Фенилкетонурия (PKU)
Фенилкетонурията (международно съкращение PKU) е едно от най-често срещаните наследствени метаболитни заболявания. Унаследяването на това заболяване се крие в предаването на част от гена от двамата родители на детето. За да се прояви тази болест, е необходимо детето да получи част от генетичната информация от майката, както и от бащата. недостатъчно разграждане/обработка на аминокиселината фенилаланин.
Фенилаланинът е една от 21-те аминокиселини, които са основните градивни елементи на протеините.Процесът на обработка на протеините, погълнати от храната, се осигурява от ензимите на храносмилателната система. При това заболяване, чернодробният ензим, т.нар фенилаланин хидроксилазата, отговорна за разграждането на фенилаланин, има намалена или няма активност, което означава, че фенилаланинът не се обработва допълнително и се натрупва в кръвта и тъканите на тялото. Активността на ензима фенилаланин хидроксилаза зависи от мутация в гена на този ензим. Най-чувствителният орган, свързан с високи концентрации на фенилаланин в кръвта, е мозъкът.
Поради горната причина, след потвърждаване на заболяването чрез скринингов преглед на петата на новороденото, е важно да започнете лечение възможно най-скоро в сътрудничество с лекаря на метаболитния център.
Лечението на фенилкетонурия се е развило значително напред от началото на наблюдението му.
Основата на лечението е да се ограничи приема на фенилаланин в диетата (т.е. да се ограничи приема на естествени протеини в диетата) и достатъчен енергиен прием. Освен това е важно да приемате предписаните препарати (аминокиселинни смеси с витамини и минерали) и по този начин да допълвате основните хранителни вещества, които не се приемат в достатъчни количества в диетата поради диета. Въпреки че пациентите трябва да ограничат приема на диетични протеини, невъзможно е изобщо да не приемат фенилаланин, тъй като протеинът се намира в почти всички хранителни съставки (без протеиновите храни са само захар и масло). Количеството фенилаланин, което пациентът може да приема ежедневно, се определя от лекаря на метаболитния център, въз основа на редовно проследяване на нивата на фенилаланин в кръвта (серум или суха капка). Ежедневната толерантност към фенилаланин зависи от активността на ензима фенилаланин хидроксилаза, варира при всеки пациент и спазването му е от съществено значение за успешното лечение.
Основата на диетата на пациентите са специални продукти с ниско съдържание на протеини (сладкиши, тестени изделия и др.) И зеленчуци с плодове, в точно определени (претеглени) количества заедно с предписаните препарати. Храните, които трябва да бъдат напълно изключени от диетата, са с високо съдържание на естествени протеини (месо, риба, яйца, сирене, кисело мляко, бобови растения, зърнени храни, храни, съдържащи аспартам и др.).
Според вида мутация на гена за ензима фенилаланин хидроксилаза (от които има около 600), различаваме различни видове фенилкетонурия. Най-честата форма на фенилкетонурия в популацията е т.нар класическа фенилкетонурия. Тази форма се характеризира с пълната липса на активност на ензима, отговорен за преработката на фенилаланин. При други леки форми ензимната активност се запазва при малък процент (5-10%) и други. Въпреки това, основата за всички форми на това заболяване, независимо дали е класическа или умерена диета с ниско съдържание на протеини.
Въпреки че е изключително важно да се спазва диета през целия живот, следвайки нейните принципи и редовно проследявайки нивата на фенилаланин, пациентите са напълно интегрирани в живота и няма причина да се притесняват от болестта.