тези

Хората имат една глава, два крака, две ръце, по пет пръста на всяка ръка и т.н. Има обаче хора, които не отговарят на тези условия, но все пак са хора като нас. Тези мутации ви принуждават да промените възгледа си за наученото определение на човека.

Аненцефалия

Може би вече сте хванали съобщения за „бебета жаби“ в интернет и сте си помислили, че това е измама. Само името подвежда, тъй като е болест, наречена аненцефалия. През третата до четвъртата седмица на бременността мозъкът и гръбначният мозък на бебето започват да се развиват. Децата с аненцефалия обаче имат мозъчен ембрион, изложен и изложен на околоплодна течност, което причинява дегенерация на нервната тъкан. Такива деца нямат части от черепа, мозъка и малкия мозък, което ги кара да се раждат глухи, слепи и в безсъзнание. Обикновено се раждат мъртви или живеят няколко седмици.

Аненцефалията е рядка, засяга 3 от 10 000 деца. Ако обаче родителят има дете с аненцефалия, има повишен риск той или тя да страда в резултат на това. За трето дете това е до 13%. Освен това децата с аненцефалия се раждат по-често от майки испанки. Мутацията е свързана с дефицит на витамин В9. Мутацията може да бъде открита по време на бременност, но не може да бъде излекувана.

Екстракти

Това е хромозомна мутация, която води до разделяне на ръцете и краката във форма, която прилича на нокът на омар. Има два вида. При първия тип липсва средната част на ръката и се създава нокът. При втория тип присъства само една връзка и по този начин не се образува нокът. В редки случаи и двата вида заболявания могат да се появят в семейството. Продължителността на живота и интелигентността не се влияят.

Ако родителят страда от мутацията, има до 50% шанс мутиралият ген да бъде предаден на детето им. Едно на 18 000 бебета се ражда с такава мутация. Понастоящем животът на индивида може да бъде подобрен чрез реконструктивна хирургия или протези.

wikipedia.org

Epidermodysplasia Verruciformis (EV)

Тази болест, която засяга кожата, понякога се нарича болест на дървесния човек, въпреки че няма нищо общо с дърветата. И двамата родители трябва да са носители на гени, за да може детето да развие болестта. 10% от случаите на EV са възникнали, когато е имало брак между кръвни роднини.

Първите симптоми се появяват в детството, обикновено на възраст между 5 и 11 години, или в пубертета. EV е резултат от неспособността на имунната система да се бори с HPV (човешки папиломен вирус) и се проявява чрез лезии по кожата. Лезиите се наричат ​​папули и могат да имат различни цветове и форми, но в екстремни случаи те образуват люспеста повърхност на кожата, която прилича на кората на дърво. Те се появяват главно на ръцете, краката, лицето и ушите, но могат да засегнат всяка част на тялото.

Ако лезиите са изложени на слънце, те могат да се превърнат в тумори. Лекарите вече са опитали редица лекарства, но е доказано, че е най-ефективен за премахване на лезиите. Няма превантивно лечение на EV.

flipper.diff.org

Хипертрихоза

Въпреки че върколаците не съществуват, хората с болестта приличат на тях. Почти цялото им тяло, с изключение на дланите, е обрасло с дебело одеяло. При малки деца косата е фина и светла, но обикновено индивидите имат дълга, плътна, тъмна коса. Хипертрихозата обикновено се решава чрез епилация, например чрез лазер или разкъсване.

От съвременната медицина са установени само 50 случая на заболяването. Лекарите казват, че това може да бъде причинено от фетален алкохолен синдром или използването на лекарства против гърчове. Най-често се среща в Азия.

dermnetnz.org

Полимер

Може би вече сте си мислили, че ще ви трябват няколко допълнителни ръце или крака. Родените с тях обаче не са много доволни от това. Полимеризмът е заболяване, което кара човек да се роди с допълнителен чифт крака. Освен това често се случва двойката да не е напълно развита, но да съдържа кръв и кости. Това явление е относително често при животните, но хората са изключително редки.

Има няколко вида полимер в зависимост от това къде се намират допълнителните двойки крака. Например, ако е на главата, говорим за цефаломилия. Всяка форма на полимер обаче може да бъде причинена от лекарства с хормони на растежа или непълно разделяне на близнаците. Болестта може да бъде идентифицирана през четвъртата или петата седмица от бременността. В допълнение, няколко крайника могат да бъдат отстранени хирургически.

ncbi.nlm.nih.gov

Напредък

Ако един старец каже, че се чувства така, сякаш е бил дете едва вчера, той говори образно. Онези, които страдат от прогресия обаче, го разбират буквално. Това е смъртоносна болест, която кара човек да бъде физически стар на две години. Лицата, страдащи от потомство, живеят средно 14 години и умират от сърдечни заболявания.

Прогерията причинява ускорено стареене при децата. Бебето има проблеми с набръчкана кожа, кости и сърце и губи подкожни мазнини. Това не засяга интелигентността или двигателните умения. Едно на 4 до 8 милиона деца се ражда с болестта. Прогерията не може да бъде лекувана, само симптомите могат да бъдат облекчени.

rarediseases.info.nih.gov

Синдром на протея

Заболяването засяга костите, кожата, органите и други тъкани, включително вените и кръвоносните съдове от едната или от двете страни на тялото и е изключително рядко. Доброкачествените тумори се образуват в тъканите на индивида. В някои случаи са свързани интелектуални разстройства, гърчове или лезии. Болестта може да се прояви след раждане, когато индивидът има лезии на ръцете или краката. Необичайно уголемените органи причиняват проблеми с бъбреците или пикочната система.

Синдромът на Proteus не се наследява или придобива от околната среда. Въпреки това, през първите седмици на развитие се образува клетка, която засяга гена ATK1. Той е отговорен за растежа, деленето и смъртта на клетките. Отначало новороденото може да изглежда здраво и болестта се проявява между 6 и 18 месеца.

rarediseases.org

Сиреномелия

Ние възприемаме русалките най-вече като измислени същества. Обаче определена болест кара бебето да е много подобно на русалка, тъй като не се ражда с два крака, а с един-единствен долен крайник. До момента са съобщени само 300 случая на сиреномелия, от които 15% са едни от еднояйчните близнаци, а 22% са родени от майка с диабет. Повечето деца не доживяват до зряла възраст, но след реконструктивна хирургия малцина не доживяват до млада зряла възраст.

Лекарите смятат, че генетиката е отговорна за болестта, но и за околната среда. Децата със сиренелия често имат проблеми с гръбначния стълб и храносмилателния тракт. Освен това те могат да имат слабо развити бели дробове, което често е причина за смъртта. Има седем вида сиреномелия. В първия присъстват всички кости и структури, само кожата на краката е увеличена. Други видове обаче са по-сериозни.

youtube.com

Циклопия

Много от вас са чували за циклоп от филми или литература. Учените обаче смятат, че тези герои са създадени въз основа на вдъхновение от хора, страдащи от мутация, която сега се нарича циклопия. Това е мутация, при която индивид се ражда само с едно централно око или с две очи, но те не са разделени. Често нямат нос или подобна структура, но над окото. Един на 100 000 души се ражда с циклопия. Възможно е да я идентифицирате още по време на бременност, но децата често се раждат мъртви или жената прави аборт. Тези, които са родени живи, ще умрат скоро след раждането. Циклопията е свързана със свързани с нея заболявания, които са фатални.

ncbi.nlm.nih.gov

Полицефалия

Какво би било, ако трябва да споделим тялото си с друг човек? Хората с полицефалия или две глави знаят точно как е. Това е случаят със сиамски близнаци, които се раждат в един от 50 000 до 200 000 случая. Дали ще възникне полицефалия зависи от това как близнаците се разделят и дали по-късно се събират отново.

В повечето случаи близнаците полицефалия споделят всички важни органи, но всеки близнак контролира половината си тяло. Близнаците може да имат достатъчно добра координация, за да могат да ходят, да тичат и дори да шофират. В някои случаи втората глава е само паразитна и не може да функционира. В такива случаи обаче премахването на паразитната глава не е ефективно и близнаците често умират.