Първите десет победители в ТОП иновациите в здравеопазването за следващата година са известни и в следващото интервю можете да прочетете за един от тях.

победител

Natálka е първият пациент в Словакия, чиито лекари в Детската клиника на Медицинския факултет на Карловия университет и Детската университетска болница към Поликлиниката в Братислава диагностицират уникално наследствено метаболитно заболяване - идиопатична нефропатична цистиноза. С първия случай се занимава началникът на клиниката проф. MUDr. Milaudmila Podracká, CSc.

Какъв е вашият фокус?

Аз съм педиатър и детски нефролог, така че се занимавам с бъбречни заболявания. Завършил съм няколко стажа в чужбина, особено в САЩ и Канада, където съм се подобрил в диагностиката и лечението на най-често срещаните бъбречни заболявания. Тъй като по това време в Словакия не се предлагаше бъбречна трансплантация при деца, целта на стипендията ми беше да се обуча по трансплантология. Бъбречните трансплантации бяха въведени у нас преди около 25 години и постигаме хубави резултати. Основните ми професионални интереси, освен бъбречна трансплантация и бъбречна недостатъчност, са и гломерулонефрит, които са имунни заболявания на бъбреците.

Работили сте в чужбина, опитвали сте чуждестранни здравни грижи - не сте се изкушавали да останете там?
Когато си мисля за условията на работа и науката в чужбина, да, бях изкушен да остана. Но имах семейството си и една от визиите на стипендията беше началото на бъбречна трансплантация при деца в Словакия. Това беше и причината, поради която бях изпратен в чужбина от Чехословакия.

С вашата бърза диагностика на цистиноза стигнахте до първите десет финалисти в ТОП иновациите в здравеопазването. Какво означава това за вас?
Номинацията ме изненада много приятно и наградата означава, че все още има интерес към диагностицирането на редки заболявания, които все още не са диагностицирани в Словакия. Това е нефропатична цистиноза, заболяване, което води нелекувано до ранна бъбречна недостатъчност. Цистинозата е неспецифична клинична картина, така че трябва да се разглежда диференциално диагностично. Когато започнахме да подозираме това заболяване, изпратихме кръв в чужбина за анализ. Спомням си колко бях щастлив, когато диагнозата беше потвърдена!

Това е първото дете в Словакия?
Да, това е първото дете. Първият пациент с диагноза. Пациентите с това заболяване е вероятно да се появят у нас, но не се диагностицират. Днес вече има възможност за налично лечение, така че е много важно активно да се търсят пациенти. Колкото по-рано бъде поставена диагнозата, толкова по-скоро започне лечението, толкова по-малко щети са бъбреците или други органи. В нашия случай говорим за бъбреците. Лечението може да забави заболяването, но не може напълно да излекува пациента.

Можете да се обърнете към случая на първия пациент?
Пациентката беше многократно хоспитализирана и в нашата клиника ние я хоспитализирахме с неспецифични симптоми. Тя пиеше много, уринираше много, повръщаше, имаше диария и беше дехидратирана, което е често срещано при толкова малки бебета, само на няколко месеца. С тези симптоми първо мислим за нарушаването на вътрешната среда, което може да бъде причинено от различни инфекции, но също така и нова храна и други подобни. Ако подобни симптоми се повтарят и детето не процъфтява едновременно, трябва да потърсим основната причина. Проверихме стомашно-чревния тракт и когато нямаше проблем, погледнахме по-нататък и се съсредоточихме върху уринирането. Измерихме колко пациентът уринира и дали са свързани промени в уринирането, дали глюкозата и протеините присъстват в урината и метаболитната ацидоза в кръвта. Първият вариант за такива симптоми е синдромът на Fanconi и може да включва идиопатична нефрологична цистиноза.

Кога си помислихте за диагностициране на цистиноза?
Когато пациентът имаше около година и половина. Отне известно време, за да се проведат всички прегледи, за да можем да уредим специален преглед в чужбина. Болестта е окончателно потвърдена преди втората година от живота на възраст около 17 месеца, което е много добро диагностично време. Дори в чужбина обикновено се диагностицира в по-късна възраст. Направихме много работа и да разбера какво е мотивирало заболяването, че няма нужда да се отказвате и наистина трябва да отидете последователно след диагнозата. Много е важно да получите правилната информация от родителите, да ги питате задълбочено и многократно. Зад баналните въпроси може да се крие отговорът на диагнозата.

Например?
Например при това заболяване важните въпроси са колко течност пие детето, колко урина уринира. Важно е да говорите с родителите си. При цистиноза децата могат да се свенят да светят, тъй като цистинът също се отлага в очите. Нашата пациентка вече е на две години и половина и когато слънцето грее ярко, тя винаги сама иска слънчеви очила! Не е типично за малко дете да иска да носи слънчеви очила. Някои деца ги питат от любопитство, но те веднага ги изхвърлят, защото е тъмно и не виждат добре. Но пациентите с това заболяване посягат към очила винаги, когато слънцето е ярко. Това са симптоми, които може да изглеждат тривиални, прости, но когато съберете всичко и разполагате с достатъчно информация за заболяването, това може да ви отведе до правилната диагноза. Разбира се, ако видите нещо за първи път, отнема повече време, за да разберете, но след като болестта бъде потвърдена, вече е фантастично клинично преживяване за активното търсене на пациенти. Тъй като нямаме конкретен случай, „прочетен“ само от книга или снимки, но знаем точно стъпка по стъпка как е открита болестта. И това е естествена процедура в медицината.

Къде бяха изпратени пробите и какво?
В Германия и изпратихме кръв. Кръвта може да се изследва за натрупване на цистин в левкоцитите и индексът потвърждава цистиноза. Не е необходимо за генетична диагноза за цистиноза. Това е заболяване, което е генетично обусловено, но доказателството за мутацията не е условие за диагностика. Доказателствата за патологично натрупване на метаболит са от решаващо значение. В нашия случай доказателства за аминокиселина, която се натрупва в органи или клетки и наличното лечение ще изчистят клетките от този метаболит. Когато контролираме количеството метаболит в кръвта, можем да кажем дали клетката е добре почистена или не, дали лечението е достатъчно ефективно, дали трябва да го продължим или трябва да увеличим дозата. По този начин изследването не се използва само за диагностика, но е важно и за проследяване на ефективността на лечението.

Такова изследване на пробата не е възможно в Словакия?
Няма го у нас, дори в Чехия. Пробата е изпратена на еталонно работно място, в нашия случай в Германия. Разбира се, би било възможно да се изпрати в други страни, освен в Белгия, където между другото те имат най-голям брой такива пациенти, или във Франция, Италия, но най-близката е Германия.

Центърът в Германия е избран поради разстоянието или редовно работите с центъра?
В областта на нефрологията е известно, че има референтни центрове, че те са на разположение и че има желание за сътрудничество.

От колко време чакате резултатите?
Резултатите бяха много бързи, имах ги в рамките на една седмица, най-късно в рамките на две седмици.

Ако лекар от Словакия подозира, че на теория пациентът му може да страда от цистиноза, единствената възможност е да изпрати проби в чужбина.?
В момента да. Както обикновено - след като чуете за болестта и ще ви се струва, че сега всеки втори пациент има цистиноза. Следователно това трябва да бъде наистина целенасочена диагноза. Защото, ако изпратите 20 проби и една е положителна, тогава диагнозата вероятно не е съвсем точна. Изпратихме една проба и болестта беше потвърдена. Диагностиката беше насочена и завършена.

Какво ще кажете за застрахователна компания?
Застрахователната компания не възстановява разходите за диагностика, а възстановява лечението на пациента, затова поискахме от застрахователната компания съгласие за възстановяване на лечението, след като пациентът бъде потвърден.

След потвърждаване на диагнозата, лечението започна незабавно?
Целият процес отне известно време. Тъй като това беше първият пациент, отне няколко месеца, докато лекарството бъде одобрено за освобождаване от застрахователната компания и т.н., за да завърши лечението. Започнахме лечение преди втората година от живота. Важното е, че лекарството трябва да се прилага точно на интервали от шест часа. В нашия случай родителите работят заедно прекрасно и дори малката Наталка е невероятна.

Пациентът имаше някои усложнения?
Тя не е имала усложнения от лечението, тя го понася много добре. Тя има гастростомия, което означава, че лекарствата се дават директно в стомаха.

Вие си сътрудничихте с други лекари в диагнозата, преди тя да бъде потвърдена?
В нашата клиника говорихме много за това и мислихме за болестта. Като голяма детска клиника имаме широк професионален обхват и покриваме всички специализации. Имаме и секция с метаболитни редки наследствени заболявания, така че, разбира се, сме работили и със специалисти по метаболитни заболявания.

Ако болестта не се появи, какво ще се случи с пациента?
Бавно увреждане и постепенно намаляване на бъбречната функция, докато детето достигне диализа. Прогнозата е много ясна къде би отило това, защото клетките са пълни с метаболит и не могат да изпълнят своята функция. Разбира се, би имало трайно нарушение на бъбречната функция. Например за очите, тъй като роговицата няма кръвоносни съдове, лекарството не попада в окото, затова са необходими капки, а не лечение в таблетки. Капките са много необходими, защото когато не се използват, пациентът ослепява.

Споменахте, че пациентът е в добро състояние.
Той приема лекарства, но е в добро клинично състояние. През лятото дори бяха на почивка.

Той има някои ограничения?
Единственото нещо, което винаги трябва да има вода с тях. Други деца имат кукла, а тя има бутилка вода. Въпреки че направихме снимки на Наталка, кукла в едната ръка и бутилка в другата. Никога няма да намерите такава снимка на Наталка без бутилка.

Четох, че това е лечение през целия живот.
Понастоящем няма опции, но лечението позволява качествен живот на пациента.

Случаят беше публикуван и в медиите, какви са реакциите на професионалната общественост? Ще публикувате и в професионални списания?
Искаме да публикуваме и представим случая на Европейския конгрес по детска нефрология. Преди месец бях и в Чехия, където им беше много интересно. Със сигурност има повече пациенти, те просто не са диагностицирани или са включени в някаква друга диагноза. Тъй като заболяването има напълно неспецифични симптоми, то не е толкова характерно, колкото пневмонията. Но редките заболявания винаги са заплетени случаи. И едно е, че ще се сблъскате с това заболяване веднъж в живота, ако изобщо е, второто е честотата на 1 случай на 200 000 жители.

Какво смятате за ТОП иновация в медицината?
Всичко, което имаме възможност, на нивото на наличната наука, да предоставим на пациента и когато видим, че това ще промени неговия живот, съдба, качество на живот. Ето защо ходите на медицина и искате да го правите като професия през целия живот.

Младите лекари се интересуват от работа в педиатрията?
Да, отделението все още е привлекателно, защото педиатричният пациент се различава от възрастния. По-трудно е, защото болестта се проявява по различен начин на всяка възраст. Например при вътрешната медицина за възрастни симптомите са „едноцветни“, но при децата те са напълно разнообразни. Именно това прави педиатрията много интересна. Колкото по-малко е детето, толкова по-трудно е да разберете какво не е наред с него. Също така при лечението трябва да диференцирате дозата според възрастта, пола, теглото или да вземете предвид, че някои лекарства са в орална форма.

Махаш на медицинския отдел?
Да, ние сме най-високото студентско, следдипломно работно място, така че имаме голям брой студенти и също така преподаваме пет семестъра по педиатрия в Медицинския факултет. И, разбира се, ние сме акредитирани за следдипломна специализация по педиатрия.

Виждате необходимите промени в образованието на лекарите?
Много се теоретизира и тогава е трудно за медика да влезе на практика. Той трябва да види, да наблюдава внимателно как го преглеждат, тъй като вие ходите на прегледа по различен начин с малко дете и по различен начин с „тийнейджър“. Трябва да имате индивидуален подход към всеки пациент. Ето защо планираме да открием т.нар симулационен център, където ще отидат медици. Симулационният център (симулационна детска клиника) ще бъде част от практически упражнения, в него ще има клинични стажове. Центърът е разположен като болнична стая, легло, стелажи, вливания, пациент, монитори и всичко. Въпреки че се учим да шофираме, всички първо започват с треньора. А какво да кажем за медицината? Отиваш направо при жив човек. Например атестациите се правят и в чужбина, има актьори, които перфектно „играят“ болния пациент, идва лекарят и според процедурата, която той избере, той се оценява от атестационната комисия. Не е като у нас, че на атестационните тестове се отговаря устно.

Ако не бяхте ограничени от нищо и никого, какво бихте направили на полето или в здравеопазването?
Бих искал всичко да е на разположение на пациентите. Така че основният акцент е наистина върху пациента, неговите нужди и лекарства. И не мислете - това е DRG, това е такава застрахователна компания, имам малко пациенти, имам много пациенти, трябва да обмисля кога пациентът ще дойде, защото той не може да бъде хоспитализиран, защото вече е краят на Месецът. Това, което може да придвижи медицината напред, е високо ниво на знания. Можете да си поговорите хубаво с пациента, чудесно, но това не е достатъчно. Няма да заобиколите без знание. Аз също преподавам на своите медици - бъдете с пациента възможно най-много, говорете с него, четете какво ново, движете се, учете и бъдете на земята. За медицината става дума и за смирение.

Със сигурност се сблъсквате с трудни случаи, заболявания на пациенти. Каква е вашата психохигиена?
Опитвам се да отида на фитнес, но факт е, че всеки отделен пациент ви докосва. И има неща, които се случиха преди десет, двадесет години и няма да забравите. Преживях и загуби с пациента, не всеки може да бъде спасен. Защото има сериозни случаи, в които можете да се ожените и не можете да продължите напред. Дори след толкова години в клиничната практика нямам „стена“ в себе си, благодарение на която нищо няма да ме докосне. Напротив, още по-емоционално съм отдадена на болните деца. През годините педиатрията се е променила значително, независимо дали става въпрос за детска смъртност, диагностика или лечение. Такъв е случаят и с нашия случай. Преди 40 години нямахме представа за подобни заболявания. Не е за вярване как болестите са се променяли и измествали през годините. Щастлив съм, че съм част от историята на успеха на медицината.