Здраве и медицина Видео: Това съм аз с Klinefelter SynDrOmE (февруари 2021)

Известен също като синдром XXY, това хромозомно състояние засяга само мъжете.

Честа генетична хромозома, синдром на Klinefelter се появява, когато се роди момче с допълнително копие на X хромозомата.

диагноза

Синдромът на Klinefelter може да повлияе както физическото, така и когнитивното развитие.

Според Националния институт за изследване на човешкия геном синдромът на Klinefelter засяга приблизително 1 на всеки 500 до 1000 новородени.

Причини за синдром на Klinefelter

Синдромът на Klinefelter се появява в резултат на случайна генетична грешка по време на производството на яйцеклетки или сперматозоиди или след зачеването.

Синдромът не е резултат от нещо, което родителите са направили или не са направили.

Въпреки това жените, които забременеят след 35-годишна възраст, имат леко повишен риск от момче със синдром на Klinefelter.

Хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка. Две от тези 46 хромозоми, известни като X и Y, се наричат ​​полови хромозоми, защото помагат да се определи дали човек развива мъжки или женски сексуални характеристики.

Женските обикновено имат две Х хромозоми, докато мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома.

Синдромът на Klinefelter обаче се появява поради едно допълнително копие на Х хромозомата във всяка клетка (XXY).

Някои мъже със синдром на Klinefelter имат допълнителна Х хромозома само в някои клетки. Когато това се случи, това се нарича мозайка от синдрома на Клайнфелтер.

Макар и рядко, може да се появи по-тежка форма на Klinefelter, ако мъжът има повече от едно допълнително копие на Х хромозомата.

Симптоми на синдрома на Klinefelter

Най-честият симптом на синдрома на Klinefelter е безплодие, което често не се проявява до зряла възраст.

Синдромът на Klinefelter влияе неблагоприятно върху растежа на тестисите, което води до по-малки от нормалните тестиси, често водещи до.

Въпреки че повечето мъже със синдром на Klinefelter произвеждат малко или никаква сперма, репродуктивните процедури могат да позволят на някои мъже да имат баща на децата.

Ефектите от синдрома на Klinefelter варират от човек на човек и признаците и симптомите на синдрома могат да се проявяват по различен начин в различните възрастови групи.

Симптоми при деца:

  • Слаби мускули
  • Бавно развитие на двигатели като седене, пълзене и ходене
  • Закъснение на речта
  • Послушна личност
  • Тестиси, които не достигат до скротума

Симптомите на u момчета и юноши:

  • По-висок от средния
  • По-дълги крака, по-къс торс и по-широки бедра
  • Липсващ, забавен или непълен пубертет
  • По-малко мускулесто тяло и по-малко окосмяване по лицето и тялото след пубертета
  • Малки, твърди тестиси
  • Малък петел
  • Увеличена гръдна тъкан
  • Слаби кости
  • Ниско енергийно ниво
  • срамежливост
  • Трудности при изразяване на чувства или социализация
  • Проблеми с четенето, писането, правописа или математиката
  • Трудността е внимателна

Симптомите на u мъже:

  • безплодие
  • Малки тестиси и пенис
  • По-висок от средния
  • Слаби кости (остеопороза)
  • Влошена коса по лицето и тялото
  • Увеличена гръдна тъкан
  • Намален сексуален път

усложнения

Мъжете със синдром на Klinefelter могат да бъдат изложени на повишен риск от следното:

  • Разширени вени и други проблеми с кръвоносните съдове
  • Рак на гърдата и рак на кръвта, костния мозък или лимфните възли
  • Болест на дробовете
  • Автоимунни нарушения като диабет тип 1 и
  • Мазнини по корема, което може да доведе до други здравословни проблеми
  • Заместителното лечение може да намали риска от гореспоменатите здравословни проблеми, особено при започване на лечение в началото на пубертета.

Диагностика на синдрома на Klinefelter

Ако подозирате, че вие ​​или вашият син имате синдром на Klinefelter, вашият лекар ще изследва гениталната област и гърдите на вашия (или сина ви) и ще извърши тестове за проверка на вашите рефлекси и психическо функциониране.

Освен това за диагностициране на синдрома на Клайнфелтер се използват следните тестове:

Хромозомен анализ: Наричан още кариотип, това е рисунка на малка кръвна проба, която се изпраща в лаборатория за проверка на формата и броя на хромозомите.

Хормонални тестове: Това може да се направи с проби от кръв или урина и може да се установи дали има необичайни нива на половите хормони - признак на синдрома на Klinefelter.

Лечение на синдрома на Klinefelter

Въпреки че няма лечение за промените в сексуалните хромозоми, причинени от синдрома на Klinefelter, лечението може да помогне да се сведат до минимум ефектите, особено ако те са започнати по-рано. Лечението може да включва следното.

Тестостеронова заместителна терапия: Тъй като мъжете със синдром на Klinefelter не произвеждат достатъчно тестостерон, които получават заместителна терапия с тестостерон в началото на пубертета, момчето може да претърпи телесни промени, които обикновено се случват по време на пубертета, като например развиване на по-дълбок глас, окосмяване по тялото и увеличаване на мускулната маса и размера на пениса .

Лечението с тестостерон може също да подобри костната плътност и да намали риска от фрактури, но не и да увеличи тестисите или безплодието.

Тестостеронът може да се прилага като инжекция или с гел или пластир върху кожата.

Лечение на плодовитостта: Интрацитоплазматичното инжектиране на сперматозоиди (ICSI) може да помогне на мъжете с минимално производство на сперматозоиди, като премахва сперматозоидите от тестиса и ги инжектира директно в яйцеклетката.

Отстраняване на тъканите на гърдата: За тези, които развият уголемени гърди, е възможно да се премахне излишната тъкан на гърдата чрез пластична хирургия.

Подкрепа за образование: Учителите, училищните съветници или училищните медицински сестри могат да помогнат да се намери допълнителна подкрепа за образованието.

Речева и физическа терапия: те могат да помогнат за преодоляване на проблеми с речта, езика и мускулната слабост.

Психологическо консултиране: Независимо дали е от семеен терапевт, съветник или психолог, консултирането може да помогне на хората със синдром на Klinefelter да работят чрез емоционални проблеми, свързани с пубертета, младата зряла възраст и безплодието.