Това е фамилна хиперхолестеролемия (FH), най-често срещаното наследствено метаболитно заболяване, при нелекувани пациенти, развиващи преждевременна атеросклероза. Това може да доведе до инфаркт или инсулт на възраст между 20 и 45 години.

наследите

Семейната история е от съществено значение

Пациентите могат да наследят повишен холестерол от единия или дори от двамата родители. В първия случай е по-често, т.нар хетерозиготна форма. Ако обаче двамата родители имат фамилна хиперхолестеролемия, тяхното потомство може да има хомозиготна форма, т.е. наследствен повишен холестерол, наследен от двамата родители.

Хората с това заболяване имат приблизително четирикратно повишени нива на LDL холестерол, което е свързано с повишен риск от усложнения. Например, инфаркт на миокарда може да засегне пациент с хомозиготна форма на заболяването на възраст между 20 и 30 години. Дори са известни случаи на инфаркти при деца под 10-годишна възраст.

„Това е рядко заболяване, за което хората практически не знаят. Въпреки това е силно опасно за здравето и живота. Лечението трябва да бъде дългосрочно, доживотно, но има явно положителни резултати. Ранната диагностика, която се състои в измерване на холестерола, оценка на фамилната анамнеза и генетични тестове, може да спаси сериозни усложнения на пациентите “, обяснява доктор. MUDr. Д-р Михал Враблик, интернист от Университетската болница в Прага и председател на ČSAT, който обединява лекари и изследователи, работещи в областта на диагностиката, лечението и изследванията на атеросклерозата.

Какво представлява превенцията?

Прочетете също:

Лечение на фамилна хиперхолестеролемия

Въпреки това, в случай на наследствен повишен холестерол в кръвта, редовните упражнения и диетичните корекции сами по себе си не са достатъчни. Пациенти с наследствено повишени нива на холестерол - т.нар фамилна хиперхолестеролемия - те трябва редовно да приемат лекарства, за да я намалят. „Имаме ефективни лекарства, които могат да понижат нивата на холестерола в кръвта. Освен това идват нови иновативни лекарства, които намаляват нивата на холестерола в кръвта значително повече и в същото време имат по-малко странични ефекти. В сравнение с настоящото лечение, също така е възможно да се прилагат подкожно само веднъж на всеки две седмици или веднъж месечно и след подходящо обучение тези лекарства са предназначени за приложение от самите пациенти “, добавя доц. MUDr. Д-р Михал Връблик.

Възстановяването на разходите за това модерно лечение за фамилна хиперхолестеролемия се развива обещаващо в Европа. Миналата година плащането за иновативно лечение беше одобрено в Словакия и се очаква тази година да бъде достъпно и за пациенти в Чешката република.