дали
Източник на снимки: Shutterstock.com

Всяка бъдеща майка трябва да се подложи на прегледи, за да определи дали бебето, което има под сърцето си, е наред.

Какво да направите, за да разберете дали бебето ви ще бъде здраво след раждането?

Търсенето на вродени малформации, още преди раждането на дете, е насочено към т.нар. пренатална диагностика. Това е набор от прегледи, които майката преминава след одобрение.

Най-основното е т.нар скрининг (просто търсене). В лабораторията се изследват някои параметри от кръвта на майката, напр. AFP (алфа-фетопротеин). Това е протеин, произведен от черния дроб на плода и неговите увеличени или намалени стойности показват възможна патология (заболеваемост).

Други също се изследват от кръвта на майката вещества, т.нар маркери, които също дават картина на бъдещото бебе.

Прочетете също:

Какво означава, когато се установи добър (отрицателен) или лош (положителен) резултат от изследване?

Важно е да знаете това отрицателен скрининг резултат не гарантира, че плодът не може да има грешка в развитието и положителна не означава, че увреждането на плода вече е установено. Положителен (лош) резултат може да бъде по неизвестни причини и при здрав плод - този резултат е причина да се консултирате и да предложите други специализирани диагностични тестове.

Трябва да се каже, че повечето жени с положителен (лош) резултат имат напълно нормални, здрав плод и ражда здраво дете.

По този начин патологичните (болестни) стойности на кръвните параметри или съмнението за VVCH (вродена малформация) по време на основното ултразвуково изследване са причината за извършване на втория етап на пренаталната диагностика. Екипът е събиране на околоплодна течност - амниоцентеза и нейното лабораторно изследване.

Източник на снимки: Shutterstock.com

Какво представлява събирането на околоплодна течност и какво откриваме за нея?

Околоплодните води обикновено се събират през 16-18 век. седмици от бременността. Използвана е пункционна игла, едновременно с ултразвукова инспекция, той се инжектира в пространство, запълнено с околоплодна течност и от него се вземат около 30 милилитра. След това плодовите клетки се получават от околоплодната течност по сложна технология, която се култивира - говорим за култивиране на околоплодни клетки. Това отнема 2-3 седмици. От тези клетки е специална процедура прави така наречения кариотип, което ни дава информация за броя, размера и структурата на феталните хромозоми. Нормалният здрав индивид има 23 двойки хромозоми, т.е. 46. Кариотипът се оценява микроскопски от експерт - цитогенетичен.

Изследването на клетките на околоплодната течност може да разкрие някои заболявания. Сред най-известните е т.нар. Синдром на Даун (мирянски монголизъм). В този случай, вместо 46 хромозоми, в кариотипа има 47 хромозоми.Така че една хромозома е излишна. Това е хромозома, маркирана с цифрата 21 - вместо две, т.е. двойка, в кариотипа има три (тризомия).

Има и други хромозомни тризомии - напр. Синдром на Pattau, който представлява тризомия на хромозома 13. Синдром на Едуардс, където хромозома 18 е допълнителна. Други промени в броя, формата и структурата на хромозомата могат да се видят при микроскопската оценка на кариотипа. Оценяващият цитогенетик ще опише тези промени, клиничният генетик ще ги коментира и ще предложи по-нататъшни действия, разбира се след разговор с родителите, особено с бъдещата майка.

Кога им се препоръчва да събират и изследват околоплодната течност?

Случва се да се препоръчва събиране на околоплодна течност, въпреки че изследваните кръвни показатели са нормални и ултразвуковото изследване също не показва никаква патология.

Ide o случаи на повишен риск от VVCH (вродена малформация), ако:

  • възрастта на майката е над 35 години
  • ако някой от родителите или някой от по-възрастните братя и сестри има генетично заболяване
  • майката приемала някакви лекарства
  • ако е била подложена на рентгеново изследване през първите три месеца от бременността

Разследванията от този вид започват в началото на 80-те години. Много хора имат пренатална диагностика (изследване на плода преди раждането) се отхвърля като метод за изключване, тъй като абортът е резултат от съмнение или патологично откритие. Това е само по преценка на родителите, никой не може да ги принуди да предприемат тази стъпка или да им забранят да го правят. За много родители тази стъпка е трудна дилема.

Освен това някои църковни общности се противопоставят на подобни изпити. Следователно при такива решения това също трябва да помогне психологическо консултиране. Рискът от аборт по време на амниоцентеза е средно 0,5 до 1%. Освен това съществува риск от инфекция както за майката, така и за бебето. Но в специализирани клиники а на практика се извършват до 15 амниоцентези (вземане на проби от околоплодната течност) ежедневно и рискът е много по-малък. За съжаление, въпреки големия напредък, медицината не може да използва пренатален скрининг, за да открие всички плодове с VVCH (вродена малформация) или заболяване.