дори

В Словакия има около 64 пациенти с тази диагноза.

Братислава, 10 септември (TASR) - Неонаталният скрининг за спинална мускулна атрофия (SMA), който все още не се прилага в Словакия, би помогнал за откриване на деца без симптоми. „Те се раждат с някакво генетично оборудване и колкото по-възрастни са, толкова повече показва проблемът им с движението. Ето защо полагаме големи усилия, за да намерим деца, които нямат никакви или минимални затруднения. " обяснява Мириам Колникова, ръководител на катедрата по детска неврология, Медицински факултет, Университета Коменски и Националния институт по детски болести в Братислава.

В Словакия се планира да започне пилотно проучване през 2021 г. с цел да започне до 2023 г. с скрининг на площ. "Продължителността на целия процес зависи от няколко външни обстоятелства, от готовността на здравноосигурителните дружества и услужливостта на Министерството на здравеопазването." каза Мария Кнапкова, главен лекар на Центъра за скрининг на новородени на Словашката република в Банска Бистрица.

Неонаталният скрининг позволява ранното откриване на няколко заболявания и по този начин по-бързо започване на лечението в момент, когато детето все още няма симптоми. Скринингът може да идентифицира генетично заболяване SMA при до 95 процента от пациентите, като по този начин влияе върху общата прогноза на заболяването и качеството и продължителността на живота. „Очакваме, че лечението ще гарантира, че детето остава в състоянието, в което го намираме, т.е. без затруднения“, обяснява Kolníková.

Понастоящем лекарите диагностицират заболяването при психично здрави деца само въз основа на физическото развитие, което не напредва както трябва. След неврологичен преглед, който лекарят оценява като подозрителен, се взема кръв за генетично изследване, което се потвърждава или отхвърля от SMA.

SMA е наследствено заболяване, при което има пет вида. Те се различават един от друг по появата на първите симптоми, тежестта и прогнозата. Най-важният тип е SMA1. „Първите симптоми на ранната форма на заболяването се появяват през първите седмици от живота и болестта се развива много бързо. Детето не е в състояние да повдигне главата си, мускулите му отслабват, по-късно не е в състояние да седи, да ходи и да възникват проблеми с дишането. Прогнозата е много лоша и без лечение до 95 процента от децата умират през втората година от живота от дихателна недостатъчност. " Колникова се приближи.

В Словакия има около 64 пациенти с тази диагноза, но въпреки факта, че това е рядко заболяване, това е най-честата причина за смърт при децата.