Видео за здравето и медицината: Когато имам повече от една предавка (февруари 2021 г.)
Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурията (или PKU) е рядко заболяване, при което бебетата се раждат и не могат да разграждат аминокиселина, наречена фенилаланин.
Симптоми фенилкетонурия
Отначало няма симптоми. Но в рамките на няколко месеца след раждането, в зависимост от тежестта на заболяването, бебетата могат да се развият:
- По-малък от нормалния размер на главата (наречен микроцефалия).
- Хиперактивност.
- Суха или миши миризма в урината, дъха или кожата.
- Осветете кожата, косата и очите си като техните братя и сестри.
- Кожни заболявания като екзема.
- Проявяващи движения на ръцете или краката.
- Маршрут.
- припадъци.
- Забавено развитие.
- Поведенчески проблеми.
- Психични разстройства.
- Постоянно умствено увреждане.
Как се диагностицира фенилкетонурия?
Всички новородени, родени в САЩ, са рутинно тествани за редица заболявания и състояния. Един от тези тестове е кръвен тест, който, наред с други неща, търси наличието на фенилаланин хидроксилаза, ензим, необходим за обработка на фенилаланин. Ако този ензим липсва, диагнозата PKU може да бъде потвърдена чрез множество изследвания на кръв и урина.
Фенилкетонурията може да бъде предотвратена?
Тъй като ФКУ е генетично състояние - което означава, че е наследено от родителите си - то не може да бъде предотвратено. Генетичните тестове са единственият начин да се определи дали хората носят дефектен ген. Тези, които носят ген, който няма PKU, не показват признаци или симптоми. И двамата родители трябва да носят по едно копие на гена, за да се предаде болестта. В допълнение, тестовете по време на бременност (вземане на проби от хорионни вълни или амниоцентеза) могат да изследват PKU.
Ако имате ФКУ, трябва да спазвате строга диета с ниско съдържание на фенилаланин преди и по време на бременност. Съставът на фенилаланин ще увреди вашия развиващ се плод, дори ако бебето не споделя дефектния ген.
Фенилкетонурия t повторно съхранение
Най-важното лечение за PKU е диета, която ограничава храната с фенилаланин. Новородените, диагностицирани с болестта, трябва да използват специална адаптирано мляко, което може да се смесва с малко количество кърма или с обикновена формула. Това е деликатен баланс. Вашето бебе се нуждае от малко фенилаланин за нормално развитие. Но твърде много може да навреди.
Децата с PKU ще трябва да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин. Фенилаланинът се съдържа в повечето протеинови храни, включително всички меса и риба, мляко, сирене, яйца, ядки, соя и боб. Те се намират и в други непротеинови храни, включително някои зеленчуци и плодове, някои хлябове и бира. Подсладителят аспартам, който освобождава фенилаланин след храносмилане, също трябва да се избягва.
Американската администрация по храните и лекарствата одобри лекарство, съдържащо лекарството сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan) за лечение на PKU.Kuvan може да помогне на тялото да разгради фенилаланин. Лекарството обаче помага само на някои хора и дори тези, на които помага, не намаляват достатъчно фенилаланин. Тези, които приемат лекарството, трябва да продължат да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин.
Вие живеете с фенилкетонурия
Тъй като диетата е толкова ограничена, е трудно да се получат всички основни хранителни вещества, от които тялото се нуждае. Специална дневна формула ще помогне да се осигури правилно хранене за тези, които имат PKU. Може да се наложи да приемате добавки. Например, рибеното масло може да замести някои от дълговерижните мастни киселини (градивните елементи на липидите или мазнините), които липсват в стандартната диета PKU. Тези мастни киселини могат да помогнат за подобряване на неврологичното развитие.
Всеки човек с PKU има различно ниво на фенилаланин, което може да понася. Ако имате PKU, трябва да работите в тясно сътрудничество със здравен специалист, за да разработите вашата индивидуална диета. Често посещават лекар и редовните кръвни изследвания помагат да се държи всичко под контрол. Трябва да ядете достатъчно фенилаланин за здравословен растеж и развитие. Не можете обаче да ядете достатъчно, за да застрашите здравето си.
PKU диетата е много рестриктивна. Но трябва да последва. Тези, които остават в диетата до края на живота си, имат по-добро цялостно физическо и психическо здраве от тези, които не го правят. Подкрепата от приятели и семейството или от групата за подкрепа на PKU може да бъде спасител при решаването на проблеми, които идват с тази диета.
Въпроси
- Трябва да си направя генетични тестове за PKU?
- Ако имам PKU, какво трябва да направя по време на бременност, за да защитя бебето си?
- Колко често имам нужда детето ми с PKU да тества?
- Какво определя тежестта на PKU?
- Какво трябва да дам на бебето си?
- Какви храни трябва да държи детето ми?
- Какво се случва, ако детето ми яде храна, която не яде?
- Тя ще бъде следващото ми дете PKU?
Ресурси
Центрове за контрол и профилактика на заболяванията, значението на скрининга за новородено
Национални здравни институти, причиняващи фенилкетонурия (PKU)?