Част от приложната антропология

отивам

Използват се знания и изследвания:

- Ортодонтия (ортодонтия)

  1. Неонатология
  2. Педиатрия
  3. Неврология
  4. Ортопедия
  5. Пластична хирургия (цепнатина на устните, климат и др.)

Най-често срещаните патологични синдроми, които значително променят тенденциите на растеж и развитие, могат да бъдат разделени на:

  1. хромозомни аберации,
  2. метаболитни грешки,
  3. ендокринопатия,
  4. затлъстяване,
  5. други дефекти и заболявания на органите.

Синдромът на Даун се обуславя от три форми на хромозомни аномалии:

  1. тризомия на хромозома 21 (95%)
  2. транслокация между хромозоми 21 и 15 или 21 и 22 (5%)
  3. мозаечна форма (4%)

В Словакия възникване 1: 700 до 1: 800, по-нова информация 1: 1315 (Terchová 1: 455).

  1. около 19% са засегнати и от вродени сърдечни дефекти; лицата, засегнати от тризомичната форма, 16 до 17 пъти по-често са засегнати от левкемия,
  2. Бременността е рядка при жени със синдром на Даун, но в литературата са докладвани повече от 20 случая. Не познаваме потомството на мъжете, засегнати от това заболяване.
  3. значителен признак на заболяването в допълнение към типичния външен вид на лицето (неправилно използва името монголизъм) психически дефект, в ранна детска възраст може да бъде по-малко забележим, нараства с възрастта: около 10% достига степен на идиотизъм, 70% имбецилност и само около 20% дебилност.
  4. растеж малък (♂: 151-156 cm, ♀: около 140 cm), епикантус, къс нос, голям набразден език,
  5. лицето обикновено е червено, напомнящо на клоун,
  6. по-хладна кожа, брахидактилия, клинодактилия, мускулна хипотония, увеличен увиснал корем, раздалечаване на директни коремни мускули, хипогенитализъм.
  7. чести вродени сърдечни дефекти, честота 1: 600 - 900 новородени

  1. 47. XXY - тризомия

- Наследствени разстройства на тестисите със свързване с X хромозома, генотипът е XXY:

- гинекомастия при иначе добре развит млад мъж

- косата е нормална, евнухоидният хабитус е рядък.

- засегнатите мъже имат по-висок телевизор, което се дължи на по-дълго DK.

Синдромът е открит от американския лекар Хари Ф. Клайнфелтер (1912).

47. XYY - свръхбройна Y хромозома

  1. средният ръст на мъжете надвишава 191 cm, вариращата ширина на височината на тялото на засегнатите мъже е от 169 до 229 cm.
  2. увеличената телесна височина се дължи на по-дългите долни крайници
  3. увеличен темп на растеж между 2,5 и 6 годишна възраст.

47, XXX - свръхбройна Х хромозома

Синдром на Патау - хромозомна тризомия 13

Синдром на Едуардс - тризомия на хромозома 18

Синдром на Търнър-Шерешевски

45, XO - монозомия

  1. назоваване на синдрома според авторите Šereševskij Nikolaj A. (1885 - 1961) руски ендокринолог и Turner Henry H. (1892), американски ендокринолог.
  2. пропорционален растеж на джуджето, забавено осифициране на хрущяла на епифизарните зони, множество гръдни деформации, прекомерно разстояние между зърната. Типично "изсъхнало лице", вертикална уста, полузатворени клепачи (лице на сфинкса). Хромозомният пол има тенденция да бъде различен. Чести аномалии на ребрата, прешлените, пателата, понякога глухота, дегенерация на пигмента на ретината, стесняване на аортната дъга, дефекти на вентрикуларната преграда, бъбречни аномалии,
  3. интелект нормален или само леко намален.

Метаболитни нарушения
Фенилкетонурия

  1. най-широко разпространеното наследствено метаболитно разстройство, честотата в Словакия е приблизително 1: 10 000. Причина - нарушение на превръщането на фенилаланин в организма, проявяващо се с повишаване нивото на аминокиселини в тъканите и кръвта.
  2. Ако засегнатите пациенти не бъдат открити и лекувани навреме, те получават увреждане на централната нервна система.
  3. Въвеждането на задължителен скрининг при новородени дава възможност за ранно започване на диетично лечение с ниско съдържание на фенилаланин, което предотвратява тежко умствено изоставане.
  4. Фенилкетонурията се наследява по автозомно-рецесивен начин и генът за фенилкетонурия се намира в хромозома 12q.
  5. Децата с болестта, лекувани късно или нелекувани са:

- от гледна точка на телесните размери, по-малък, психически дефект,

- лекувани (диета със значително ограничение на фенилаланин) веднага след това

ражданията и лекарските заповеди се спазваха стриктно, не е при тях

забавяне на растежа или психически дефект,

- симптоми от около 2-рия месец от живота, в началото има честа раздразнителност

  1. Алкаптонурия - автозомно-рецесивно наследствено заболяване, наследствен дефицит на оксидаза k. хомогентисин, висока честота в Словакия,

- симптоми: тъмен хрущял, артропатия, тъмна, почти черна урина

  1. Албинизъм - дефект на тирозиназа в меланоцитите, честота 1: 20 000

- симптоми: страбизъм, замъглено зрение, липса на бинокулярно зрение, депигментация на кожата, ретина, ирис, податливост към рак на кожата

  1. Хомоцистинурия - автозомно-рецесивно наследствено заболяване, ген, разположен на 21q. Поява 1: 200 000,

- симптоми: умствена изостаналост, груба коса, арахнодактилия, мускулно-скелетно увреждане (напр. синдром на Марфан)

Левциноза - болест от кленов сироп, автозомно-рецесивно наследствено заболяване, честота 1: 200 000, непосредствено след конвулсии при раждане, повръщане, по-късно умствена изостаналост. Разпознаване - урината и потта миришат на кленов сироп

Хипогликемия - намаляване на глюкозата: цианоза, дихателни нарушения, главоболие, нарушена ориентация

Фамилна хиперхолестеролемия и хиперлипидемия, Порфирия - нарушение на ензимите, отговорни за образуването на хем (болест на Дракула) - забележима бледност, изпъкнали зъби,

Хипербилирубинемия - повишено ниво на жлъчно багрило билирубин в кръвния серум

- когато производството на соматотропен хормон е намалено или когато липсва, размерът на раждането е нормален, забавянето на растежа започва да се проявява няколко месеца след раждането (6-24 месеца),

- клинична проява едва през 2-рата година от живота

- юношите не развиват юношеството, което причинява настоящ дефект на гонадотропини, осификацията се забавя, процепите за осификация остават отворени до около 35-годишна възраст. При липса на соматотропен хормон линейните размери (например телесна височина), както и съотношението на таза към раменете (относително широки рамене и тесен таз) са най-засегнати.

- когато функцията на щитовидната жлеза намалява, новородените обикновено са по-кратки и по-трудни. Типична картина на нелекувана хипофункция на щитовидната жлеза е нанизъм с много къси крайници. Типичен е и психически дефект (кретинизъм).

  1. Микромелия (фокомелия) - къси крайници, липсващ дистален сегмент на DHK или DDK (ръка, стъпка), дори едновременно и на двата, понякога липсват цели крайници

  1. Изкривяване → дефицит на витамин D, kt. условия лошо усвояване на Ca, омекотяване на костите, деформация - извити крайници, деформация на долната част на гръдния кош, готически климат, забавяне на растежа до височина, деформация на главата

  1. Хипофизарен гигантизъм (синдром на Berardinelli - бразилски ендокринолог).

- когато STH се свръхпродуцира преди затварянето на епифизарните цепнатини на дългите кости, се развива автозомно-рецесивна наследствена хипофизна хиперфункция: детска акромегалия, гигантизъм, хипергенитализъм с отслабени вторични полови белези. Мускулна хипертрофия, мастна дегенерация на черния дроб, с развитие на цироза, хиперпигментация, хипергликемия, рентгенова снимка показва видимо увеличение на 3-та камера.

Акромегалия - прекомерна секреция на растежен хормон, → повишен растеж на акрални части на тялото (увеличен нос, брадичка, меланхолична експресия, по-голяма глава, изразени надбъбречни дъги, хирзутизъм, сърдечно-съдови заболявания - високо кръвно налягане, разширено сърце, често диабет и гуша

  1. Болестта на Адисън (хипокортицизъм - намалено производство на хормони на кората на надбъбречната жлеза) е леко забавяне на височината, чийто размер зависи от продължителността на нелекуваното заболяване.

  1. Синдромът на Кушинг (хиперкортицизъм - повишено производство на надбъбречни хормони) също настъпва забавяне на телевизията.

  1. Захарен диабет (диабет) - забавяне на телевизионния растеж и повишена TH. 2 типа: диабет тип 1 - младежка, генетично обусловена болест, честота при деца и млади хора, необходима инжекция с инсулин, диабет тип 2 - честота на възраст над 45 години, често свързана със затлъстяване, лечение с хапчета.
  1. оптимално лечение, редки нарушения на растежа.

  1. Затлъстяването - увеличаване на телесните мазнини

- Причините за затлъстяването са три групи: генетични фактори, фактори на околната среда и емоционални фактори

- в нашата младежка популация се изчислява, че до 20% са със затлъстяване и склонност към затлъстяване

-увеличени подкожни мазнини, по-здрави (по-широки) кости и момчетата също имаха по-широк таз.

- В момента затлъстяването е от изключително медицинско, както и социално значение.

- причина: рисков фактор за развитието на различни заболявания (високо кръвно налягане, исхемична болест на сърцето, инфаркт на миокарда, инсулт), причинява проблеми с движението и накрая неприятните субективни чувства на затлъстелите хора не могат да бъдат пренебрегвани

  1. ИТМ индекс
  2. WHR - индекс
  3. AGR - индекс

Други дефекти и заболявания на органите

Вродени сърдечни дефекти - честота у нас в съотношение 1: 380.

- причинява в различна степен: влошаване на оксигенацията на тъканите, неблагоприятен ефект върху цялостната активност, както и върху растежа и развитието,

- много тежки, цианотични условия - значително забавяне на растежа началото на пубертета се забавя с 2 години,

- отстраняване на вроден сърдечен дефект (хирургичен) - настъпва бързо ускоряване на растежа.

Хемоглобинопатия (сърповидно-клетъчна анемия или таласемия) - размерът на тялото на засегнатото лице е по-малък от нормалния.

Променена дихателна функция

- промяна в развитието на гръдния кош. Ограничителните заболявания причиняват сплескване на гръдния кош, обструктивните заболявания, от друга страна, причиняват прогресивно разширяване на предно-задните размери на гръдния кош.

  1. Кистозна фиброза (муковисцидоза, панкреатофиброза) - рецесивно наследствено заболяване, висока концентрация на Na в потта (солени деца), гръдния кош с форма на цев, изпъкнали пръсти, тънки крайници, голям корем, намаляване на подкожните мазнини, забавяне на растежа.
  2. Бронхиална астма - хронично респираторно заболяване, забавяне на растежа и развитието, което може да се влоши от продължителни кортикостероиди, промяна във формата на гръден кош.
  3. Идиопатична белодробна фиброза - белодробната тъкан е подложена на фиброзни промени, белодробният капацитет е нарушен, това води до промени в обмена на белодробни газове. Изравняване на гръдния кош, двата диаметъра на гръдния кош, особено AP доста под нормалното, с пръсти.

Нарушения на неврокраниалния растеж

Макроцефалия, микроцефалия, хидроцефалия, краниостенози

Макроцефалия - рядко заболяване, мозъкът се развива неправилно → голям и тежък мозък,

- забавяне на психомоторното развитие до умствена изостаналост

Хидроцефалия - съпътстващ признак за бърз растеж на неврокрания, (засяга хоризонталната обиколка на главата).

След терапевтична намеса размерите на неврокрания намаляват в рамките на 2-3 месеца, след което тенденцията на растеж протича успоредно на нормата.

Mikrocephalus - забавен растеж на черепа

- вродена малформация, мозъкът спира да расте поради тежки увреждания, малки мозъчни полукълба малки, мозъчни нишки и бразди слабо развити, неврокраниумът също не расте, главата остава много малка.

- поява като отделна патологична единица или типичен признак на друго разстройство. Включваме деца и възрастни в групата, засегната от микроцефалия

- психомоторно забавяне от различна степен

Краниостеноза - непропорционален (непропорционален) растеж на черепа

- преждевременно затваряне на шевовете на черепа: един, няколко или всички (или части от тях). Растежът на черепа в посока, перпендикулярна на преждевременно увеличения шев, се спира, в други посоки отново се ускорява. FETTER и DITTRICH (1958) демонстрират връзката между синостозата на някои конци и характерните деформации на неврокраниума.

  1. тригоноцефалия - нарушение на предния мозък, очни прорези много близо един до друг, триъгълен, крушовиден череп, тясно чело, хребет по време на шева на метопика, дефор. при synost. с. metopica
  2. turricephalia - нарастване на черепа в предната фонтанела, форма на кула, неразвити синуси, много плитки орбити
  3. пахицефалия - необичайно удебелени черепни кости, къс и широк череп
  4. platycephalia - нисък, плосък череп
  5. трохоцефалия - деформиран, кръгъл череп
  6. оксицефалия - висок, коничен череп, характеристика е издигане на мястото на голяма фонтанела, деформация, характерна за синостоза на няколко конца
  7. батроцефалия - стъпаловиден свод на черепа, стъпаловидно разстояние на тилната кост в p. ламбдоидея
  8. акабоцефалия

ЦНС и сензорни нарушения

  1. Умствена изостаналост - психично заболяване с поведенчески разстройства

- лека умствена изостаналост (дебилност) - IQ 50 до 69, индивидът е частично образован и образован (посещение на специално училище), изоставащ във физически измерения

- умерена умствена изостаналост (имбецилност) - IQ 35 до 49, индивидът е образован, по-дълбоко увреждане на личността, по-забележимо изоставане в тялото

- тежка умствена изостаналост (идиотизъм) - IQ 20 до 34, лица често с церебрална парализа, епилепсия

Субнорма - IQ 69 до 90, преходна зона, хората вече могат да завършат основно училище (около 1/6 до 1/5 от населението)

Глухота - леко изоставане в растежа на телевизията, по-изразено изоставане в размерите на гръдния кош, главно вдишване и издишване, в дихателната амплитуда, жизнената способност на белите дробове

  1. Дегенеративна стигматизация - поява на специални характеристики, бразда на сандали на стъпалото, напречна бразда на дланта, полидактилия, двоен париетален вихър, макакова форма на ухото

-засегнати от различни вродени малформации имат особености при формирането на палиларния терен, дерматоглифично се различават от здравите индивиди по наличието на сложни структури на върха на пръстите, засегнатите от микроцефалия имат значително по-висока честота на криви, намалена честота на бримки и вихри. Лица със синдром на Даун. те имат 20 типични отклонения от стандарта.

  1. Средно, SD, средна грешка на средната стойност
  2. Процентни стойности
  3. Индекс на нормализация (z-резултат, SD-резултат)

x - стойност на индивида (даден знак)

X - средно население (от дадения знак)

SD - стандартно отклонение на популацията

  • У дома
  • форум
  • за сайта
  • прясно месо
  • нови прегледи
  • Влизам
  • Регистрация

Лекциите се публикуват в съответствие с разпоредбите на § 33, ал. 1 буква в) от Закон № 618/2003, изменен и следователно само за информационни цели. Моля, уведомете незабавно за нарушаване на авторски права на вашия администратор. Условия за ползване