Синдромът на Prader-Willi (съкращение PWS) е рядко генетично заболяване, при което структурата на гените на хромозома 15 е нарушена. За първи път е описан през 1956 г. от Андреа Прадер и Хайнрих Вили. PWS засяга приблизително 1 на 10 000 до 1 на 25 000 новородени. В света живеят около 400 000 души с болестта.
Диагноза: Ранната диагностика и ранното лечение подобряват прогнозата. PWS се диагностицира чрез генетично тестване, което се препоръчва при деца със значително намален мускулен тонус. Следователно основата на диагнозата е генетичен тест, базиран на т.нар Метилиране, което разкрива дефектна респ. липсваща генна последователност на хромозома 15.
Лечение: това е генетично заболяване, така че е нелечимо, лечението е симптоматично (леки симптоми). По време на детството пациентите се подлагат на упражнения, които да им помогнат да подобрят мускулния тонус. Освен това се извършват логопедични упражнения. Най-големият проблем обаче си остава тежкото затлъстяване, което е свързано с хронично чувство на глад. За нисък растеж на тялото се използват ежедневни инжекции на рекомбинантен растежен хормон, който насърчава растежа и увеличава мускулната маса и може да намали приема на храна и чувството на постоянен глад.
- ниско мускулно напрежение
- малък ръст
- лоша координация на движенията
- бадемовидни очи, тесни горни устни, високо чело
- слаб плач
- дисбаланс на съня
- умствена изостаналост
- хронично чувство на глад и свързано с това затлъстяване
- апатия, затруднено дишане поради нисък мускулен тонус
- забавяне на говора
- забавен пубертет
- Знаете синдрома на разтърсено дете
- ВНИМАНИЕ родители! Здраве на синдрома на разклатеното дете - деца Mamapédia MAMA и аз
- Предменструален синдром - ПМС; Витамини и жизненост
- Синдром на Pica, когато децата ядат негодни за консумация неща
- Синдром на Pica Други заболявания Болести на деца Болно дете MAMA и Ja