Анджелина Джоли е премахнала гърдите си, след което са й отстранени яйчниците и маточните тръби. Ами подобни интервенции у нас? Отговорено от кмета Лусия Копакова.

операция

След превантивното отстраняване на гърдите Анджелина Джоли отново шокира мнозина и й оперираха яйчниците и маточните тръби. Той е носител на ген, в който е изложен на висок риск от рак на тези органи. "И аз бих се съгласила", казва Лучия Копакова, ръководител на отдела по генетика в Националния онкологичен институт в Братислава. Тя също се подложи на подобен преглед.

Мнозина клатят глави при нейното решение, включително лекарите. В същото време някои онколози у нас съветваха рискови пациенти за превантивно отстраняване на гърдите преди години. Какво ще кажете на нейното решение като генетик?

Това е най-доброто, което можеше да направи. Той носи мутирал ген, където предразположението към рак на гърдата и яйчниците е много високо. Рискът от рак на гърдата е около 80 процента, рискът от рак на яйчниците е около 40 процента. Наистина се препоръчва първо да се отстранят яйчниците и фалопиевите тръби, защото само операцията ще намали риска от рак на гърдата с още 50 процента. Ако жената не се подложи на операция на яйчниците и фалопиевата тръба, недостатъкът е, че дори и да ходи редовно на препоръчаните прегледи, независимо дали става въпрос за сонография на яйчниците или събиране на онкомаркери CA125, изследването може да не е положително на етапа, когато ракът започва. Следователно операцията за превантивно отстраняване, дори с цената на преждевременната менопауза, всъщност представлява такъв риск от намаляване на риска.

Това обаче не е 100% защита, това не означава, че ако ми се премахнат гърдите или яйчниците превантивно, няма да се разболея от рак.?

Не, защото това е синдром. И синдромът носи възможно участие на няколко органа. Априори, в случай на синдром, който се разглежда при Анджелина, гърдата или яйчниците, респ. фалопиеви тръби, но също така е възможно да се засегне кожата, шийката на матката, храносмилателния тракт. Така че мащабът е по-широк. Например мъжете се наричат ​​заболявания на простатата, могат да се появят тестисите, а мутациите в гена BRCA могат да включват заболяване на панкреаса. Дадената операция обаче значително ще намали риска от заболяване на дадения орган, независимо дали става въпрос за гърдата или яйчника.

С какъв процент ще се намали рискът?

Когато се извършва операция на яйчниците и маточната тръба, рискът от рак намалява с 98 процента. Ако се лекува операция на гърдата, рискът от заболяването се намалява с 95 процента.

Някои лекари не поддържат подобни процедури. Срещнахте и това?

За съжаление да. И много пъти пациентът напускаше нашата клиника, инструктиран за предимствата на операцията, за да намали риска. Тя обаче не можа да оперира и с течение на времето се върна при нас, като каза, че наистина има рак на яйчниците. Така че, когато една жена ме пита какво може да направи, за да сведе до минимум риска, аз ясно й казвам, че това са превантивни операции.

А какво да кажем за онези, които му се противопоставят?

Ако пациентите се съпротивляват на процедурата, независимо дали поради преждевременна менопауза или ако са млади, ние се опитваме да намерим компромис, оставете ги да живеят с идеята и да не бъдат повлияни от мнението на друг лекар, който ще й каже, че това е излишно . Вярвам, че това често е мнението на лекарите, които не срещат синдрома всеки ден. По време на стажа си съм консултирал хиляда семейства, така че мога да видя как действително работят жените, как се развиват през годините. Жените, които носят такъв мутирал ген, всъщност са изложени на висок риск.

Някои лекари предпочитат хормонално намаляване на производството на естроген, а не операция.

За яйчниците може да бъде защита, но е голям риск за гърдите. Говорим за пакет, всички хормони, които се доставят като заместител при жени, които носят тази промяна, могат да защитят яйчниците, но те могат да се превърнат в потенциален спусък за рак на гърдата.

Кои жени са изложени на риск?

Имаме три групи пациенти, които посочваме за изследване на дадения синдром. Трябва да бъдат изпълнени критериите за индикация. Първата група включва жени с ясно положителна фамилна анамнеза. Когато обаче човек мисли, че фамилната анамнеза трябва да бъде положителна само в случай на рак на гърдата или яйчниците, той греши. Защото, както споменах, това е синдром. Когато видя комплекс от някои видове рак, например имам родословие, където се появява панкреасът или очният злокачествен меланом, виждам, че има адепт с рак на гърдата и знам, че ще започна да изследвам гена BRC2, защото той принадлежи на синдром.

След това има класическите семейства, при които мама и баба имат рак на гърдата, така че това преминава през линията на жените.


Мъжете също могат да бъдат носители?

Това е друга група семейства, при които преминава през линията на бащата, когато превозвачът е мъж. Често сякаш линията на онкологичното заболяване се губи и впоследствие, когато се предава на дъщерите, те имат онкологично заболяване в млада възраст и тогава се установява, че е следвало мъжката линия, като по този начин я маскира. Друга група е първата поява на рак в семейството. Така получавам жена, която има например хистологичен тип рак на гърдата, като например медуларен. Тогава знам, че ще се занимаваме с генетика, въпреки че не виждам повече позитиви в семейството. Много силен фактор, когато изпращаме на генетично изследване, е също ракът на гърдата при жена под 30-годишна възраст или ракът на гърдата, който има някои други хистологични специфики, т.нар. тройно отрицателно. А също така показанието за генетика е всеки рак на гърдата при мъж на всяка възраст. Също така изследваме пациентите за рак на яйчниците, фалопиеви тръби, които се появяват в млада възраст до 50 години.

И последната група?

Това включва асимптоматични (безсимптомни) индивиди, здрави хора, при които не можем да се изследваме за пациенти, нито защото не живеят, нито живеят в чужбина и т.н.

Така че следва, че изпитът започва с интервю.

И знаят ли пациентите своята медицинска история? Те знаят дали семейството им някога е имало рак отдавна?

Често, когато става въпрос за по-дълбоки клонове, те не знаят точно, но си спомнят например, че стар близък роднина има нещо общо с корема си, че тя има голям. Някъде нямат шанс да намерят точна информация, нямат медицински досиета, нито знаят къде е обработвана. След това трябва да се доверя на получената информация и да продължа да работя с нея. Обикновено, когато пристигне здрав човек, който отговаря на критериите за индикация за тестване и открия човек с рак в семейството му, го насочвам да се свърже с болния и ако той се съгласи на генетичен тест, започваме цялата последователност от тестове. И в случай на потвърждение, другите роднини ще се свържат отново и ако се съгласят, ще ни посетят и ще изследват вече известната мутация, която се среща в семейството.

Така че ще включите роднини в прегледа.

Да, трябва да бъде, там се събира всичко. Това е важно не само за един човек, при когото мутацията е потвърдена, но е важно да се свържат други в семейството, които не знаят, че са изложени на много по-висок риск, съответно. че може да направи повече прегледи или операции, които могат да спасят живота им.

Има обаче жени, които отказват генетични тестове, въпреки че семейството им има рак. Те казват, че не искат да знаят дали ще се разболеят от рак или не. Срещате ли и това? Какво бихте им казали?

Разбирам, че не искат да знаят. Когато на здрава млада жена се каже, че е във високорискова група и трябва да се подложи на превантивно отстраняване на гърдите или яйчниците и очаква много прегледи, които тя трябва да започне от 21-годишна възраст и ще продължи цял живот, тя ще каже, че тя би предпочела да не знае, защото той ще го нарече. От моя гледна точка това не е напълно коректно отношение, защото по този начин те могат да стигнат до етапа, когато болестта действително избухне и вече няма да бъде лесно разрешима. Продължавам да казвам на жените, приемайте го постепенно, вие знаете какво можете да направите, за да сведете до минимум заболяването. Етапът на диагностициране на заболяването е много важен за бъдещите перспективи.

Анджелина Джоли с дъщерите си на едно от първите публични изяви след премахването на яйчниците.


Ами младите момичета, за които е потвърдено, че са изложени на висок риск от заболяване? Ще започне ли операция на толкова млада възраст, когато са на 21 години? По това време мнозина дори не са планирали семейство.

При този синдром се препоръчва да се започне тестване в зряла възраст. Така че, ако адептът е на 18 години, тя може да реши дали иска да знае. Ако такава млада жена има положителен резултат, ние препоръчваме нейните прегледи, които започват на 21-годишна възраст и се повтарят редовно, т.е. сонография на гърдата, ядрено-магнитен резонанс на гърдата, мамография от 25-годишна възраст, плюс редовни физически прегледи, гинекологични прегледи . Така че вече е под редовен мониторинг и от самото начало се работи, че ако иска да създаде семейство, трябва да го направи по-скоро и премахването на яйчниците и фалопиевите тръби ще бъде решено до 35-годишна възраст, за да се предотврати рак.

Така че той не трябва да се оперира правилно, когато е на 21 години?

Не, препоръчително е да го направите до 35-годишна възраст. Може да е много по-рано. Много е важно в коя част на гена се променя промяната, респ. в кой ген. Независимо дали е в гена BRC1 или BRC2, защото всеки от тях има определена корелация със засегнатия орган. Например мутациите в гена BRC2 са по-чести при панкреаса, рак на яйчниците, а самата пациентка е по-склонна, когато знае, че в родословието е имало заболяване на яйчниците и трябва да се справи с него по-рано, отколкото когато имаме мутация в първи ген, където има яйчници., но той е по-профилиран върху гърдите. Много пъти жена, която вижда, например като Анджелина Джоли, умираща от майка си от заболяване на яйчниците, третира самата операция напълно различно от жена, за която тя е хипотетична.

Ами мъжете? Има и други органи, които могат да бъдат премахнати превантивно?

Не, мъжете са много по-добри в това. Те не се прилагат за превантивно отстраняване на високорискови органи, независимо дали тестисите или простатата. Въпреки че мъжете са настроени да гледат, те започват много по-късно от жените. За мъжете се препоръчва започването на наблюдение от 30 до 40 години и е много по-леко от жените.

Какво може да се научи от генетиката?

От генетиката може да се научи много. В обичайната практика със сигурност не се провежда цял тест за геном. Въпреки че, разбира се, в научните публикации знаем, че това е възможно. По-скоро се фокусираме върху изследването на целевите гени, при което виждаме, че те могат да бъдат засегнати, респ. мутирал.

Така че се занимавате само с онкологични прегледи?

Генетиката има приложение и другаде. Втората група изследвания, които правим в нашия отдел, са левкемии, лимфоми. Това са други видове тумори, при които генетиката едновременно помага за диагностицирането, като по този начин помага за диагностицирането и също така се използва широко за проследяване на заболяването, т.е. дали пациентът реагира на лечението, дали болестта е овладяна, рецидив (ново огнище). Друга група генетични тестове от своя страна показва каква е фармакогенетиката на тумора и дали целенасоченото лечение е важно за пациента, когато възникнат определени мутации, т.нар. персонализирани чрез нови молекули или, обратно, ние използваме стандартната конвенционална химиотерапия.

Как всъщност изглежда тестът от генетик?

Първият запис очевидно е интервю. Ако е възможно, пациентът ще донесе медицински досиета и след това ще се вземе кръвна проба, където 6 до 9 милилитра се вземат в специални епруветки. Впоследствие изолираме ДНК и влизаме в процеса на изследване, докато пациентът винаги е шокиран от това колко време отнема. Трябва обаче да се отбележи, че това са големи гени, при които анализът отнема много време, не е изследване, което може да бъде на разположение в рамките на месец - два.

И така, колко време отнема?

Средно чакането на резултата е от половин до една година. Ние обаче говорим за наследствени синдроми. За други видове изследвания, като левкемии и лимфоми, изследването е няколко дни, резултатите са в рамките на два до три дни.

Кой може да направи генетичен тест? Предполагам, че не всеки иска.

Прегледът може да се извърши от лице, което отговаря на критериите за индикация, а целият преглед се заплаща от здравната каса - включително корекция на гърдите след отстраняването им. Напоследък има все повече хора, които искат да знаят дали са засегнати или не, дори и да не отговарят на критериите за индикация. Те имат възможност да заплатят изцяло сами изпита, респ. съсредоточете се върху търговски лаборатории, които предлагат частично изследване на избрани мутации, които са най-често срещани сред популацията.

Колко струва такъв преглед?

Цените на частичните изследвания са несравнимо по-ниски в сравнение с целия анализ на големи гени, което е свързано с факта, че не е възможно да се сравни степента. Цената на частичния преглед е около 200 евро за един преглед. Когато става въпрос за анализ на целия ген на първия или втория, цената е около 4000 до 5000 евро.

В Словакия няма много генетични работни места, които биха се занимавали например с този тип генна мутация. Как ще се изследва пациент от Централна или Източна Словакия? Нейният лекар ще ви го изпрати?

Жената не трябва да пътува до Братислава за преглед, но ще се свърже с регионалната генетична клиника, където генетик ще се консултира с нея. Ако отговаря на критериите за индикация, той взема кръвна проба и изпраща пробата за изследване или на нас, или на друго работно място, което го разследва. Десет или петнадесет процента от пациентите са изпратени при нас от колеги генетици от съвсем различни места, където нямат лаборатория.

На каква възраст жените най-често ходят на преглед? Какъв е най-младият пациент, който сте имали?

Най-младият пациент с рак на гърдата беше на 20 години.

Това беше наследствена форма?

Да. Средната възраст на жените от семейства с рак на гърдата, които идват на генетичен тест, е 44-45 години.

Актриса малко след отстраняване на гърдата. Изображения: Ройтерс


Броят на прегледите се увеличава?

Не знам на какво да го отдам, но отчитаме увеличение на пациентите в нашата амбулатория. Не знам дали това е медийно отразяване или просветление, направено от Анджелина Джоли, но много специалисти станаха по-активни, респ. много обикновени жени директно изискват този преглед. И всички те са жени, за които критериите за индикация са изпълнени. Преди няколко години той почти не беше малък, жените, на които беше възложено това изследване, дори не знаеха за това, не влязоха в генетиката, тъй като лекуващият лекар не ги изпрати там.

Колко бяха?

Когато започнах преди десет години, консултирах средно две или три жени за синдром на HBOC, наследствен рак на гърдата и яйчниците. Сега имаме 20 жени. Поради факта, че това е рядък синдром при една от десет жени, броят на консултациите се е увеличил. Това обаче е причинено и от увеличаване на улавянето.

Как жените реагират на положителен резултат?

Реакциите са различни. Някои не осъзнават въздействието на това, което им казвам, някои не докладват, докато изтече времето, дали са го разбрали добре, други са шокирани. Те трудно обработват информацията, вярвайки, че тя не ги касае, а когато разберат, че е, да, появява се плач. Това е истински шок, особено когато става въпрос за млади жени. Освен това имах жени в амбулаторията, които сякаш само чакаха потвърждение на този резултат, тъй като искаха да извършат всички тези операции, с уговорката, че имат право да бъдат възстановени от здравната каса и току-що потвърдихме това за тях. И те незабавно преглеждат дъщерите си и се свързват с останалите в семейството.

Какво първо питат?

Те са предимно тихи. Рядко пита жена, която се нарича положителен резултат. Това е много информация. Често се обработва с течение на времето. В допълнение, ние пишем много подробни доклади, които имат речник от препоръчани прегледи, форма на първична профилактика, профилактични операции, накратко, всичко, което след това може да бъде консултирано у дома или с вашия лекуващ лекар.

Има повече положителни или отрицателни резултати?

Повече са отрицателни. Трябва да се отбележи, че степента на откриване на мутациите не е 100 процента, а е доста под 50 процента. След това оценявам семейната история. Когато жената е отрицателна, но виждам, че семейството й има фамилен рак на гърдата, оценявам риска за нея и когато е изложена на висок риск, тя се третира като с потвърдена мутация, така че тя се подлага на всички изследвания, с изключение на препоръчаните операции .

Вие също имате рак.

Ракът в семейството ме засяга много, дори от дадения синдром, имаме промяна в един ген BRCA2, който идва от бащината линия. За щастие като дете нямах онкологично заболяване, това беше просто тумор, който излезе доброкачествен, оперираха ме, когато бях на 11 години. По това време в болницата, като дете, осъзнах какво наистина искам да правя в медицината, защото исках да бъда лекар от двегодишна възраст. И останах верен на онкологията.

И така, тествахте гена?

Да разбира се. За щастие се оказа отрицателно, но знаех в случай на положителен резултат, че няма с какво да се занимавам. Следователно мога да разбера жени, които се справят с всичко, като преждевременната менопауза, което е много трудна промяна в живота, особено когато става въпрос за млади жени. Мога обаче да кажа недвусмислено, че бих отишъл на превантивна операция, която би премахнала яйчниците, маточните тръби и след това да оперира гърдите.


Кой е Лусия Копакова
Ръководител на катедрата по медицинска генетика, Национален онкологичен институт, Братислава. Учи обща медицина в Медицинския факултет на Карловия университет в Братислава, след училище започва работа в катедрата, която управлява днес. Решението да се занимава с онкология е взето от нея, докато чака в болницата орел, независимо дали туморът на крака й е злокачествен или не. Тогава тя беше на 11 години.

Статията е публикувана в списание Fit život.