (пищяла). Тази фрактура обаче не е напълно излекувана, което възпрепятства нормалните движения на краката - вместо това краката се извиват във форма „О“.

9. Мозък и нервна система

Симптомите, засягащи мозъка и нервната система, са относително чести при хора с NF1. Около 20% от хората страдат от мигрена, а 5% имат мозъчен тумор. Тези тумори обикновено са малки, доброкачествени и не причиняват никакви видими симптоми.

Изключение обаче са туморите, които от време на време се появяват в определени части на мозъка и които причиняват симптоми като:

  • промени в личността
  • слабост от едната страна на тялото
  • проблеми с баланса и координацията

Приблизително 7% от пациентите развиват епилепсия с повтарящи се припадъци. Обикновено това е лека форма на епилепсия с нередовни припадъци.

10. Злокачествено заболяване на периферните нерви (MPNST)

MPNST е може би най-лошото проявление при хора с NF1. Това е вид рак, който се среща в около 10% от случаите на NF1, най-често на възраст между 20-35 години.

  • неврофибромите преминават от мека тъкан в твърда тъкан
  • съществуващите неврофиброми внезапно се увеличават
  • постоянна болка с продължителност повече от месец или болка, която ви кара да ставате
  • внезапни проблеми с нервната система, които не сте имали в миналото: напр. слабост, изтръпване или изтръпване на ръцете или краката
  • загуба на контрол върху пикочния мехур или червата