Хемофилията е рядко наследствено заболяване, което може да бъде лекувано, но не и излекувано. В момента в Словакия има 570 хемофилици, но благодарение на съвременното лечение те могат да водят активен и пълноценен живот.

болест

26. април 2014 в 10:23 Мириам Войтекова, Мириам Войтекова

Болестта се проявява с нарушение на съсирването на кръвта, пациентът страда от прекомерно външно, както и вътрешно кървене и дори привидно леко нараняване може да застраши живота му. Симптомите обикновено се появяват първо при половингодишни деца. Кървенето може да възникне, например, след нормална мускулна ваксинация или в резултат на първото падане с нарастваща подвижност на бебето.

Ето защо, ако забележите по-синини при него - най-често по бедрата, прасците и раменете, това може да е сигнал за наличие на хемофилия. Кървенето в ставите е типично за глезените, коленете и лактите и боли. Понякога децата с това заболяване умират предимно. Оцелелите са били зависими от леглото, тъй като не са могли да ходят поради сериозни увреждания на опорно-двигателния апарат. Днешното модерно лечение позволява дори на хемофилиците да живеят пълноценно и дори да спортуват.

Каква е причината

Болестта се причинява от дефектен ген, който причинява недостатъчно производство на фактори, които играят важна роля за съсирването на кръвта. Експертите правят разлика между два вида хемофилия - тип А засяга по-голямата част, до 85% от пациентите, останалите 15% попадат върху тип В - и три стадия на заболяването: лек до умерен и тежък. Жените предават само болестта, а самите те стават пациенти много рядко, ако бащата на жената има хемофилик, а майката има носител на грешен ген.

Ако мъжът хемофилик има деца с жена, която не страда от хемофилия и не е носител, всичките му синове ще бъдат здрави, но дъщерите им няма да страдат от болестта.

Ако обаче хемофилията все още не е настъпила в семейството, това не е 100% гаранция, че няма да настъпи. Според експерти около една трета от носителите на хемофилия са тези, които не са наследили болестта. Причината за заболяването е нова генна мутация по причини, които все още не са ясни.

Три нива на тежест

Формата на заболяването зависи от степента на липса на фактори, необходими за нормалното съсирване на кръвта. Независимо от степента на тежест обаче, пациентите изпитват прекомерно кървене, както външно, така и вътрешно. Тежък хемофилик трябва само леко да бъде ударен по мебелите, дори у дома.

Според док. MUDr. Анжелика Баторова, д-р, ръководител на катедра по хематология и трансфузиология, Медицински факултет, Карлов университет, Университетска болница в Братислава и ръководител на Националния център по хемофилия, има често повтарящо се кървене в ставите или мускулите при тежка хемофилия, което е много болезнено. Кървенето в този стадий на хемофилия често се случва случайно, без никаква причина, средно два пъти седмично.

В умерени стадии пациентът не кърви многократно, но обикновено в резултат на нараняване, средно веднъж месечно. Леките хемофилици обикновено кървят само в резултат на по-сериозно нараняване или операция.

Може да се лекува, но не и да се излекува

За съжаление хемофилията не може да бъде излекувана. Въпреки това може да се лекува и ранната диагностика на лечението чрез кръвни изследвания е много важна. Според доцент Баторова най-тежкото усложнение на болестта е нелечимо увреждане на ставите или други органи поради кървене.

„Днес това увреждане може да бъде предотвратено чрез превантивно приложение на лекарства, които поддържат поне минимална степен на съсирване, като по този начин се предотвратява появата на спонтанно кървене. Днес препоръчваме такова лечение на всички деца с тежка хемофилия. Това т.нар „Профилактика“ ще осигури на новото поколение хемофилици значително по-добро качество на живот от преди и ще им даде възможност за нормална социална и адекватна професионална кариера “, обяснява лекарят.

Целта на лечението е да се допълнят липсващите фактори, които са отговорни за правилното съсирване на кръвта. Понастоящем се използват препарати от човешка плазма или рекомбинантни препарати.

Не всички спортове са табу

Използването на аналгетици също може да бъде част от лечението, тъй като кървенето в ставите причинява болка, физиотерапия с медицинска рехабилитация и понякога хипотерапия, различни техники за релаксация и масажи. Ако смятате, че хемофилиците са оставени да седят у дома и трябва да избягват всякакви физически натоварвания, това не е вярно. Въпреки че някои спортове - като футбол, пързаляне с кънки, ски спускане или баскетбол - са неподходящи за тях, те могат да карат колело, да плуват, да ходят на туризъм или леко да се подсилват.

Висок стандарт

Словашките хемофилици имат на разположение високопрофесионални работни места, лечението на това заболяване има дълга традиция у нас. Началото датира от 50-те години на миналия век, през 1956 г. дори за първи път у нас оперирахме хемофилици. И оттогава лечението значително напредна.

„През последното десетилетие Словакия постигна европейския стандарт за лечение на хемофилия“, подчертава доцент Баторова. Той казва, че „Центърът за цялостна хемофилна грижа работи в Словакия от 40 години, а Националният център по хемофилия в Братислава от 20 години, който предоставя 24-часови професионални услуги и консултации за всички хематологични центрове в Словашката република и решава най-много сложни случаи в сътрудничество с Университетските отдели в Братислава хемофилия. Той преподава на лекари, а изследователският му персонал е член на водещите европейски общества и организации за хемофилия. "

Може да бъде и сложно

Понякога при лечението могат да възникнат сериозни усложнения, ако пациентът развие антитела към коагулационния фактор. По този начин лечението на кървене няма да бъде ефективно и пациентът е в опасност за живота. След това се започва лечение за елиминиране на антителата. Това обаче изисква много търпение от пациента и близките му, тъй като дълго време той трябва да получава интравенозни инжекции два пъти на ден и лечението не трябва да се прекъсва.