• Постепенно отслабване и загуба на мускули
  • Затруднено преглъщане
  • Проблеми с дишането
  • Чести смъртни случаи в рамките на две години
  • Диагноза: Спинална мускулна атрофия тип I. (SMA I.)

През май 2018 г. очарователният Ришко Балинт се роди в Сечовце край Кошице, а през септември миналата година сладкият Алексейко Фабиан видя бял свят в Тренчин. И двете деца първоначално се превърнаха в звено, никой не знаеше, че съдбата на семействата ще се обърка за една секунда и неврологично рядко заболяване, спинална мускулна атрофия ще влезе в живота им.

лекарство

Не можеше да вдигне крака

Усмихнатият Ришко се роди като първото дете от мечтите. Първите месеци от живота му изобщо не показват, че нещо не е наред. „Когато лежеше по корем, не можеше да вдигне глава, но неврологът каза, че е просто по-мързелив и трябва да му дадем време“, казва майката на Ришек Мария. Едва на четири месеца момчето спря да вдига крака, за което родителите му вече не се сещаха, и го заведоха при друг специалист в Кошице. За първи път тя изрази подозрение за SMA, което за съжаление беше потвърдено и от генетични тестове. По това време събитията взеха бърз обрат. „Ришко не можеше да запази главата си, ръцете му започнаха да отслабват, не можеше да грабне играчките и дори да успее, вече не можеше да ги дърпа към устата си. Въпреки редовните упражнения, той все още беше по-слаб “, спомня си Мария.

Ришко е истински боец

Окачена дръжка

Подобна история преживяха и родителите на малкия Алексей в Тренчин. Момчето имаше отпуснати гърди и майка му сякаш дишаше плитко. „Лекарите ме успокоиха, че с времето ще се адаптира“, спомня си Андреа. Когато Алексей беше на пет седмици, педиатърът веднага го изпрати в болница. Дори не й харесваше дишането и увисналата дясна ръка на момчето. В болницата момчето беше потвърдено от сурова диагноза SMA тип I. Това е генетично заболяване, което води до смърт и загуба на моторни неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол. Най-честите прояви на заболяването включват мускулна слабост, затруднено преглъщане, затруднено дишане, дори неуспех и последваща смърт. Вероятността за поява е 1 на 6 000 новородени, но вероятността за поява е 1 на 8 000 до 10 000 новородени.

Алексей също прекарва много време в болницата

Лечение с усложнения

Когато Ришко беше на седем месеца, застрахователната компания одобри лечението му с единственото лекарство на разположение в Словакия, което може да забави влошаването на болестта. За кратко време момчето получи четири дози от лекарството и беше по-силно след всяка. Лечението обаче беше придружено от различни усложнения. „След третата доза от лекарството, Ришко получи вирус и пневмония. Беше в изкуствен сън и лекарите се страхуваха, че няма да диша “, разказва майката на момчето. Ришко се измъкна от вируса, но малко след това се бори с друго възпаление и можеше да яде само през тръба в носа си. Постепенно обаче болестите отминаха, Ришко започна да тренира повече с майка си. След петата доза той отново получи пневмония и се озова в болница. През лятото той замина с майка си за рехабилитационен престой в Татрите, който не приключи както се очакваше. „Ришко загуби съзнание поради слуз след манипулация във вертикално положение. Те предложиха трахеостомия, с която ние не се съгласихме, и въвеждането на PEG сонда в корема му. Въпреки това той все още трябваше да работи върху него, за да управлява обща анестезия. Ние обаче вече сме определили датата за 15 януари “, обяснява майката.

Родителите на момчетата молят за помощ

Единична инфузия вместо инжекция в гръбначния мозък

Можете също така да помогнете, като изпратите принос към следните прозрачни сметки: