Те са високи, стройни, с хубави дълги крака и тънки пръсти, на които мнозина завиждат. За някои това са предимства, за други признак на опасно генетично заболяване - синдром на Марфан.

Това е малко известно заболяване, така че често се диагностицира само след трагично разкъсване на аортата на един от членовете на семейството. Семейството научава толкова късно, че болестта често се появява при други членове, така че „благодарение на“ наследствеността и лошата информация на експерти и пациенти, той пише много тъжни истории в семейства.

Госпожа Марта беше здрава и очакваше с нетърпение първото си дете. Два дни след раждането обаче тя почина от сериозни сърдечни усложнения. Диагноза? Синдром на Марфан. Марта има още три деца, единият син страда от това наследствено заболяване. Често има белодробна недостатъчност, късоглед е и страда от хронична умора. Обаче му е отказана карта от тежко увредено лице. Причина? Болестта не е в официалните таблици.

Стефан научава за болестта едва след внезапната смърт на майка си от сърдечни проблеми. Тя беше само на 41 години. По това време лекарите му поставиха диагноза с това рядко заболяване. Той също така живее благодарение на ранната диагностика и операцията на аортата и сърдечната клапа. Синът му също е болен.

Въпреки внезапната смърт на нейния 53-годишен баща и седемгодишния й брат, лекарите не предупредиха Жана, че има типичните симптоми на заболяването. Омъжила се, родил се синът й, който бил диагностициран с „Марфана“ на четири години. Едва тогава Джейн потвърждава болестта и вече е претърпяла необходимата операция на аортата и митралната клапа. С тази процедура тя елиминира опасността от внезапна смърт. Синът й вече е претърпял операция.

Болестта засегна тежко и живота на г-жа Дениса. Майка й почина на 32-годишна възраст. Дениса беше само на 6 години, брат й 8. Семейството започна труден живот без майка и освен това с откритието, че и двете деца страдат от тази опасна болест. Здравето на братята и кардиологичните проблеми на двете деца се влошиха силно. Въпреки операцията на 26-годишна възраст той не е спасен. Дениса претърпя и тежка сърдечна операция, благодарение на която се радва на живота и редовни кардиологични прегледи.

Късната диагноза на Владимир почти й коства живота. „Имах силна болка в гърдите, в гърба, кашляне на кръв, имаше проблеми с дишането, ходенето. Лекарите ми поставиха диагноза туберкулоза и ме лекуваха няколко седмици. Неуспешно. Здравето ми се влошаваше, страдах от силна болка и едва след 3 седмици лекарите решиха да направят сърдечна ехография. Резултатът? Разкъсана сърдечна аорта на две места, силно увредена сърдечна клапа ", заяви той.

Всички случаи имат общ знаменател: неразпознаването на болестта, въпреки факта, че пациентът има редица здравословни проблеми, преминава от един лекар на друг и накрая умира в млада възраст.

когато

Alžbeta Lukovičová, президент на Асоциацията на синдрома на Марфан, преживя подобен случай в семейството. Едва в зряла възраст, след внезапната смърт на брат й, руптурата на аортата също изрази подозрение за нейното заболяване. „Тогава осъзнах важността на информацията за заболяването за пациента. Ако не разберат от лекар, трябва да ги заведат на друго място, например в асоциация ", казва той.„ Реших да работя активно в асоциация и като страдам от болестта, познавам чувствата на пациента, неговите нужди. което има сублуксация на лещите - типично зрително заболяване при синдрома на Марфан ", казва той.

Никой не предполага, че е късоглед. "Често не реагирах на по-далечни стимули, не поздравявах и не отговарях на поздрави. Такива болни деца са високи, сядат ги в задните пейки в училище, но не виждат дъската и се срамуват да питат напред. Не видях таблото от третия и първо се срамувах да попитам “, спомня си той.

Пациентът с това заболяване често е болен, слаб е, има ортопедични проблеми, сколиоза, остеопороза, деформиран гръден кош, има забранени активни спортове. "В допълнение към болестта, пациентите трябва да се справят и с препятствия в ежедневието. Хората със синдром на Марфан често имат психични проблеми, те се затварят в себе си, но също така са много упорити и интелигентни", добави тя. Кардиолози, генетици, офталмолози: "Нашите членове и техните роднини се нуждаят от информация и контакти за лекари, защото това е сложно заболяване, което не засяга само един орган. Нито общопрактикуващите лекари, нито медицинските експерти знаят много за синдрома, те не се срещат често с него."

За съжаление тези пациенти дори нямат право на санаторно лечение, което несъмнено би им помогнало. „Те са жалко и от факта, че имат сърдечни и белодробни заболявания, както и сколиоза и остеопороза, от детството си, но стават проблематични, тъй като лекарят не предвижда такива сериозни заболявания при млад пациент и не разпознава в достатъчна степен синдрома на Марфан . И в същото време износването на организма се случва в много млада възраст ", добави Алжбета Луковичова.

Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.