В Словакия лекарите откриха първия случай на рядко наследствено заболяване. Цистинозата може лесно да бъде объркана с други диагнози.

литри

25 май 2017 г. в 17:14 ч. Лусия Праус

БРАТИСЛАВА. Тя не ядеше, пиеше литри вода, но беше дехидратирана. Родителите на тогавашната половин година Натали Томкова дълго време не знаеха каква е дъщеря им и дори лекарите не разбраха веднага.

Едва след многократна хоспитализация те разбраха, че Наталия е първият пациент в Словакия с рядко наследствено заболяване - цистиноза. Когато порасне, ще й бъде трансплантиран бъбрек.

Симптоми на цистиноза

  • Пациентът пие вода прекомерно, често уринира, повръща, има запек, анорексия, умора, загуба на тегло, диария, кръгове под очите.

„По това време тя губеше половин килограм на седмица и беше очевидно, че изсъхва, беше уморена и имаше кръгове под очите“, спомня си майка й Катарина Томкова за критичен период, преди да бъде диагностицирана.

Според ръководителката на детската университетска болница с поликлиника в Братислава Людмила Подрачка, симптомите на цистиноза могат лесно да бъдат объркани с други метаболитни нарушения или бъбречни заболявания.

„Симптомите са особено, че детето много уринира и пие много“, обяснява той. Според нея в Словакия може да има повече деца с това заболяване, но те не са известни поради неправилна диагноза.

Те плакаха, но им олекна

Въпреки че родителите на днешната 2,5-годишна Натали са по-тъмни типове, дъщеря им има светли очи и коса. Това също е специфична проява на рядко заболяване.

Според Podracká, дете, което наследява патологична мутация както от майката, така и от бащата, страда от цистиноза. Има обаче и случаи, когато бебето се ражда здраво въпреки тази комбинация.

Болестта нарушава гена, който носи аминокиселината цистин. „Цистинът не може да се предава през клетките, той се натрупва в тях и образува кристали“, обяснява Podracká.

Тъй като генът е част от всички клетки, са засегнати няколко органа, най-вече бъбреците, но също и мускулите и очите. Нелекуваното заболяване може да доведе до хронична бъбречна недостатъчност в предучилищна възраст или слепота.

В братиславския Крамари Наталия първо изключи проблем в храносмилателния тракт и след това се фокусира върху уринирането. Тъй като диагнозата на тези нарушения е широка, те искаха да изключат рядката цистиноза.

Поради това нейните кръвни проби бяха изпратени до референтен експертен център в Германия, който е специализиран в заболяването. Резултатите потвърдиха, че това е причината за проблемите на детето.

Родителите на Натали не бяха изненадани от диагнозата й, защото разчитаха на нея, след като бяха уведомени от лекаря. Те изучават различни материали за това и знаят какво лечение ще последва.

„Когато беше потвърдено, ние също плакахме малко, но на първо място това ни накара да не сме склонни да разберем какво й е“, казва баща й Йозеф Томко. Лечението работи и Natália има резултати днес почти като здрави деца.

Лечението само забавя

Известни са два случая в Чешката република, при които цистиноза е диагностицирана при момчета. Статистиката показва, че има един пациент на сто до 200 000 души.

Натали трябва да приема десет вида лекарства, както и капки за очи, които премахват кристалите. Според шефа на болницата лекарствата за цистиноза могат да премахнат натрупаните кристали в клетките, но не лекуват напълно болестта.

"Хроничната бъбречна недостатъчност се забавя от предучилищна възраст до юношеска възраст или ранна възраст", казва Podracká. Резултатите след трансплантация на бъбреци обаче са отлични и болестта не се връща.

Рядко заболяване също забавя растежа на детето, така че то трябва да приема хормон на растежа. Лекарствата за семейството се възстановяват изцяло от застрахователната компания.

Получете преглед на най-важните съобщения по имейл

Обработката на лични данни е предмет на Политиката за поверителност и Правилата за използване на бисквитки. Моля, запознайте се с тези документи, преди да въведете вашия имейл адрес.