„Хемофилията е вродено нарушение на съсирването на кръвта. Болестта се проявява чрез кървене. Степента на кървене зависи от тежестта му ", обяснява Гертруда Турликова, д-р, детски хематолог, ProCare Prešov.

procare

Хемофилията е наследствено заболяване?

Хемофилията е вродено нарушение на съсирването на кръвта. Това е наследствено заболяване. Болестта се предава от женски носители и обикновено засяга деца от мъжки пол. При нормални обстоятелства кръвта се съсирва в рамките на няколко минути и раната може да започне да зараства. Това не е така при хемофилия, тъй като едно от веществата, необходими за образуването на кръвен съсирек, не работи както трябва. Има няколко вещества, които позволяват на кръвта да се съсирва. Повечето от тях са протеини. Нашето тяло ги произвежда непрекъснато и те се разпределят по кръвния поток. Повечето от тези протеини се наричат ​​фактори. Факторите на кръвосъсирването са 13. Неспособността на организма да произвежда естествен фактор VIII или ако фактора не действа, както би трябвало да се нарече нарушение на кръвосъсирването - хемофилия А. Ако FIX не работи нормално, това е хемофилия B. Хемофилия А се появява пет пъти по-често от хемофилия Б. Ако факторът кръвосъсирване напълно дисфункционален, това е тежка форма на хемофилия. И обратно, ако факторът е частично функционален, говорим за умерена или дори лека хемофилия.

Как се проявява?

Болестта се проявява чрез кървене. Степента на кървене зависи от тежестта на заболяването. Най-честите са кървенето в мускулите и ставите. По-специално, кървенето в ставите е опасно, защото води до трайно увреждане. Поради това е важно бързото лечение на кръвта и качествената профилактика с използване на налични концентрати на фактори.

Как може да се лекува?

В момента лечението на хемофилия е лесно, особено в развитите страни с налични качествени производни на кръвта. Лечението се състои в заместване на нефункционални фактори VIII и IX, които предотвратяват правилното съсирване на кръвта. В случай на хемофилия А, за лечение се използва продукт, направен от човешка плазма от човешки донори или рекомбинантен фактор VIII, произведен синтетично чрез генно инженерство. За лечение на хемофилия В се предлага концентрат на фактор IX, направен от кръвна плазма или рекомбинантен фактор IX. Във всички случаи продуктите са подложени на много строг контрол, за да се избегне вирусно замърсяване.

В заключение обаче трябва да се отбележи, че диагнозата хемофилия не е недостатък. Благодарение на съвременните методи на лечение може да се очаква дете с тежка хемофилия да доживее до обичайната средна възраст.