Мутацията на Лайден (англ. Leiden mutation) е вродено наследствено нарушение на съсирването на кръвта респ. система за кръвосъсирване. Последицата от това разстройство е повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци (тромби), така че може да се опише като т.нар. Тромбофилно състояние. Присъщата последица от генетичната мутация е устойчивостта на фактор V към антикоагулантната активност на активиран протеин С (APC). Мутацията в Лайден е открита през 1993 г. от холандски и шведски учени.

мутация

Това е най-честата вродена предразположеност към тромбофилия в евразийското население. Носителите на тази мутация в някои райони са до 15% от населението. Мутацията на фактора на Лайден трябва да се има предвид в случай на повтаряща се тромбоза, особено ако тромбозата възниква при липса на други рискови фактори (без предишно нараняване и обездвижване на пациента, без други заболявания), ако тромбозата при млади хора или възниква при нетипична място (в големи съдове, в голям поток), при повтарящи се спонтанни аборти при жени, в комбинация, ако жените използват контрацепция и при наличие на тютюнопушене - когато дори тази комбинация вече е рискована. Гинеколозите, които предписват хормонална контрацепция на жени, трябва първо да изследват кръвта си за наличие на мутация на фактор на Лайден, която би причинила противопоказания при тези жени.

Лечение: Мутацията от Лайден не може да бъде лекувана, това е вродено генетично заболяване. Необходимо генетично и хематологично изследване на други членове на семейството. Важна профилактика (напр. Случайни упражнения за поддържане на кръвообращението по време на продължително пътуване или обездвижване, здравословен начин на живот и др.). Прилагане на антикоагулантна терапия (хепарин, варфарин) - рисковете от доживотно приложение на антикоагуланти са по-високи, отколкото при нелекувани носители на мутацията на Лайден без предходен епизод на тромбоемболия (подходяща консултация с хематолог).

  • повишен риск от усложнения, свързани с тромботични оклузии в съдовото легло - инфаркт на тъканите
  • повишен риск от миокарден инфаркт
  • повишен риск от инсулт
  • рискът от развитие предимно на дълбока венозна тромбоза на долните крайници
  • болка и подуване на стъпалото - при тромбоза
  • положителни признаци на Homans (болка в прасеца при гръбна флексия на крака)
  • Стражната вена на Прат - удължаване на повърхностните вени отпред на предния крак
  • по-чести спонтанни аборти
  • по-често развитие на прееклампсия (повишено кръвно налягане и протеини в урината по време на бременност)
  • по-чести раждания на плодове с ниско тегло
  • по-често отслабване на плацентата (преждевременно отделяне)
  • като усложнение от развитието на белодробна емболия - внезапна кашлица, болка в гърдите, затруднено дишане
  • развитието на тромбоза на атипични места и в млада възраст, дори без развитие на рискови фактори
  • рецидивираща тромбоза с/без рискови фактори

Асоциации, фондации, организации:

Семейства, живеещи в Словакия:

Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.