Генетични аспекти на "идиопатичната" епилепсия

Сега генетиката се превърна в един от най-важните потоци в световните епилептологични изследвания. Епилепсията, за която предполагаме генетична причина, се нарича „идиопатична“. В тяхната патогенеза генетичните изследвания през последните години сочат решаващата роля на йонните канали. Разделяме йонните канали на контролирани с напрежение и контролирани от лиганд. Мутациите в канали с напрежение (натрий, калий, хлорид, калций) често са свързани с генерализирана епилепсия и синдроми с инфантилни спазми. Мутациите в лигандно-затворени канали (никотинови ацетилхолинови рецептори, GABA рецептори) са свързани със специфични фокални синдроми (автозомно-доминантна епилепсия на челния лоб), както и някои генерализирани епилепсии. Описани са и няколко генни мутации във връзка с идиопатична генерализирана епилепсия, която не кодира йонни канали. Идиопатичната епилепсия е често срещана при деца и млади хора и идентифицирането на генетично-биологичната етиопатогенеза ще обещае индивидуализация и насочване на фармакологичното лечение в клиничната практика. Статията предоставя преглед на най-новите открития в областта на генетичните изследвания на епилепсията.

епилепсия

Генетични аспекти на "идиопатичните" епилепсии

В днешно време трябва да предположим, че епилептологията идва в периода на ДНК и генетиката се превръща в една от основните тенденции в изследванията в епилептологията по света. Епилепсиите, при които се предсказва генетичен произход, се наричат ​​„идиопатични“. През последните години генетичните открития показаха централната роля на йонните канали в патофизиологията на идиопатичните епилепсии. Йонните канали се разделят на йонни канали с напрежение и лиганд. За йонните канали с напрежение, мутацията на Na +, K + и Cl-каналите са свързани с форми на генерализирана епилепсия и синдроми на инфантилни гърчове. Мутациите в лиганд-затворените йонни канали, като никотинови ацетилхолинови рецептори и GABA рецептори, са свързани със специфични синдроми на фронтални и генерализирани епилепсии, съответно. В идиопатичните човешки епилепсии са идентифицирани мутации в няколко гена, които не кодират йонни канали. При деца и млади хора често са идиопатични епилепсии, това е начинът за идентифициране на генетично-биологичната етиопатогенеза в перспектива може да доведе до индивидуализация и избор на фармакотерапия в клиничната практика. Статията предлага обобщение на актуалните открития в областта на изследванията на генетичната епилепсия.