Обхват на изследването: CDH1 - кодираща последователност
Метод за анализ: Масивно паралелно секвениране, директно секвениране
Наследственият дифузен рак на стомаха (https://omim.org/entry/137215) е автозомно доминиращ синдром на предразположение към рак. Хетерозиготните носители на CDH1 мутация имат 70 до 80% риск през целия живот от развитие на дифузен рак на стомаха. В допълнение към рак на стомаха, до 60% от носителите на женски мутации развиват лобуларен карцином на гърдата, а някои носители могат да развият колоректален рак. Идентифицирането на носители на мутации е важно, тъй като характерните микроскопични огнища на аденокарцинома на пръстеновидните клетки в HDGC обикновено включват субмукозата и често не се откриват лесно чрез рутинен скрининг на горна ендоскопия (резюме от Fitzgerald et al., 2010).
HDGC се счита за отделна болестна единица от по-честата спорадична поява на рак на стомаха (613659), която може да бъде свързана с фактори на околната среда, като инфекция с Helicobacter pylori, диета с високо съдържание на мазнини или тютюнопушене, и често е свързана със соматични мутации в болестната тъкан.
За изследването се изисква и е необходимо посочване на клиничен генетик подложете на генетична консултация.
Можете да намерите списък с клиники по клинична генетика на адрес http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Периферна кръв
- 1-2 ml венозна кръв в EDTA епруветки (напр. Vacutainer - розова капачка), също използвани за кръвна картина
- след събиране за кратко време (2-5 дни) съхранявайте при 4-8 ° C, или. при стайна температура - макс. 24 часа.
- не замразявайте по подразбиране, в случай на замразяване е необходимо транспортирането на замразено, многократно замразяване разгражда ДНК
- транспорт - краткосрочен при нормална температура, също по пощата (1-2 дни), дългосрочен при 4-8 ° C
Букален тампон:
1. Не яжте и не пийте нищо за около час преди събирането. Оптималните условия за събиране са сутрин преди миене на зъбите.
2. Отворете торбата с комплекта за събиране и внимателно отстранете капака с пръчката от тръбата.
3. Използвайки многократни кръгови движения нагоре и надолу (около 10 пъти), избършете повърхността на вътрешната страна на бузата в устната кухина, така че цялата повърхност на тампона да е покрита.
4. След това внимателно поставете пръчката в подходящата тръба и я оставете да изсъхне в хоризонтално положение за поне един час.
5. Етикетирайте епруветката с името на пробата.
Накратко за нас
GHC GENETICS SK е наследник на ДНК тест s.r.o. и дъщерното дружество GHC GENETICS s.r.o. Отделът разполага с екип от професионалисти с дългогодишен опит и използва съвременни методи за ДНК анализ. Лабораторията се намира в комплекса на Университетския научен парк на Карловия университет и участва в научноизследователски проекти.
Защита на поверителността
За да запази дискретността, GHC GENETICS SK никога не обявява резултатите от теста по телефона и не предоставя информация за извършените тестове на трети страни. Личните данни на нашите клиенти са защитени от разкриване и използване от трета страна съгласно Закон №. 18/2018 Coll.
Информация за връзка
ID: 35 921 528, ДДС: 2021964604
ДДС номер: SK2021964604.
IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX