черния дроб

Хемохроматозата е заболяване на черния дроб, при което има прекомерно съхранение на желязо в тялото в различни тъкани под формата феритин и хемосидерин. Впоследствие тези тъкани се увреждат токсично от това прекомерно отлагане, но само след определено време, обикновено дори след няколко десетилетия. Следователно на практика заболяването се проявява едва на средна възраст, често след 40 или дори 50 години. Заболяването може да бъде или вродено, което е по-често, или придобито.

Симптоми на хемохроматоза

  • Хиперпигментация
  • Повишени нива на желязо в кръвта
  • Умора
  • Повишена кръвна захар
  • Мускулна слабост
  • Разширяване на черния дроб
  • Отслабване
  • Неравномерен сърдечен ритъм
  • Изтъняване на костите
  • Косопад
  • Еректилна дисфункция
  • Увеличаване на бюста при мъжете
  • Деформация на ставите
  • Увеличаване на далака

Характеристики

Вродена хемохроматоза се появява при разстройство на HFE гена на хромозома 6, като в този случай има прекомерно отлагане на желязо в чернодробните клетки, жлъчните пътища, клетките на Kupffer и макрофагите. Болестта най-често се проявява в цироза на черния дроб и може също да доведе до развитие на рак. При тази форма има и повишена абсорбция на желязо в червата и е възможно нивото на желязо в организма в крайна сметка да надхвърли нормалните стойности дори 10 пъти, или дори повече.

Въпреки това, болестта може да бъде придобита, например в резултат на многократни трансфузии или при лечение на други заболявания, като тази форма се нарича вторична хемохроматоза. Това състояние може много лесно да възникне, ако човек първоначално има дефицит на желязо и това се компенсира от кръвопреливане, или в случай на анемия, като в този случай има и повишаване на нивото на желязо в организма. Желязото също може да се съхранява в панкреаса, например, а болестта е придружена от други проблеми.

Причини

Причината за заболяването е прекомерното съхранение на феритин и хемосидерин в тъканите, които от своя страна са токсични. При вродената форма на заболяването то се причинява от генетично нарушение на гена HFE на хромозома 6, което причинява прекомерно усвояване в червата и последващо отлагане в различни тъкани, най-често директно в черния дроб, но също и в жлъчните пътища или панкреаса. При получената форма честото и продължително кръвопреливане при анемия, което също съдържа големи количества желязо, може да бъде причина.

Симптоми

Типичен симптом на заболяването е повишеното ниво на желязо в кръвта, но също така увеличаване на черния дроб или повишено ниво на захар в кръвта. Тези симптоми обаче обикновено могат да бъдат открити само чрез диагностика и изследване на кръвта или черния дроб, но разбира се заболяването се проявява и външно. По-конкретно, хиперпигметрия, което в народа се нарича т.нар бронзов диабет, много пъти диабетът също се добавя към хемохроматозата, която също има определени симптоми отвън.

Има и проблеми със сърдечния ритъм, ставни разстройства, мускулна слабост, тънки кости и човек може да загуби косми по кожата. В много случаи се наблюдава и отслабване. Между нехарактерни симптоми, които може вече да не се наблюдават при всеки пациент, включват еректилна дисфункция, разширяване на далака, деформация на ставите или уголемяване на гърдите при мъжете. Например, уголемяването на черния дроб не е налице при всеки индивид, само в около половината от случаите.

Диагностика

  • Заболяването се диагностицира най-често чрез кръвни тестове, когато те присъстват високо нива на желязо, феритин и също могат да се наблюдават повишени нива на захар
  • В допълнение, промени в черния дроб могат да се наблюдават чрез образна диагностика, най-често чрез КТ или магнитен резонанс.
  • Наличието на болестта може да се определи и въз основа на други видими симптоми, вероятно според сърдечната аритмия и други вътрешни промени в организма. Може да се извърши и генетично тестване за генна мутация във вродената форма

Прояви на хемохроматоза

Курса

Болестта се проявява след много дълго време и постепенно, не всички наведнъж. Обикновено човек не трябва да знае за повишеното отлагане на желязо в тъканите в продължение на няколко десетилетия, например 30 или 40, особено във вродената форма, възникнала от генетичен дефект. Най-често е възможно да се наблюдават първо повишени нива на желязо, а по-късно и кръвна захар, черният дроб постепенно се увеличава, но не при всеки пациент, обикновено само при 50%. За всички обаче това се случва постепенно хиперпигметрия.

Други интересни ресурси

  • http://www.gendiagnostica.sk/sk/pre-lekarov/kompletna-ponuka-vysetreni/molekularna-genetika/ine-dedicne-ochorenia/hereditarna-hemochromatoza.c-25.html - Наследствена хемохроматоза и възможности за изследване
  • http://www.wikiskripta.eu/index.php/Hemochromat%C3%B3za - Wiki скриптове за болестта
  • http://www.genomac.cz/en/view.php?cisloclanku=2006050023 - PGT тест и информация за него

Последна актуализация на 12/02/2015

Автор на статията

Михал Хребик

Редактор на портала Zdravotéka.sk, който се интересува от здравословен начин на живот, правилно хранене и начин на живот. Той се обучава активно в областта на здравеопазването, най-новите медицински открития и е много щастлив да пише за всичко важно в областта на здравеопазването с акцент върху разбираемостта за читателя.

Абонирайте се за новини

Черният дроб е жизненоважен орган с огромен регенеративен капацитет. Въпреки способността си да се регенерира, той се зарежда ежедневно отвън, така че е важно да се предпазва и редовно.

Списък на лекарите, лекуващи болестта

Предоставената тук информация относно формата, метода и специфичното лечение има само информативен характер и зависи от всеки случай и от всеки лекар поотделно как ще се проведе лечението. Някои терапии се извършват амбулаторно, но не само амбулаторно, но и по друг начин. В този случай амбулаторните клиники може да не са доставчик на крайното лечение. Винаги се консултирайте със специалист относно формата на лечение.