Словашки медицински университет FZŠŠ, Клиника за деца и юноши на A. Getlík, SZU, FNsP Братислава и Детска университетска болница с поликлиника в Братислава организираха юбилейни чешко-словашки работни дни 5 - 7 май 2010 г. Наследствени метаболитни нарушения в Тренчианске Теплице.

Лечебни растения

На тържественото откриване на работните дни присъстваха доц. MUDr. Катарина Фуркова, CSc., Mim. проф., ръководител на катедрата по педиатрия SZU и ръководител на катедрата за деца и юноши A. Getlík SZU и MUDr. Zuzana Laluhová-Striežencová, заместник-директор на DFNsP за LPS Братислава. В своите речи те подчертаха значението и необходимостта от диагностика и лечение на наследствени метаболитни нарушения. Част от тържественото откриване на работни дни беше награждаването на труда на проф. MUDr. J. Zemana, DrSc. в изданието за наследствени нарушения на метаболизма по случай юбилея му. Тогава проф. "Си спомни" предишните работни дни. MUDr. J. Hyánek, DrSc.

Професионалната програма започна с работна среща PKU на тема: Хиперфенилаланинемия на майката, в която служителите на центровете за диагностика и лечение на фенилкетонурия обменяха своя опит. Основните професионални теми на работните дни бяха:

  • Нарушения на въглехидратния метаболизъм
  • Наследствени метаболитни нарушения с чернодробно засягане
  • Разни

В първия блок лекции, M.M.C. Wamelink, M.D. от Амстердам, който се фокусира върху биохимичния метаболизъм и вродените дефекти на пентозните фосфати. Лекция на проф. Климеш и MUDr. Станцията се занимаваше с въпроса за моногенния диабет и вродения хиперинсулинизъм и беше доказателство за уникални резултати по този въпрос в Словакия. По-рядко срещаните прояви на вродени нарушения на гликозилирането на участниците са информирани от MUDr. Е. Марклова. Док. Bzdúch говори по много ангажиращ начин за историята на нарушенията на въглехидратния метаболизъм. Лекции за DMP с чернодробно заболяване бяха посветени на болестта на Menkes, Wilson и Pompe.

Лекции по DMP с неврологична симптоматика се изнасяха във варианти (Kolníková, M., Šultesová, P.). Генетични варианти, свързани с метаболизма на фолиевата киселина, бяха разгледани от док. Кожух и вашият опит с муколипидоза тип II. A III. представен от проф. Еледър. RNDr. Knapková информира за резултатите от неонатален скрининг на фенилкетонурия в Словакия за периода 1995 - 2009 г. Диагностиката на вродена надбъбречна хиперплазия в Словакия е извършена от MUDr. Пасторакова.

През работните дни бяха представени 56 презентации с постер, от които 13 бяха представени под формата на устна презентация.

В края на работните дни бяха оценени трите най-добри плаката, авторите на които бяха наградени с финансова награда. Работни дни Наследствените метаболитни нарушения имат традиция, така че и тази година 130 участници от Чешката република и Словакия успяха да обменят знания и опит по този въпрос. Присъствието на много млади участници също беше ценно. Социалната програма също допринесе за успешния ход на работните дни, където можеха да се проведат по-нататъшни индивидуални дискусии и бяха създадени много нови приятелства.

Ярослава СТРНОВÁ
(От клиниката за деца и юноши A. Getlík, SZU, главен доктор. MUDr. K. Furková, CSc., Mim. Prof.)