Той е "наследствен", т.е. наследствен рак на гърдата, в 5% до 10% от случаите. Причинява се от разстройство (мутация) в един от гените, което увеличава риска от рак на гърдата или други органи.

наследствен

Кога е причината да се помисли за генетичен тест? ?

Генетичната консултация със специалист - клиничен генетик, е подходяща, ако т.нар критерии за индикация. След като разгледа всички индикации (въз основа на критериите за индикация), той препоръчва или, напротив, изключва по-нататъшни професионални генетични изследвания. Всички критерии, които специалистът се придържа, са съставени въз основа на професионална литература и са одобрени от главния експерт на Министерството на здравеопазването на Словашката република.

Ако изпълнението на някой от споменатите критерии ще ви засегне, важно е да потърсите професионална помощ и да информирате Вашия лекар за този факт.

Всеки пациент, който има рецидивиращ рак в семейството, и по-специално ракови заболявания, които се появяват на относително млада възраст до около 50 години, може да се свърже със специализирано отделение за допълнителна информация или за разглеждане на професионални генетични консултации.

Самият пациент може да се свърже с работното място и да поиска по-конкретна информация или генетична консултация.

Критерии за индикация за наследствен рак на гърдата:

Повтарящо се участие на рака на гърдата в семейството (при 2 или повече кръвни роднини, от които поне един със заболяване, диагностицирано на възраст под 50 години).
Рак на гърдата при мъже на всяка възраст!
Един кръвен роднина с рак на гърдата или яйчниците, диагностициран на възраст под 35 години.
Свързан с двустранен рак на гърдата или комбинация от рак на гърдата и рак на яйчниците.
Двама роднини с рак на гърдата или яйчниците, един член с рак на гърдата или яйчниците на възраст под 50 години и друг роднина има едно от следните заболявания - простата, дебело черво, панкреас, стомах или злокачествен рак на меланома на кожата.

Каква е ролята на пациента преди посещение на специализираната клиника на клиничен генетик?

Когато оценявате ситуацията от експерти, клинични генетици, винаги е важно да предоставите най-подробна информация за честотата на рака в семейството, както и доказателство - за предпочитане фотокопие на медицински записи на текущото заболяване.

Идеални са фотокопията със заключението на хистопатологично изследване (т.е. какъв тип рак е, какъв стадий на заболяването е, важни са данните за т. Нар. Положителност или отрицателност на рецепторите, маркирани със съкращения ER, PR, HER2 и други ).

Ролята на потенциален пациент - адепт за генетично изследване е да състави най-точния т.нар "Рододром" Важно е да се анализира подробно наличието на рак и от двете страни на семейството - от страна на бащата, както и от страна на майката. Важно е да се свържете с възможно най-много членове на семейството и да ги включите в съставянето на данни за заболеваемостта в семейството.

Каква е процедурата за одобряване на генетичен тест от клиничен генетик?

По време на интервюто клиничният генетик преценява дали това може да е наследствено заболяване. Ако е така, той ще препоръча допълнителни генетични тестове (генетичен анализ). Необходимо е събиране на приблизително 2-10 ml кръв, без тестващото лице да трябва да гладува. Преди вземане на кръв се препоръчва само да се ограничи консумацията на мазни храни, разрешени са диетични закуски. Когато изследвате няколко членове на семейството, е важно да започнете прегледа с човек, който в момента има рак - т.е. рак на гърдата или яйчниците.

Защо генетичният тест започва с болен от рак?

Рискът от наследяване при наследствен рак на гърдата е 50%. Следователно не всеки роднина може да има еднакво предразположение към рак!

От това следва, че не всеки в семейството носи болен (мутирал) ген, който се проявява чрез наследствен рак.

Ако генетичното изследване започне от човек, който няма рак, може да се случи, че поради отрицателен резултат на изследваното лице, което не е наследило болния (мутирал) ген, останалата част от семейството, която може да бъде засегната от наследствения форма на рак може.

Ами ако вече нямаме роднина, живееща с рак в семейството?

Ако интересът към генетичните тестове идва само след смъртта на хора с рак и професионален роднина намери здрав роднина, процедурата е следната.

След оценка на няколко обстоятелства, клиничният генетик ще препоръча добавянето на клинични прегледи, които могат да показват наличието на определени симптоми (признаци) и по този начин да постави човека във високорискова група за рак на гърдата. Ако това се случи, т.нар пожизнен диспансер с поставяне на превантивни прегледи през точни интервали от време, които са по-строги и в обхвата на пълнотата също се различават от превантивните прегледи, препоръчани за хората от общата популация.

Например жена, чиято майка и баба са починали от рак на гърдата, ще бъде включена в групата с висок риск и ще има препоръчани прегледи, фокусирани върху мониторинга на гърдите и яйчниците (ултразвуково изследване на гърдата, ядрено-магнитен резонанс или мамографско изследване на гърдата, ултразвуково изследване на малкия таз и други). Стриктното спазване на редовните профилактични прегледи е важно за такива жени с „семейно бреме” и предразположение към рак на гърдата.

Колко струва генетичен тест?

Генетичен преглед - генетичният анализ е, ако е препоръчан от специалист - клиничен генетик, изцяло покрит от застрахователната компания. Ако се иска генетичен анализ да бъде извършен от лице, което не отговаря на критериите за индикация и не е препоръчано от специалист, той го заплаща изцяло сам. Цената на отделните генетични анализи е изключително скъпа и варира от стотици до хиляди евро.

Ами ако ми бъде потвърдено, че това е наследствен рак на гърдата?

Целта на потвърждаването или изключването на наследствена форма на рак на гърдата, ако бъде потвърдена, е да се създаде специфичен подход при наблюдение на пациента, както и възможното създаване на лечение, „съобразено с пациента“.

Наследственият рак на гърдата води до необходимостта от много стриктно наблюдение през целия живот на пациента, дори ако първоначалното заболяване от рак на гърдата вече е „излекувано“!

Ако на жена се потвърди, че ракът на гърдата й не се нарича спорадично, но наследствено, се препоръчва да се попълни целия спектър от превантивни прегледи. В някои случаи се обмисля и хирургично отстраняване на яйчниците или гърдите.

Въпреки че това са много радикални превантивни решения, това е единственият и най-ефективен начин да се намали значително рискът от развитие на рак в бъдеще при пациент с потвърден „болен ген“.

Световните изследвания на наследствения рак на гърдата показват, че превантивното хирургично отстраняване на гърдите минимизира риска от рецидивиращ рак с 90%!

Разбира се, дали пациентът се подлага на споменатото хирургично решение, зависи от нейното собствено решение. Това не е поръчка, това е само професионална препоръка, както и в случай на препоръчителна доставка на превантивни инспекции.

Колко време отнема генетичен тест?

Генетично изследване - генетичният анализ трябва да бъде завършен чрез изход в интервала от 2-3 месеца. При сложни изходи (така наречената панелна диагностика - изследване на група гени) времето за изход може да е по-дълго.

Според действащия закон всяка консултация трябва да се проведе лично, не е възможно да се представят резултатите от генетичното изследване под формата на телефонно интервю или телефонна консултация! Ако засегнатото лице от изследването не е в състояние да присъства лично на генетичната консултация, то може да упълномощи писмено друго лице, на което може да бъде представен резултатът от генетичното изследване.

Всяко работно място има обичайния си начин да кани пациентите на генетична консултация.

Животът и вашите решения са във вашите ръце, доверете ни се и ние ще ви помогнем.