Какво е синдром на Prader - Willi?

Синдромът на Prader-Willi е генетично заболяване, характеризиращо се с намален мускулен тонус, характерни черти на лицето (тясно лице, сливици, малка уста, тънки горни устни), нисък ръст, непълно сексуално развитие, различни степени на психични нарушения, поведенчески проблеми и хронична чувство на глад, което води до преяждане след 2-годишна възраст и животозастрашаващо затлъстяване.

2-годишна възраст

Как да диагностицирам PWS?

Подозрението за диагнозата първо се установява клинично, често след раждането, при наличие на смукателни нарушения, хипотония и дихателни нарушения. След това се потвърждава чрез специализиран генетичен тест върху кръвна проба, като се използва метилчувствителен PCR метод, който открива генетична аномалия в областта на късото рамо на хромозома 15 (15 q).

Какво е известни за тази генетична аномалия?

PWS е резултат от липсата на някои гени в една от двете хромозоми в региона 15q11-13 - този, който обикновено идва от бащата. В повечето случаи това е делеция - гените се „губят“ по някакъв начин от хромозомата (делеция). Понякога цялата хромозома липсва от бащата и вместо това има две хромозоми 15q от майката (еднородствена дисомия). Липсващите по бащина линия гени, които липсват на хората с PWS, играят роля в регулирането на глада. И това е, което се превърна в област на активни изследвания в много лаборатории по света, защото ако разберем същността на това разстройство, ще помогнем не само на пациенти с PWS, но и на всички иначе здрави, но затлъстели хора.

Което причинява проблеми с прекомерен глад и затлъстяване при PWS?

Хората с PWS имат нарушение в частта на хипоталамуса, което обикновено регулира глада и ситостта. Хората с това разстройство никога не са пълни. Те имат неумолимо желание да ядат и не могат да се научат да го контролират. За да направи проблема още по-сложен, хората с PWS трябва да ядат значително по-малко от здравите си връстници, тъй като тялото им съдържа по-малко мускулна маса и следователно „изгаря“ по-малко калории.

Преяждането започва след раждането?

Не. Напротив, новородените с PWS не могат да сучат кърмата поради намален мускулен тонус и често имат тежки проблеми с дишането. За мнозина е необходимо да прилагат специални техники на хранене или хранене със сонда, дори няколко месеца след раждането, освен ако мускулната функция не се подобри. През следващите няколко години, обикновено на 2-годишна възраст и в предучилищна възраст, децата с PWS развиват интензивен интерес към храната и могат бързо да наддават на тегло, ако не ограничат приема на храна и физическата си активност.

Те приемат лекарства за потискане на апетита при пациенти с PWS?

Нито едно лекарство за потискане на апетита не се приема ефективно при хора с PWS. Повечето от тях се нуждаят от нискокалорична диета за цял живот и всичко трябва да се адаптира, за да има ограничен достъп до храна. Например много семейства трябва да заключат кухнята, или хладилника и шкафовете. Повечето възрастни могат да контролират по-добре теглото си, особено в групови домове, създадени специално за хора с PWS, където е възможно да се ограничи достъпът до храна, без да се намесва в правата на тези, които не се нуждаят от такива ограничения.

Какви поведенчески проблеми имат хората с PWS?

В допълнение към постоянните мисли за ядене, хората с PWS имат натрапчиво упорито поведение, което не е свързано с храната. Те включват повтарящи се мисли и вербализации, събиране и натрупване на неща, надраскване и увреждане на кожата и силна нужда от рутина и стереотип. Фрустрацията и промените в плана могат лесно да предизвикат емоционален дискомфорт, проявен от сълзи, изблици на гняв и дори физическа агресия. Понякога психотропите помагат, но важни стратегии за свеждане до минимум на сложното поведение при PWS са внимателното планиране на околната среда и постоянното прилагане на управление и подкрепа за положително поведение.

Диагнозата може да помогне на ранен етап?

Ранната диагностика на PWS ще даде време на родителите да получат подробна информация за синдрома и да се подготвят за предизвикателствата, които ги очакват, и да установят определена рутина в семейството, която ще вземе предвид особено диетата на детето. Познавайки причините за различните етапи на забавено развитие, родителите ще подготвят себе си и другите за това, което ги очаква. Трябва да се отбележи, че тежките нарушения на съня са често срещани, докато апнеята (спиране на дишането) и смъртта на пациенти с PWS са значително по-чести, отколкото сред общата популация.

Как изглежда бъдещето на хората с PWS?

С систематична помощ хората с PWS могат да постигнат много неща като „нормалните“ си връстници - да напуснат училище, да бъдат активни в областите на интерес, да станат продуктивен работник при подходящите условия и дори да се изнесат от дома на родителите си и да станат независими. Те обаче ще се нуждаят от огромната подкрепа на своите семейства, училища, работодатели и други, за да постигнат тези цели и успешно да избегнат тежкото затлъстяване и произтичащите от това сериозни рискове за здравето. Дори тези, чийто коефициент на интелигентност е сравним със здравословното население, се нуждаят от надзор и защита през целия живот от незащитени количества храна. Въпреки че в миналото много хора с PWS са починали в пубертета или в ранна възраст, профилактиката на затлъстяването ще позволи на хората с PWS да доживеят до дълбока старост. Новите лекарства, като рекомбинантен човешки растежен хормон и психотропни вещества, вече могат да подобрят качеството на живот. Текущите изследвания предлагат надежда за нови открития, които ще позволят на хората с този необичаен синдром да живеят по-независим и по-здравословен живот.

Какви са причините за неуспех в растежа и възможности за лечение на растежен хормон?

Основните причини за неуспех в растежа включват:
- намалено производство на хормон на растежа в резултат на намалена функция и промени в хипоталамусната тъкан
- по-малък обем на хипофизната жлеза - създава и освобождава хормона на растежа в кръвта
- ниски нива на IGF-I

Възрастта на започване на лечението с RH е индивидуална, но обикновено е в момент, когато скоростта на растеж се забавя. Хормонът на растежа се прилага ежедневно с помощта на специална писалка. Дозата му е индивидуална (в зависимост от възрастта, усложненията, липсата на растежен хормон) и ще бъде определена от Вашия лекар.
Ползи от лечението с хормон на растежа:
- повишаване на височината (по-изразено при по-малки деца)
- отрицателно корелира с теглото (колкото по-голямо е увеличението на cm във височина, толкова по-голяма е загубата на тегло)
- намаляване на количеството телесни мазнини и увеличаване на дела на чистата тъкан
- по-добри лабораторни стойности: намаляване на холестерола и липидите в кръвта, подобряване на физическата активност, подобряване на психомоторното развитие при деца до 24-месечна възраст

Лечението на RH също носи рискове?

Рисковете включват по-специално:
- влошаване на сколиозата
- централна хиповентилация
- хипертрофия (уголемяване) на лимфната тъкан
- нарушен глюкозен толеранс - риск от развитие на диабет

Това е наследствен PWS?

Повечето случаи на PWS са причинени от спонтанен генетичен дефект, който се появява при или малко след зачеването по неизвестни причини. В 2% или по-малко от случаите генетична мутация, която не засяга родителя, се предава на детето и тези семейства може да имат повече засегнати деца. Подобно на PWS състояние може да възникне и в резултат на увреждане на хипоталамусната хипофиза поради нараняване или операция.

Каква е вероятността за възникване на PWS?

Съобщава се, че едно на 15 000 до 29 000 живородени има PWS. Въпреки че синдромът се счита за рядко заболяване, PWS е една от най-честите генетични причини за затлъстяване, която е идентифицирана. PWS се среща и при двата пола, и при всички човешки раси.