когато

Дял

Когато се говори за това, което детето е наследило от отделни членове на семейството, особено родители или баби и дядовци, най-често се споменават добри и лоши качества или различни характеристики на пропорциите на лицето и тялото, като голям нос, пълни устни, зелени очи, но и цвят или плътност на косата и други подобни. Всичко е записано в нашите гени и, за съжаление, генетиката също може да повлияе на развитието на различни заболявания. Бихме могли да назовем например целия списък с наследствени заболявания, появата на които се обуславя от мутация, която обикновено се предава на следващото поколение от родителската зародишна клетка, т.е. сперматозоиди или яйцеклетки. Такива заболявания включват така наречената фенилкетонурия. Какво е фенилкетонурия, когато детето може да я наследи и какви са възможностите за нейното лечение, ще ви разкажем в следващата статия.

Какво е фенилкетонурия?

Под фенилкетонурия имаме предвид метаболитно заболяване, което се предава по наследство. Това заболяване е известно още като PKU. Характеризира се с недостатъчна активност на ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза, който е необходим за разграждането на аминокиселината фенилаланин и превръщането му в аминокиселината тирозин. Натрупването на фенилаланин в тъканите и кръвта впоследствие причинява развитието на различни здравословни проблеми. Тъй като фенилкетонурията е наследствено заболяване, нейната причина може да се намери в мутация в гена на споменатия ензим, който в здрав организъм превръща фенилаланин в тирозин. Той се намира на хромозома 12. При засегнатите индивиди този ензим е дефицитен или липсва.

Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че наследствеността не е свързана с пола и болестта се проявява, ако дадено лице наследи увреден ген и от двамата родители. Ако и двамата родители носят гена, има 25% риск детето им да страда от фенилкетонурия и 25% шанс детето да бъде напълно здраво. В останалите 50 процента детето е само носител на ген. В този случай потомството получава здрав ген от единия родител, който може да замени дефектния ген от другия родител и болестта не се проявява. Фенилкетонурията се среща средно при едно на 6000 до 10 000 новородени, в зависимост от страната или региона.

Което може да причини излишък на фенилаланин в кръвта?

Както бе споменато по-горе, нивата на фенилаланин са повишени при лица с фенилкетонурия. Аминокиселината се съхранява в кръвта и тъканите в резултат на нарушаване на нейния метаболизъм, който би се превърнал в аминокиселината тирозин чрез фенилаланин хидроксилаза. Тирозинът е от съществено значение за производството на други вещества, като допамин, адреналин и норепинефрин. Поради генетично заболяване тялото не може да го произведе правилно. В резултат на тези дефектни процеси или по-скоро неправилната функция на метаболизма, индивидът развива няколко, обикновено много сериозни здравословни усложнения. Това се случва, ако заболяването не е диагностицирано и лечението не е започнато. Фенилаланинът, натрупан в тъканите, уврежда нервните влакна и мозъка и има отрицателен ефект върху развитието на централната нервна система.

Нелекуваната фенилкетонурия причинява умствена изостаналост, както и забавено развитие на речта. Често се наблюдават и поведенчески разстройства и намален интелект. Освен това, в резултат на заболяването има и кожни проблеми, скованост на мускулите, по-бавен растеж и по-нисък растеж, намаляване на мозъчната част на главата и слаба пигментация на кожата или косата. Урината на засегнатото лице мирише, защото частично отделя необезпокоявания фенилаланин. Болестта се развива при новороденото, след като той започне да приема мляко, докато след няколко месеца фенилаланинът започва да се натрупва и възникват първите трудности. Вече между 6 и 12-месечна възраст пациентът показва значителна проява на болестта на пациента.

Ще ви е интересно

Синдром на Картагенер: Как се проявява това рядко вродено заболяване?

    34 0
  • 31.07.2019

Синдром на Даун: Какво трябва да знаем за това генетично заболяване?

    25 2
  • 20.06.2019

Излекуването е възможно?

За диагностициране на фенилкетонурия, но и други заболявания, в момента у нас се провежда национален неонатален скрининг, по време на който се изследва кръв, взета от петата на детето. Ако се открие нарушение на ензима на фенилаланин хидроксилаза, се провеждат допълнителни генетични тестове, за да се потвърди диагнозата. След потвърждаване на заболяването е необходимо незабавно да се започне лечение, за да се предотврати увреждане на централната нервна система. Фенилкетонурията, за съжаление, придружава индивида през целия живот. Наследственият погрешен ген за споменатия ензим понастоящем не може да бъде коригиран. Лечението се състои предимно в коригиране на диетата, изискваща диета с ограничено количество аминокиселина фенилаланин. С ранното започване на диета през целия живот детето се развива нормално. Конкретният хранителен план се определя от лекаря въз основа на индивидуалните изисквания на пациента, като се вземат предвид много параметри.

Децата или бременните жени с това заболяване имат по-големи ограничения, докато в зряла възраст диетата обикновено е по-разхлабена. Пациентите трябва да избягват храни с високо съдържание на фенилаланин, като яйца, месо, бобови растения, шоколад или сирене. Малко по-нисък дял от споменатата аминокиселина се съдържа в царевицата, картофите, спанака или зелето. Тъй като снабдяването с протеини или аминокиселини е от съществено значение за човешкото здраве, на хората с това заболяване се дават специални смеси от аминокиселини с минерали и витамини, които не съдържат фенилаланин. Също така е важно да снабдите организма с достатъчни дози тирозин, чието производство се нарушава или напълно спира в организма в резултат на заболяването. Пациентите също трябва редовно да проверяват нивата на фенилаланин в кръвта.