Генетични заболявания на човека и възможности за тяхното предотвратяване

човека

Съдържание на ДНК Наследствени заболявания Автозомно доминираща ахондроплазия, хорея на Хънтингтън Автозомно рецесивен албинизъм, Муковисцидоза Х-свързани рецесивни наследствени заболявания Хемофилия

ДНК в клетъчното ядро ​​„Ключът“ към живота Основа на наследствеността Открита - 1953 г. в Кеймбридж, Англия от Джеймс Уотсън и Франсис Крик Митохондриална ДНК Унаследена само от майката

ГЕНЕТИЧНИ НАРУШЕНИЯ Дефекти на човешките клетки Вродени/Наблюдаеми по време на развитието Семейна причина: Образуване на дефектни протеини Монофакториал/Мултифакториал

Автозомно доминиращи индивиди - хетерозиготи - 1 нормален + 1 дефектен ген Вероятност за инвалидност - 1: 2

АХОНДРОПЛАЗИЯ Джуфизмът засяга - дълги кости на крайниците Епифизният хрущял скоро се вкостенява Средна височина - около 130 см 1 на 15 000 новородени Лечение - облекчаване на усложненията

ХОРИЯ НА ХЪНТИНГТОН Хорея - анормални, неконтролируеми движения, потрепвания, гримаси Преждевременна деменция, раздразнителност, импулсивност 10 - 20 години след появата на симптомите - смърт Невронална смърт в базалните ганглии Не е известно лечение или забавяне на прогресията

Автозомно-рецесивни хомозиготи - хората с увреждания са наследили дефектен ген от двамата родители - те са хетерозиготни Геноносители надвишават броя на хората с увреждания Вероятност 1: 4

АЛБИНИЗМ Липса на меланин в кожата, косата, очите При всички човешки раси 1 на 20 000 души е засегнат Проблеми - фотофобия, нистагъм, късогледство, рак на кожата Бяла кожа и коса, очите са бледи до розови африкански албиноси

КИСТИЧНА ФИБРОЗА Засяга дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи Диагноза - до пубертета 1: 2000 - засяга Лечение - физиотерапия, антибиотици, диета Диета - богата на протеини, витамини, калории

Х-свързани рецесивни наследствени нарушения Дефектен ген - винаги в X хромозомата Жени - имат X гени 2, мъжете само 1 - след майката Мъжете винаги са засегнати, жените са само носители

ХЕМОФИЛИЯ Възникване в европейски управляващи семейства - кралица Виктория, последният руски цар Алексей 1: 5000 - 10 000 Дефицит на кръвен протеин F VIII Кървене - спонтанно, травматично В миналото - ХИВ предаване Лечение - инфузия с F VIII