Геномни мутации

Геномните мутации са обхватът на най-големите мутации, засягащи кариотипа на индивида чрез промяна на броя на отделните хромозоми или целия хромозомен пул. Еукариотните организми са предимно диплоидни организми, т.е. че всяка соматична клетка има два хромозомни комплекта (диплоидно число = 2n) - едната половина от майката, а другата половина от бащата. Тези т.нар хомоложните хромозоми съдържат същите свързващи групи и образуват хромозомна двойка. За разлика от тях, зародишните клетки, които се образуват от процеса на редуктивно деление - мейоза, съдържат половината от броя на хромозомите (хаплоидно число = n), така че от всяка хромозомна двойка присъства само по една хромозома. След сливането на мъжките и женските гамети, диплоидният брой хромозоми на зиготата се възстановява и допълнително се разделя митотично. Всяка човешка телесна клетка има 46 хромозоми (23 хромозомни двойки), сперматозоидите и яйцеклетките имат по 23 хромозоми.

Геномните мутации са всички отклонения от базовия диплоиден брой (2n) на соматичните клетъчни хромозоми или хаплоидния брой (n) на зародишните клетъчни хромозоми и се наричат ​​общо като хетероплоидия или полиплоидия в най-широкия смисъл на думата. По принцип те се разделят на:

1. анеуплоидия - промяна в броя на отделните хромозоми
2. евплоидия - промяна на кратно на целия хромозомен набор; представлява полиплоидия в по-тесния смисъл на думата

Последицата от геномните мутации в повечето случаи е летална за животните и хората. Известен е само един случай на анеуплоидия на автозомите, който е съвместим с живота, макар и с редица здравословни усложнения - синдром на Даун. Някои видове гонозомни анеуплодии не представляват по-сериозен здравословен проблем, въпреки че водят до стерилитет. Анеуплоидиите са характерни за туморните клетки и са свързани с цялостната хромозомна нестабилност. Полиплоидията при хората изобщо не се толерира, такъв ембрион умира в много ранни етапи на развитие. За разлика от това, при растенията геномните мутации в повечето случаи се толерират и дори играят много важна роля в еволюцията на растителните видове.

Връзка за анеуплоидия

При анеуплоидия се променя само броят на някои отделни хромозоми. Анеуплоид се появява, когато има нарушение на разделянето на хромозомите в анафазата на мейотичното или митотичното делене. Тогава на една дъщерна клетка липсва една хромозома, а другата има една допълнителна хромозома. Ние наричаме такова явление неравномерна сегрегация на хромозомите недисюнкция.

По този начин при анеуплоидия някои хромозоми са излишни или липсват. Различаваме няколко основни типа анеуплоидия (други имена се образуват аналогично):

• нулизъм - загуба на цяла двойка хомоложни хромозоми (2n-2)
• монозомия - загуба само на една хромозома от която и да е хромозомна двойка (2n-1)
• тризомия - двойката хромозома има друга излишна хромозома (2n + 1)
• двойна тризомия - тризомия, засягаща две различни хромозомни двойки (2n + 1 + 1)

При хората автозомните монозоми са рядкост и не позволяват нормално развитие на ембриона, така че спонтанният аборт се случва много по-рано, отколкото може да бъде показано оплождане. И обратно, тризомиите са причина за до половината спонтанни аборти в по-късните етапи на вътрематочното развитие, които са свързани с хромозомни аномалии.

Връзка на синдрома на Даун

Хората със синдром на Даун имат тризомия на 21-та хромозомна двойка. Това е съвместимо с живота, вероятно поради факта, че хромозома 21 е бедна на гени и има слабо участие в ключови етапи на онтогенетичното развитие.

Първо публикува първо изчерпателно описание на човек със синдром на Даун ДЖОН ЛАНГДОН НАДОЛУ (1828-1896) през 1866 г. Носителите на синдрома на Даун понякога се наричат ​​„монголоидни деца“ заради чертите на лицето им. Те страдат от няколко морфологични аномалии и имат намален коефициент на интелигентност. В зряла възраст те страдат от левкемия по-често от средното за населението. Съществува много ясна връзка между възрастта на майката и раждането на дете със синдром на Даун (под 26-годишна възраст рискът е 1: 1300, над 45 рискът е вече 1:30).

Евплоидийна връзка

Евплоидията е състояние, при което има няколко хромозоми в клетката, което е кратно на базовото състояние. Това означава, че всяка хромозома в хромозомния набор се умножава, или грешка. Нарича се още истинска полиплоидия и по-нататък ще използвам само термина полиплоидия, с който вероятно сте най-свикнали. Той възниква от разделянето на клетките, които репликират своята ДНК в S-фазата, но те остават в майчината клетка без нейното разделяне на две дъщерни клетки. Такова "разделение" се нарича ендомитоза и може да се предизвика изкуствено.

Ако по някаква причина редукционното разделяне не се осъществи по време на мейоза, т.нар. нередуцирани гамети с диплоиден брой (2n) хромозоми, които, ако са жизнеспособни, могат да съвпадат с нормалните намалени гамети (n) и се образува триплоиден организъм (3n).

Моноплоидия връзка

Моноплоидията е организъм, който има само един хромозомен набор в телесните клетки (така че представлява вид еуплоидия). Това състояние е много рядко при възрастни организми, тъй като позволява експресията на рецесивни летални гени, които обикновено са маскирани от ефекта на доминиращите жизненоважни алели върху хомоложни хромозоми в случай на диплоиден организъм.

При някои организми обаче моноплоидията е пряко част от техния жизнен цикъл. Моноплоидните клетки имат напр. първични хифи на базидийни гъби или вегетативни стадии на някои едноклетъчни клетки. Моноплоидия съществува и при някои видове насекоми. Среща се при мъжки пчели (пънове), оси и мравки, които се развиват от неоплодено яйце, т.нар. партеногенетично. При хората моноплоидията, както и други случаи на полиплоидия (еуплоидия), е летална.

Полиплоидна връзка

Така че нека останем с термина полиплоидия, който най-често се използва за назоваване на хромозомно число с цяло число, кратно на 2. Разделяме го:

1. анортоплоидия - представлява нечетно кратно на хромозомния набор (напр. триплоиден - 3n, пентаплоиден - 5n.)
2. ортоплоидия - представлява четно кратно на хромозомния набор (напр. тетраплоид - 4n, хексаплоид - 6n.)

Това разделение има и по-дълбок смисъл, защото е пряко свързано с плодовитостта (плодовитостта) на индивидите, т.е. способността да се роди жизнеспособно потомство, което може да се размножава по-нататък. Анортоплоидията влияе отрицателно върху плодовитостта, тъй като по време на мейозата не може да има редовно разделяне на хомоложни хромозоми, тъй като те не са дори на брой. Триплоидът има три хомоложни хромозоми, т.е. в анафазата на I. мейотичното деление една хромозома пътува до единия полюс, а две хромозоми към другия полюс. Тъй като сегрегацията е произволна за хомолозите на всяка хромозома, малко вероятно е да се образуват гамети с еднакъв брой хомоложни хромозоми. Tetraploid няма подобни проблеми, тъй като има четен брой хомолози.

Триплоидията, като най-често срещаната полиплоидия при хората, причинява 15-20% от спонтанните аборти. Съществува и тетраплоидия, която представлява около 5% от спонтанните аборти.

Полиплоидия в растенията връзка

Полиплоидията при растенията има много по-малки последици за оцеляването. Ортоплоидите дори нямат по-сериозни проблеми с плодовитостта, а анортоплоидите решават проблема с плодовитостта, като преминават към безполов режим на размножаване, при който не трябва да се образуват гамети. Полиплоидията е свързана с еволюцията на около 50% от растителните видове. Няколко вида образуват т.нар. полиплоидни линии, което е група от свързани видове с възходяща поредица от кратни на основното моноплоидно състояние (напр. родът пшеница има видове с броя на хромозомите 14, 28 и 42, образуващи полиплоидна серия).

За растенията използваме друго разделение на полиплоидия, което говори за произхода на хромозомите:

1. автополиплоидия - възпроизвеждане на хромозомен набор, получен от същия вид
2. алополиплоидия - увеличаване на броя на хромозомите, които идват от два различни растителни вида

Алополиплоидията е форма на полиплоидия, при която цялото хромозомно събрание идва от друг, сроден растителен вид. Насам междувидово кръстосване (хибридизация) редица растителни видове са възникнали и все още се създават в природата, защото последицата от него е разпространението на генетичната изменчивост и в същото време адаптивност към климатичните и почвените фактори. Алополиплоидията се използва и при синтеза на нови сортове културни растения и в генетичното развъждане. Пример за междувидова хибридизация е пшенично-ръженият хибрид Тритикале (Triticum + Secale).

Принципът на двата вида полиплоидизация е еднакъв, т.е. че е свързано или с образуването на нередуцирани гамети, или с нарушение на деленето на майчините клетки по време на митотично делене. Фигурата показва най-често срещаните начини за развитие на автополиплоид и алополиплоид. В първия случай по време на гаметогенезата на едно растение се образуват нередуцирани гамети (c вляво). Когато тази гамета се комбинира с нормална редуцирана гамета, се образува триплоидна зигота (d вляво). В случай на алополиплоидизация има два свързани вида, и двата образуват стандартни гамети (c вдясно). Когато обаче тези гамети се обединят, се образува хибридна зигота (d вдясно), носеща един комплект хромозоми от двамата родители. Такова растение е стерилно, тъй като хомоложните хромозоми не се сдвояват при мейоза и функционалните гамети не могат да се образуват. Ако обаче зиготата се раздели неправилно след оплождането, което запазва дублиран брой хромозоми, се образува алотетраплоид и плодовитостта се възстановява (e вдясно).

Полиплоидните растения се характеризират с увеличаване на клетките и цели органи, което в крайна сметка причинява увеличаване на плодовете. Разширяването на клетките е свързано с нуклеоцитоплазменото съотношение: тъй като в клетките има повече ДНК, клетката се увеличава и чрез поемане на вода. Колкото по-големи са плодовете, толкова по-воднисти са и по-разреденото вакуоларно съдържание не винаги означава по-добър вкус.

• EF PRAX - EF Езикът остава в чужбина (16 години) - EF
• Домашно избелване на зъбите - какво да внимавате за дентална клиника Schill
• Експресни кроасани за закуска с Нутела (фото рецепта) - дискусия
• EF UMB Департамент по туризъм
• ДОМАШНИ ШОКОЛАДНИ МИДИ (ГРАНОЛА) С КАШУ И ЧЕРВЕНИ - Moje Jedlo