абстрактно

Аномалии в протеиновото гликозилиране са докладвани при фруктоземия (HFI) и галактоземия, въпреки че по-специално публикуваните данни в HFI са ограничени до отделни случаи. Целта беше да се изследва полезността на профила на захарин-дефицитен трансферин (CDT) при идентифициране и наблюдение на тези нарушения. За първи път анализирахме стойностите на CDT преди и малко след диагнозата при 10 случая на HFI и 17 случая на галактоземия. При всички пациенти е установено, че повишените нива на CDT са значителни (стр

нормализиране

% CDT преди (твърди стълбове) и след (отворени решетки) диета с ограничено съдържание на фруктоза при пациенти с HFI (числа 1-10) vs. референтни случаи (CDG, галактоземия). Стойностите в колоните показват броя на дните на FFD. При двама пациенти (9 и 10) са налични само резултатите от предварителната диагноза. Мутациите в гена ALDOB за пациенти от 1 до 3 и 5 са ​​изброени в таблица 1. Мутациите при останалите пациенти от фигура 1 са както следва: пациент 4: A150P/A175D; пациент 6: A150P/-; пациенти 7 и 8: няма мутация в екзон 5, други екзони не са тествани; пациент 9: A150P/A150P; пациент 10: Y174X/Y174X. R, еталон (лента, диаметър; вертикална линия, горен диапазон).

Изображение в пълен размер

CDT срещу лечение с галактоземия.

Преди лечението, всички деца с галактоземия са имали повишени нива на CDT, докато въвеждането на намалена с галактоза диета води до тяхното нормализиране или значително намаляване, което обикновено е очевидно след няколко дни (фиг. 2). Съответните средни стойности преди и след лечение са били 43,8 ± 14,1% (максимум 61,6%) срещу 11,2 ± 4,0% (р

% CDT преди (твърди стълбове) и след (отворени колони) безмлечна диета при пациенти с галактоземия. Стойностите в отворените ленти показват броя дни на диета без мляко. При двама пациенти (13 и 14) са налични само резултати преди поставяне на диагнозата, докато при трима (15, 16, 17) са налични само резултати след диетично лечение. Пациент 4 е бил несъзнателно изложен на галактоза в продължение на 10 дни след 48-дневна диета без галактоза. R, еталон (лента, диаметър; вертикална линия, горен диапазон).

Изображение в пълен размер

Мониторинг на нивата на CDT по време на лечението с фруктоземия.

Стойностите на% CDT по време на диетично лечение на фруктоземия варират от 3% до 25,8% (средно 11,3 ± 5, 5%). От общо 134 определяния в група от 25 деца, само 30 са в рамките на нормалните стойности (CDT 15% и обикновено са придружени от намалена серумна концентрация на пикочна киселина върху гена ALDOB).

вродени нарушения на гликозилирането (по-рано гликопротеин с дефицит на въглехидрати)