елементи
Статията, озаглавена "Молекулярна диагностика и клинично начало на болестта на Шарко-Мари-Зъб в Япония", предлага нова светлина върху забележителното етническо разнообразие на болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) при различни популации. 1 CMT наистина е най-честата наследствена периферна невропатия. Докато разпространението се оценява на пациент на 2500 население в Европа и САЩ, точното разпространение в Япония все още е неизследвано. Симптомите на CMT включват неприятна походка, мускулна атрофия на дисталните крайници и деформации на краката (Фигура 1). Клиничните наблюдения показват, че CMT е силно хетерогенен и може да варира от пациенти, които могат да бъдат асимптоматични, до пациенти, които са приковани към леглото. Следователно CMT може да се подозира при пациенти с периферна невропатия и кавусно стъпало, дори ако никой друг член на семейството не е диагностициран с болестта. Следователно този клиничен подход ще помогне да се определи точното разпространение и молекулярна епидемиология на CMT в Япония.
Пациент с CMT на крака Cavus.
Изображение в пълен размер
Все още има няколко въпроса: Как можем в крайна сметка да идентифицираме причинно-следствените гени при пациенти с неизвестна причина? Какви са генетичните и епигенетично модифициращите фактори, които потенциално влияят на фенотипната експресия на пациенти с дублиране на PMP22? Би било полезно да се въведе метод за скрининг с висока производителност, използващ секвенсер от ново поколение, за да се идентифицира причинният ген на пациенти с неидентифицирани мутации и генетични и епигенетични модифициращи фактори на CMT. Освен това е необходимо молекулярно епидемиологично проучване на CMT в азиатските страни, включително Корея и Китай, където японската линия може да се намеси, за да се осигури по-голяма представа за генетичния фон на ниското разпространение на дублирането на PMP22 в Япония.