Гените носят най-чувствителната информация за всеки от нас. Те могат да се използват за четене на разположение на много сериозни заболявания през поколенията, но също така и на причините за безплодие или тенденции към пристрастяване и агресия.

генетика

„Диагнозата е толкова точна, че обикновено знаем как да изключим или потвърдим риска от заболяването до над 90 процента“, казва генетикът Рената Гайли за сървъра iDNES.

Кой идва при вас за преглед?
Имаме много пациенти, започвайки с деца с увреждания в развитието или със съмнение за наследствено заболяване. Бременни жени с усложнения по време на бременност, както поради семейно разположение, така и въз основа на резултатите от превантивни прегледи. Двойки, които не могат да забременеят или имат повтарящи се спонтанни аборти. Ние също така предлагаме превантивни генетични изследвания при даряване на яйцеклетки, сперматозоиди или ембриони. При нас идват семейства с наследствени болести, при които има големи рискове от рецидив при потомството в бъдещите поколения. Например при тежка муковисцидоза, която засяга предимно дихателната и храносмилателната системи, с хемофилия или наследствено нарушение на съсирването на кръвта, с нервно-мускулно заболяване. Имаме пациенти с редки диагнози, като рядко кожно заболяване, известно като болест на пеперуда, а при нас идват и хора с наследствена тежест от онкологични заболявания.

Наследствеността на рака, каквато всъщност е?
От всички онкологични заболявания, около 5 процента от раковите заболявания са свързани с риск от наследственост, но те се характеризират с относително висок риск от рецидив в семейството. Гените са ясно свързани с определен процент рак на гърдата или яйчниците, някои очни тумори и някои тумори на червата. В допълнение към предложението за генетични тестове, ние препоръчваме и превантивни мерки на семейства, при които се подозира тяхната наследствена форма или заболяването вече е потвърдено. Те започват поне 10 до 15 години преди появата на болестта в семейството. В същото време трябва да се каже, че вродената предразположеност към онкологично заболяване не означава нищо само по себе си. Туморите обикновено се причиняват от друга генетична промяна в клетката на даден орган. Но когато една промяна е вродена, тогава е достатъчна само още една. Това е една от причините, поради които виждаме наследствени синдроми на рак в по-млада възраст.

Може да се каже дали наследствените заболявания се увеличават или намаляват?
Със сигурност не наблюдаваме увеличаване на заболяванията. И обратно, при някои заболявания, като муковисцидоза, рискът е малко по-нисък от отчетения в по-старите учебници поради по-точна диагноза. Болестите, които допреди няколко години имаха само ориентировъчна или неточна диагноза, сега са правилно диагностицирани благодарение на възможностите за генетични изследвания и може да изглежда толкова погрешно, че има повече от тях. Понастоящем обаче можем да използваме анализа на десетки или стотици гени и по този начин да обясним по-добре причината за здравословните проблеми. Благодарение на това знание можем с голяма вероятност да изключим или потвърдим риска в семейството. А по-доброто лечение също води до по-добри възможности за лечение. Също така ни помага да решаваме въпроси в семейства, където хората са починали в млада възраст. На нашето работно място имаме така наречената ДНК банка с генетичен материал на пациенти, за които преди не сме успели да завършим диагнозата. Сега понякога е възможно, тъй като гените, свързани с определени заболявания, постепенно се появяват. Миналата година например решихме диагнозата на момче, което почина на 20-годишна възраст през 2010 г. поради сериозно мускулно заболяване. И това е важна находка за цялото му семейство и бъдещите поколения.

Знаете как да отстраните по някакъв начин наследствената нагласа към болестта?
Можем да го опознаем навреме, но не можем да го поправим. Понякога разпорежданията и болестите се предават от поколение на поколение, така че е известно в семейството. Други болести от своя страна се нуждаят от две предразположения за развитие, така че когато човек носи само едно, той е напълно здрав и няма затруднения. Двама такива хора обаче вече могат да имат дете с тежко наследствено заболяване. Друга глава са изследванията в лечението на наследствени заболявания.

Кои заболявания знаете, че определено са наследствени?
Има хиляди такива заболявания, стотици по-често срещани. Що се отнася до редките заболявания, които има около 7000, около 80 процента са наследствени. Иначе най-често срещаните наследствени заболявания включват гореспоменатата муковисцидоза, където през последните години се съобщава за едно заболяване за около 6000 новородени, но носителят на разположението е около тридесет души. А за спинална мускулна атрофия е на разположение всеки 60-ти до 80-и индивид. По-скоро наследствената обусловеност е по-рядко срещана при повечето сърдечни дефекти, които са сред най-честите вродени малформации. Ако обаче родителите вече са родили дете със сърдечен дефект, рискът за още един брат се увеличава, той е около 2 до 4 процента. Можем да предложим на такова семейство необходимия специализиран ултразвуков преглед на сърцето на плода по време на бременност.

Генетичните рискове за плода при по-възрастните родители се увеличават?
Възрастната възраст на майките е свързана с по-висока честота на синдрома на Даун и други вродени хромозомни аномалии. В същото време броят на жените, които са наясно с повишения риск от синдром на Даун при плода, нараства и въпреки това те решават да продължат бременността. Решението винаги зависи от семейството, лекарят трябва да ги уважава. Увеличаването на броя на безплодните двойки може да бъде свързано и с така нареченото превишаване на биологичния часовник. Оптималната възраст за зачеване на дете, т.е. репродукция, със сигурност не е след 35 или 40 години, а по-скоро между 20 и 30 години. Възрастта също играе роля при мъжа и възрастта му също е свързана с повишен риск от някои наследствени заболявания при потомството. Типичен пример е ахондроплазия, заболяване, свързано с нисък ръст.

Какви други генетични връзки може да има безплодието?
Двойките с репродуктивно разстройство имат около десет пъти по-голяма вероятност хромозомите им да бъдат пренаредени по някакъв начин. В повечето случаи това не е липсата или обитаването на генетичен материал - хромозоми, но те имат например две хромозоми, слепени заедно или парче е отчупено и залепено другаде. Въпреки че тези промени може да не притесняват човека, те могат да доведат до намалена плодовитост или повтарящи се спонтанни аборти. При жени, които са имали многократни спонтанни аборти, вродените предразположения към нарушения на съсирването на кръвта могат да бъдат причина. И тъй като физиологичната коагулация се увеличава по време на бременност, храненето на плода може да бъде нарушено от лоша функция на плацентата и може да настъпи загуба на бременност. Следователно, в семейства, при които е възникнала тромбоза или емболия при роднини, хематологичните тестове също са подходящи.

Доколко познаваме здравето си?
Моят опит е, че хората не го познават много добре. Не вашето, не вашето семейство. Затова се опитваме да обясним колко е важно да знаем поне здравословните проблеми на братя и сестри, родители и техните братя и сестри, техните баби и дядовци. Организираме събития за обществеността, рисуваме заедно родословия от три поколения и обясняваме защо е необходимо да говорим у дома не само за това колко братя и сестри са имали майката и бащата, но също така и бабите и дядовците, дали са били здрави и какво са умря за. Всеки трябва да се интересува от появата на хронични, дългосрочно лекувани заболявания и други здравословни проблеми в семейството. За съжаление, сериозни случаи като детска смърт, грешки в развитието, спонтанни аборти често се премълчават в семействата. Това е голяма грешка. Считам, че общуването между поколенията в семейството е много важно.

Хроничните заболявания са проблем за бременността?
Поради по-високия риск от дефекти в развитието на потомството, ние наблюдаваме бременни жени със заболявания, които изискват продължително лечение, като диабетици, епилептици и други. Дългосрочната употреба на някои лекарства, имуносупресори, но и онкологичното лечение, което може да увреди ДНК, може да бъде проблематично, което се отнася и за мъжете. Поради увредената ДНК, както яйцеклетките, така и сперматозоидите могат да бъдат генетично увредени и дете може да бъде заченато с вродено заболяване, което не е свързано с болестта на родителите, но е свързано с лечението им. Въпреки това можем поне частично да открием увреждане на ДНК и да препоръчаме прилагането на витамини и антиоксиданти, които възстановяват ДНК.

Разбирам добре, че вроденото заболяване не означава непременно наследствено заболяване?
Точно увреждането на детето може да бъде причинено от външната среда, такова заболяване е вродено, но не наследствено. Причинява се например от инфекцията, която майката е преодоляла по време на бременност. Например рубеолата е рискована през цялата бременност. Те могат да причинят дефекти в развитието на плода, както и функционални промени като умствени увреждания или зрителни и слухови увреждания. От околоплодната течност можем да изследваме дали причинителят на инфекцията, като вируса, е преминал през плацентата. Ако не, рискът от заразяване на майката с инфекциозно заболяване на майката е значително намален. Токсоплазмозата, едра шарка и други заболявания също са опасни.

Що се отнася до често срещаните заболявания по време на бременност, безопасно е да приемате лекарства?
Първите три месеца от бременността са чувствителни и температурите над 39 ° C също са рискови.Решението - като бременна жена не пия никакви лекарства и легна - със сигурност не е добро. Дори банален студ с температура може да бъде заплашителен, използването на парален определено е подходящо. Заболяването по време на бременност винаги трябва да се консултира с лекар и да се лекува правилно. Рисковете от увреждане на плода от инфекциозни заболявания на майката по време на бременност понякога могат да бъдат относително високи, дори над 10%. Винаги е необходим професионален и индивидуален подход.

Което може да сигнализира за генетично разстройство на родителите на малки деца?
Причините за генетичните тестове обикновено са липсата на благосъстояние на детето, загуба на тегло, изоставане в двигателното или умственото развитие, забавено развитие на речта и по-малък ръст. Проблемът може да е в ген, хромозома. Например, двигателната некомпетентност може да бъде първият сигнал за нервно-мускулно заболяване. Децата погребват твърде много забележимо, имат видима мускулна слабост, така че когато падат, се нуждаят от подкрепа, за да станат. Такива случаи обаче трябва да обхващат профилактични прегледи, нашата педиатрия е на високо ниво.

Кога трябва да помислим за генетично изследване на дете в пубертет?
Разбира се, преждевременният или забавен пубертет може да сигнализира за нещо. Например, ако едно момиче не започне менструация до 16-годишна възраст, това е причина както за гинекологично, така и за генетично изследване. Такова хормонално разстройство може да бъде свързано например с анорексия, но също и с вродено генетично разстройство, което е добре да се знае и пази.

Те са наследствени психиатрични разстройства?
Това е трудна глава. Знаем, че те се наследяват, но принадлежат към група заболявания със сложно наследяване, където има повече гени в игра, техните взаимодействия помежду си и с околната среда. Със сигурност няма да изследваме от епруветката дали детето ще бъде депресирано или не. Но генетичните проучвания показват, че ако единият родител има шизофрения или маниакално-депресивна психоза, рискът за детето е около 10 процента. Разположението със сигурност е наследствено, но идентифицирането на еднозначни гени, свързани с по-високи рискове от отделни заболявания, все още е въпрос на изследване. Генетичното оборудване също играе роля при пристрастяването и например при агресията.

Какво друго можем да видим в медицинската генетика?
Нямам идея. Когато започнах медицинската генетика, вече знаехме основния анализ на хромозомите, но ДНК диагностиката беше в нейните памперси. При наследствените болести бихме могли да кажем само на семействата: Да, детето ви е заподозряно в това и това наследствено заболяване, а за всяко от другите ви деца има 25% риск да получи същото заболяване. Родителите често предпочитат да нямат друго дете поради риска. И днес при мен идват бъдещи поколения от тези семейства и те са щастливи да имат здрави деца, защото сега можем да диагностицираме много наследствени заболявания точно и навреме. Можем да предложим на семейства, където има висок генетичен риск от сериозно заболяване, да предложат пренатални прегледи по време на бременност или прегледи на ембриони, ако семейството избере изкуствено осеменяване.

Сблъсквате се с трудни човешки съдби, където поемате енергия?
През тези години с медицинска генетика имах впечатлението, че работата ми не е била безполезна. Правя го, доколкото мога. Имам красиви, редки и обичащи хора около себе си. Освен това съм зареден с невероятната смелост на пациентите, тяхната жизненост дори при много тежки заболявания. Те осъзнават, че здравето не е нещо разбираемо и че времето, отделено на живота ни на земята, е ценен дар. Имам още много да се уча от тях.