gb, 11 август 2020 г. в 05:00
Тринадесетгодишният Себастиян страда от рядко, но много сериозно заболяване, гръбначно-мускулна атрофия. Това означава, че човек постепенно спира да слуша мускули, не е в състояние да ходи, да седи или дори да се храни.
Дори при това заболяване е възможно да се живее възможно най-пълноценно, новите лекарства дават надежда (снимката е илюстративна).
„Никога не съм успявал да ходя и се движа само в електрическа инвалидна количка. Реших да отнеса живота с хумор и да отделя колкото се може повече време на музиката. Напоследък поради затруднено дишане не мога да изпея цялата песен наведнъж, така че се надявам, че скоро ще намеря експерти, които да ми помогнат с гръбначна хирургия и да получат лечение, което ще ми позволи да рапирам отново без никакви проблеми. " е щастлив Себастиан.
Дори дванадесетгодишната Наталия, страдаща от същото заболяване, не губи надежда: Все още бях болен, пиех различни лекарства. В крайна сметка гръбначният ми стълб стана толкова изкривен, че вече не можех да седя в инвалидната количка поради болката. Електрическата инвалидна количка ми напомни колко страхотно е да се движиш самостоятелно. Лечението заедно с гръбначната хирургия ми дават сили. "
Август е месецът на осъзнаване на гръбначния мускул, т.е. мускулната атрофия (SMA). В момента в Словакия живеят приблизително 60 деца и около 20 възрастни пациенти. SMA се диагностицира при приблизително едно на 6000 до 10 000 родени бебета, което е статистически сравнимо с раждането на тройки. Всяка година в Словакия се раждат три до пет такива болни деца.
Спиналната мускулна атрофия е едно от седемте хиляди редки заболявания. Както повечето от тях (75 процента) е от генетичен произход. Грешка в гена води до наследствено невромускулно заболяване. Засяга частта от нервната система, която позволява движението на контролираните от волята мускули. Нервите постепенно губят способността да предават сигнал на контролираните от волята мускули, които отслабват - атрофия. Въпреки това, с навременното осигуряване на цялостна грижа, пациентите живеят до по-възрастни.
Въпреки че SMA е рядко заболяване, генната грешка е много по-често срещана, отколкото изглежда. Един на всеки четиридесет възрастни е носител на погрешна генетична информация. Дете, чиито родители са носители, има 25% шанс да има SMA и 50% шанс да има носител.
Може да се лекува
SMA е лечимо заболяване от 2017 г. И в Словакия лечението е променило живота на много пациенти. Новите лекарства са в процес на разработка. Не всяко лекарство обаче е подходящо за всеки пациент. Опитът с лечението постепенно се задълбочава. Новите възможности добавят вярата, че скоро ще бъде лек за всеки пациент.
„Трябваше да намеря собствен път към всичко. Завърших гимназия от вкъщи по скайп. Намерих приятели, които ме посещават редовно в интернет. Излизам навън с инвалидна количка, която баща ми е направил за мен, и също пътувам легнал. Коментирам мнението си за света и живота около нас в собствения си блог, контролирам компютъра с очите си, използвайки специална технология “, описва той живота с болестта на Петър (23). Нейната връстница Ингрид се съгласява: „Научих се да живея с тази болест, опитвам се да живея като всеки здрав човек. Грижата за домакинството ми отнема около веднъж повече време, отколкото здравите жени без ограничения, но важното за мен е, че мога да го направя. "
Пациентите са зависими от цялостна грижа от много специалисти под ръководството на невролог. Организацията на мускулните дистрофии в Словашката република помага на пациенти с това заболяване от 27 години. Той предава дългогодишния си опит на пациенти и техните семейства, особено в областта на социалното консултиране, но също така и психологическа и рехабилитационна подкрепа. „За семействата на пациентите е много важно, че сред всички негативни новини, които променят живота им от нулата, има някой, който има повече от личен опит и може да даде предистория“, казва Андреа Мадунова, председател на Организацията на мускулите Дистрофии в Словашката република.