Изминаха две години от операцията и благодарение на него момчето успя да влезе в нормалния семеен живот, без да уврежда кожата на тялото си дори с минимално докосване. На някои места косата му започва да расте и дори раните му започват да зарастват нормално.

разкъса

Болестта на пеперудите е рядко генетично заболяване, което засяга по-малко от един на милион души.

Причинява се от мутации в ген, който кодира производството на протеини (колаген и ламинин), които закрепват кожата (епидермиса) към останалите слоеве на кожата под нея. Нарушенията на образуването на споменатите закотвящи протеини водят до образуване на мехури, хронични рани и язви.

Болестта е наричана в разговорния смисъл „болест на пеперуда“, тъй като кожата е толкова мека, че се разкъсва като крила на пеперуда.

Малко, седемгодишно сирийско момче, което също избяга в Германия през 2013 г. с родителите си, също страдаше от това заболяване. Ходът на заболяването се влоши и момчето загуби епидермиса, горния слой на кожата, почти по цялото си тяло.

Експериментално лечение

Единствените неповредени петна бяха на едното му бедро и на главата. Момчето страда от силна болка и кожата се заразява с няколко вида бактерии по цялото му тяло. Германските лекари първо се опитаха да трансплантират присадка от баща му, но след две седмици тялото му отказа трансплантацията.

След пет седмици в леглото положението на детето се влоши толкова много, че болницата обмисли палиативни грижи. Бащата на момчето обаче е информиран за възможността за експериментално лечение. Лекарите предложиха възможност за трансплантация на генетично модифицирани кожни култури, което в крайна сметка спаси момчето.

Германски лекари се свързаха с Микеле Де Лука от университета в Модена в Италия, експерт по биология на епителните стволови клетки. Както Де Лука каза пред The ​​Washington Post, „тъй като детето умираше, бяхме принудени да направим нещо драматично“.

Стволови клетки и модификация на гени

Изследователите взели тъканни проби от момчето от области, които не били засегнати от мехури, т.е. от областта на слабините. От пробите те избраха клетки, от които отглеждат нови кожни присадки. Те използваха стволови, но недиференцирани клетки, които могат да се специализират и трансформират във всички видове тъкани.

Трансплантацията на такива култури не би била достатъчна за това момче. Това е така, защото всяка отделна клетка и новоизрастнала тъкан все още ще съдържа проблемна мутация в гена LAMB3, което би означавало, че кожата, отгледана от стволовите клетки на момчето, ще се държи както преди и създава болезнени мехури и рани.

Поради тази причина изследователите възприемат генна техника, която изтрива мутацията от стволовите клетки. Те използваха вирусен вектор, който първо вкара здрави копия на гена LAMB3 в клетките, за да израснат кожни пластинки с размер от 50 до 150 сантиметра.

Учените са отгледали миниатюрни биещи сърца от стволови клетки

Преодоляване на рисковете

Те използваха тези плочи като присадки в продължение на няколко месеца. По време на две операции лекарите ги поставят върху кожата на ръцете, краката, гърба и гърдите. Рискът от процедурата беше голям, момчето отново можеше да отхвърли присадките. В допълнение, генетичната модификация на клетките увеличава възможността за тумори.

В случай на лечение на сирийско момче, след няколко месеца генетично модифицирана кожа, присадките се интегрираха напълно в кожата и започнаха да се регенерират.

„След като получи нова кожа, клиничното състояние на момчето се подобри значително“, каза Де Лука пред списание Popular Science. Случаят, курсът на лечение, методите и резултатите бяха описани тази сряда в престижното списание Nature.

Процесът на вземане на проби от кожата, генетична модификация и имплантация. Снимка - Новини и гледки/Природа

Имплантираните кожни плочи се състоят от до три клетъчни типа, холоклони, мерклони и параклони. Разликата между тях се крие в така наречената им диференциация, т.е. степента, в която са специализирани.

Параклоните са най-диференцирани, мероклоните образуват междинен етап, а холоклоните са най-малко диференцираните стволови клетки, които са от решаващо значение за възможността за регенерация на кожата след трансплантация. Те пораждат всички останали поколения клетки.

Здравата кожа се обновява около веднъж месечно, което означава, че всички диференцирани клетки се заменят с нови.

Четири месеца след операцията кожата на момчето съдържа само нови мероклони и параклони, оригиналните трябваше да бъдат заменени с активността на холоклоните, които трябва да запазят тази функция. След около десет дни започнаха да се делят. След месец нови регенерирани клетки замениха липсващите 80 процента от кожата на момчето.

Изминаха две години от операцията и благодарение на него момчето успя да влезе в нормалния семеен живот, без да уврежда кожата на тялото си дори с минимално докосване. На някои места косата му започва да расте и дори раните му започват да зарастват нормално.

„Веднага щом регенерирате кожата, стволовите клетки в нея непрекъснато ще произвеждат нови кожни клетки, точно както при здравия човек. Всички данни, с които разполагаме в момента, подсказват, че това ще бъде постоянна ситуация “, каза той пред Guardian De Luca.

Благодарни родители

По-късно момчето и родителите му посетиха италиански изследователи, които му подготвиха генетично модифицирана кожа. Както описа Де Лука, „родителите му са много благодарни и твърдят, че животът им се е променил напълно“. По време на посещението момчето дори започна да съблича дрехите си сам и „беше толкова доволен от новата си кожа, че искаше да се похвали с нея“.

Този случай представлява напредък в изследванията на стволовите клетки и генната терапия. Използването на клетки в регенеративната медицина все още е много ограничено днес, а случаят със сирийското момче беше изключение, при което властите одобриха използването на малко тествана експериментална терапия.

Успехът на лечението обаче открива нови възможности за използването на комбинация от клетъчна и генна терапия, която би могла да се използва за други форми на кожни заболявания, дори в случай на жертви на изгаряне.

В повечето случаи тези пациенти разчитат на донорски присадки, които не само могат да бъдат отхвърлени от имунната система, но идват с доживотна необходимост да приемат имуносупресори. Използването на генетично модифицирани стволови клетки би премахнало напълно това лечение.

Лечението не е перфектно, в случай на пациенти, страдащи от болест на пеперуда, по-скоро става въпрос за разрешаване на симптомите. В допълнение, заболяването има тенденция да се проявява в храносмилателния тракт и белите дробове, където методът на терапия със стволови клетки не може да се използва.