Тази листовка е предназначена за хора, които обмислят или вече са взели тест за предаване. Той ви предоставя информация за това какво означава да бъдете „носител“ на генетично заболяване, как да разберете дали сте носител, както и практическа и емоционална подкрепа при справянето с резултатите от теста. Повечето от тази информация е получена чрез интервюта с хора, които вече са преминали такова тестване.
А. Кой е превозвачът?
За да разберете какво означава да бъдете носител на генетично заболяване, трябва да разберете какво представляват гените и хромозомите.
Гени и хромозоми
Тялото ни е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Имаме хиляди гени, които действат като набор от насоки, които управляват растежа и функционирането на цялото ни тяло. Гените са отговорни за много от нашите черти като цвят на очите, кръвна група или ръст.
Гените се носят върху влакнести микроскопични структури, разположени в ядрото на клетката, наречени хромозоми. Обикновено имаме 46 хромозоми в повечето клетки. Ние наследяваме хромозоми от родителите си - 23 хромозоми от майката и 23 хромозоми от бащата, така че заедно имаме два комплекта от 23 хромозоми, респ. 23 двойки хромозоми. Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние наследяваме две копия на повечето гени - по едно копие от всеки родител. Ето защо обикновено приличаме на родителите си. Хромозомите и следователно гените са изградени от химикал, наречен ДНК.
Извикват се промени в гените или хромозомите мутации, и всички носим много от тях. Тъй като обаче имаме две копия на повечето гени, това нормално копие компенсира активността на мутиралото копие. Следователно това, че сте носител на генетично заболяване, не означава, че имате заболяването, а че носите променено копие на ген на една от двойка хромозоми. Обикновено това не засяга здравето на самия носител. Проблеми могат да възникнат в неговото потомство, което може да се роди с генетично заболяване.
Когато носителите могат да доведат до генетично заболяване при потомството?
Има приблизително три основни типа ситуации, в които носителят може да има дете с генетично заболяване:
1. Автозомно-рецесивни заболявания
При тези условия съществува риск от дадено генетично заболяване при деца само ако и двамата родители са носители на мутация в един и същ ген за едно и също заболяване. Ако и двамата родители имат мутация в един и същ ген, съществува 25% риск (1 на 4) за всяко дете да наследи по едно мутирало копие от всеки родител и да бъде засегнато. Често срещани примери за заболявания с този тип наследственост са муковисцидоза, сърповидно-клетъчна болест, болест на Гилбърт и други. Повече информация по тази тема можете да намерите в брошурата Рецесивно наследяване .
2. Х-свързани заболявания
При тези заболявания, ако жената е носител, има 50% риск (1 на 2) синовете й да бъдат засегнати от генетичното заболяване. Съществува и 50% (1 на 2) риск дъщерите й да наследят мутацията и също да бъдат носители като майка си. В редки случаи дъщеря също може да бъде засегната от генетично заболяване. Ако човек с Х-свързана болест има дъщеря, тази дъщеря винаги наследява мутацията си и ще бъде носител, напротив, нито един един от синовете му няма да е болен и никога няма да наследи мутацията (мъж дава на сина си полова хромозома Y, а не X). Повече информация за това можете да намерите в брошурата Х-свързано наследство . Често срещани заболявания с този тип наследственост са например хемофилия, цветна слепота, синдром на крехка Х хромозома или мускулна дистрофия на Дюшен.
3. Хромозомни пренареждания
Ако някой е носител на хромозомно пренареждане (като балансирана хромозомна транслокация), той има по-висок риск от бременност, завършваща с аборт, или че бебето им се ражда с физически и психически проблеми (това се отнася както за предаване от жени, така и от мъже) ). Вижте листовките за повече информация по този въпрос Хромозомни промени а Хромозомни транслокации .
И аз бих могъл да съм превозвач?
Има няколко факта, които могат да увеличат риска, че сте носител на определено генетично заболяване или хромозомно пренареждане.
- Някой от вашето семейство има рецесивно или свързано с Х заболяване или хромозомно пренареждане.
- За някой от вашето семейство е потвърдено, че има специфично заболяване - рецесивно, Х-свързано или хромозомно пренареждане.
- Вече имате дете с диагноза рецесивно, свързано с Х заболяване или ремоделиране на хромозома.
- Вашият конкретен етнически произход представлява известен по-висок риск от определено генетично заболяване. Типични примери са сърповидно-клетъчна анемия при хора от африканско-карибски произход, бета-таласемия в средиземноморското население и болест на Тей Сакс при евреите от Ашкенази. Тези заболявания са по-чести при тези етнически групи, но могат да се появят и при други.
Дори да нямате някоя от горепосочените причини за тестване на предавател, можете да изберете тестване, дори ако вашият партньор е потвърден носител на определено заболяване. В този случай резултатите от теста ще помогнат да се определи дали вашето съвместно планирано дете има по-висок риск от заболяване.
Как да разбера дали съм превозвач?
Ако смятате, че съществува определен риск, че може да сте носител на определено генетично заболяване, трябва да говорите с личния си лекар. Този лекар може да ви изпрати на интервю при специалист генетик. Генетикът ще ви попита за здравословното състояние на всички членове на семейството и всички генетични и други заболявания, възникнали в семейството. Той ще обсъди с вас какво означава да си превозвач и какво означава всичко, ако искате да знаете тази информация. Важно е да запомните, че тестването за преносимост е лично нещо на всеки и то напълно доброволно - не бива да бъдете тласкани към тестване, ако не го искате сами или това няма смисъл за вас.
Ако обаче искате да бъдете тествани за предаване и специалист-генетик се съгласи с причината за теста, ще ви бъде предложен генетичен тест. Генетичният тест може да открие мутация в определен ген или хромозома, която потвърждава, че сте носител. Тестът обикновено се провежда върху кръв, въпреки че понякога може да се използва проба от слюнка. След това събраният материал се изпраща в лабораторията за анализ.
Повече информация за генетичните тестове може да се намери в листовките Какво е генетично тестване? а Какво се случва в генетичната лаборатория?
Важно е да запомните, че при рецесивни заболявания и двамата партньори трябва да са носители на една и съща генетична болест, за да може детето да бъде изложено на риск да наследи болестта. При Х-свързани заболявания носителят обикновено е само майката, която излага синовете си на риск да наследят болестта. Напротив, дъщерите на мъжки носители винаги ще бъдат носители. В някои редки случаи жените също могат да бъдат засегнати от Х-свързана болест.
Неясни резултати от тестване
Понякога резултатите от генетичните тестове могат да бъдат неясни.
При някои заболявания, напр. муковисцидоза, все още има много малък риск от възможността лицето да е носител, дори ако по време на тестването не е открита мутация. Това се казва остатъчен риск . Това е така, защото болестта може да бъде причинена от стотици мутации. За разлика от тях, генетичните тестове обикновено разкриват само най-често срещаните мутации.
В други случаи при генетични тестове може да се открие мутация, чийто ефект върху здравето не е ясен. Тогава не е възможно резултатите да бъдат заключени окончателно.
Б. Живот с "диагноза" на носителя
Следващата информация предоставя разнообразен опит за хора, които са били тествани за предаване. Може да бъде полезно за хора, които току-що са научили, че са превозвачи, но също така и за тези, които все още обмислят да вземат теста. Опитахме се да хвърлим светлина върху пълната гама от моменти и емоции, които знанието на човек за „статус на превозвач“ може да предизвика, въпреки че не всички от тях може да се отнасят за вашата ситуация.
Как ще реагирам, когато резултатът ми е положителен?
Хората реагират на обявяването на резултатите от теста по много различни начини. Много хора казват, че са се чувствали гневни или притеснени, когато за първи път са разбрали, че са превозвачи. Някои говорят за чувство на тъга, изненада или шок. Всички подобни реакции са нормални. За повечето хора тези чувства изчезват след няколко месеца.
„Потвърждавайки, че съм превозвач и че партньорът ми също е превозвач, се почувствах виновен, а също - когато погледнете статистическите данни. бъдете един от превозвачите. а също и вашият партньор. толкова е малко вероятно. Чувствах се наистина нещастен, беше толкова лош късмет. “(Предавател на Tay Sachs)
„Тогава просто го забелязахме. Тя беше много ядосана, че е превозвач. " (съпруг на носител на хемофилия)
Нормално е да се чувстваш странно, когато разбереш, че си превозвач. Някои хора казват, че е странно да откриеш нещо ново за себе си, когато си мислиш, че вече знаеш всичко. Отнема известно време, за да свикнете с тази нова информация.
„Това е странно чувство, нещо като генетично бреме. Отначало го успях много недалновидно, с тенденция към напълняване и подобни неща. " (Превозвач на Tay Sachs)
Някои хора казват, че намирането на предаване ги кара да се чувстват „по-бедни в здравето“. Други превозвачи казват, че се страхуват, че е по-вероятно да имат здравословни проблеми в бъдеще. Тези реакции са напълно нормални, но е важно да запомните, че това, че сте носител, няма ефект върху здравето ви. Всички ние сме носители на много генни мутации.
Проучванията показват, че превозвачите са по-склонни да се примирят с резултата, ако осъзнаят, че да бъдеш превозвач е факт, който те не могат да контролират и не носят отговорност и че тази информация има и положителна стойност.
„Току-що го приех. И аз съм извън него. Животът ви хвърля различни неща и вие просто трябва да се справите с тях. Това е просто още един обрат на живота. " (носител на муковисцидоза)
Каква може да бъде реакцията, когато резултатът е отрицателен?
За повечето хора откриването, че те не са носители на променен ген, носи радост и облекчение. Те обаче могат да имат затруднения с тълкуването на тази добра новина за братя и сестри и други роднини, които самите те могат да бъдат превозвачи или дори да имат дете с увреждане. Те се чудят как е възможно те да „уникли“, докато другите членове на семейството не го правят. Понякога може да бъде трудно да приемете, че вие сте късметлиите, за разлика от другите любими хора, които обичате.
Семейно планиране
За някои хора потвърждаването, че са превозвачи, може да бъде източник на стрес, тъй като може да наруши плановете им да имат деца веднъж в бъдеще. За други обаче това може да бъде облекчение, тъй като ще ни позволи да планираме това бъдеще до известна степен. Информираността за повишения генетичен риск за бъдещото ви потомство ще ви позволи да се подготвите за него и да отделите време за вземане на важни решения. Има няколко опции, които могат да бъдат взети предвид при планирането на потомството.
Ако и двамата с партньора сте носители на една и съща рецесивна болест или ако (като жена) сте носители на Х-свързана болест, има няколко възможности за вас. За някои генетични заболявания е възможно да се направи тест по време на бременност, за да се види дали бебето е наследило мутиралите гени (пренатални тестове). Вижте листовките за повече информация по тази тема Амниоцентеза а CVS . Ако смятате, че трябва да поемете по този път, говорете с Вашия лекар относно пренаталните тестове за конкретното заболяване, което Ви интересува. Важно е обаче да направите това преди бременност, ако е възможно, тъй като техническата подготовка на лабораторната страна на теста може да отнеме няколко месеца. Също така, ако обмисляте пренатално изследване, трябва също да помислите как ще приемете факта в случай на потвърждение на дадено генетично заболяване при плода и какво е вашето отношение към възможния аборт.
В някои случаи/страни може да се използва техника, наречена Преимплантационна генетична диагностика (PGD), като алтернатива на тестването на плода по време на бременност. Това изследване включва подлагане на асистирана репродукция (известно като „изкуствено осеменяване“ или създаване на „деца от епруветка“), по време на което обаче се тестват оплодените яйцеклетки, за да се види дали генът им е променен. След това в матката се вкарват само тези яйца, които имат този ген в норма. Това обаче е много сложен и скъп процес и не е подходящ за всички. Свържете се с вашия лекар по генетика за повече информация относно PGD и дали е подходящ/достъпен за вас.
Други алтернативи, които можете да обмислите, са осиновяване, зачеване с помощта на донорски яйцеклетки или сперма или дори без деца изобщо.
"Хубавото на генетичното консултиране беше, че научих, че все още има начини да имаш повече деца и че има начини да го постигнеш." (носител на муковисцидоза с едно засегнато дете)
Ами ако вече имате деца?
Някои родители, които вече имат дете с генетично заболяване, казват, че едно от чувствата, които изпитват, след като са научили, че са носители, е чувството за „вина“ за „предаване“ на болестта на детето. Това чувство е естествено в дадената ситуация и доста често. Майки на момчета с Х-свързана болест понякога твърдят, че се чувстват „обвинени“ от партньорите си за предаване на повреден ген или се обвиняват. Ако имате такива чувства, трябва да ги обсъдите със специалист - вашия генетик. Важно е да запомните, че гените се разпределят произволно и че имате генна мутация в никакъв случай не е ваша вина. Също така е потвърдено, че тези чувства отшумяват с времето.
„Чувствам се така, сякаш съм предал семейството си или поне съпруга си и особено сина си, защото очевидно съм му дал нещо, от което всъщност не се нуждае и което ще го бележи до края на живота му.“ (Носител на синдром на чуплив X)
Ако се потвърди, че сте носител и имате деца, дори те да не са засегнати от болестта, все пак съществува вероятността те също да са носители. Важно е да поемете този риск с децата си, когато са на подходяща възраст. Някои родители смятат, че възрастта, когато децата им са достатъчно големи, за да разберат това, е подходящо време. За други това е време, когато децата им имат сериозна връзка. Възрастта, на която млад човек може да се подложи на тест за носител, варира, като основното е, че лицето, което се подлага на теста, действа по свое усмотрение.
Връзка с партньор
Знанието, че сте превозвач, също може да повлияе на отношенията ви с партньора ви. В някои случаи това може да го обедини и партньорите са взаимна подкрепа.
„Просто трябваше да стоя до нея. Беше много разстроена. В този период просто трябва да слушате, да говорите за това, наистина да сте с нея, за да почувствате подкрепа. Няма конкретно просто решение, просто трябва да го преминете и отнема много време. " (партньор носител на хемофилия)
„За мен това не е нещо, което би предизвикало напрежение между нас, а по-скоро въпроси за това как ще бъде с нашите деца, ако имаме такива. Но съм почти сигурен, че Алисън е превозвач. Знаете, че е просто така и нищо не можете да направите за това ”(съпруг на крехкия носител на синдром X)
Въпреки това, знаейки, че сте превозвач, може също да причини напрежение или загуба на отношения. Понякога двойките трябва да се справят с проблеми, които са много сложни и разрушителни.
"Чувствам, че мога да се справя с много неща, но да включиш някого, на когото държиш, е ужасно чувство. Още по-лошо е, сякаш трябва само да го изтърпя." (носител на хемофилия)
Други членове на семейството
Ако установите, че сте превозвач, може да пожелаете да обсъдите това с други членове на семейството. Това може да им даде възможност да решат дали искат да се подложат и на тестване на превозвача, ако проявяват интерес. Тази информация може да бъде полезна и за диагностициране на други членове на семейството. Това може да бъде особено важно за тези, които са на път да имат деца.
От вас зависи да споделите резултата от теста на оператора си с друг член на семейството - резултатът ви никога няма да бъде споделен с никого без вашето съгласие.
„Те вече знаят, че това е в семейството и могат да бъдат тествани, ако искат да имат тази възможност. И е особено важно, когато искат да имат деца. “ (носител на муковисцидоза)
За някои хора споделянето на информация с членове на семейството е положително нещо. Той може да обедини семействата и техните членове могат да си осигурят значителна подкрепа помежду си. За други обаче може да е трудно да споделят резултатите от теста с други членове на семейството и те могат да имат сложни и болезнени преживявания.
„Имате чувството, че донасяте проклятие на нечие семейство и това наистина ме трогна, защото знаете как булка, която със сигурност не бихте искали подобно нещо ...“ (носител на хемофилия)
Може да е трудно и за бабите и дядовците. Те може да не са в състояние да приемат факта, че генната мутация е нещо, което е било предадено чрез тях. Също така не е необичайно бабите и дядовците да се чувстват виновни за пренасянето на "лошия" ген. Трябва да очаквате тези реакции.
„Майка ми разговаря с детегледачката ми за това и тя каза:„ Не е моя вина и точката “. Затова тя спря и осъзна: „Не донесох нищо лошо на семейството“ (носител на крехкия Х)
„Наистина я нарани. Тя се чувстваше виновна. Казах, вижте, такива неща просто се случват, не сте виновни. " (носител на муковисцидоза с дете с увреждане)
Може да е полезно да получите информация от генетик, за да можете по-добре да обясните на останалите членове на семейството какво означава да бъдеш носител и че това е напълно съвпадение.
Други източници на подкрепа
Генетиците и други здравни специалисти (напр. Психолози) имат опит и могат да помогнат на хората да говорят за своите емоции, свързани с резултатите от тестовете на техните носители. Те могат да бъдат добър източник на информация и подкрепа.
„Бях много успокоен да обсъждам с Ема [генетичен съветник], защото всъщност не разбирах какво е CVS или амниоцентезата преди това и беше много добре да получа експертно обяснение на всички различни варианти, беше наистина много полезно. " (носител на болестта на Tay Sachs)
Също така помага на някои групи за поддръжка на пациенти. Групите за подкрепа на пациенти също могат да предоставят информация за практическите и емоционалните аспекти на носенето на генетично заболяване. Много от тях имат свои собствени уебсайтове с телефон за помощ, който предоставя информация и съвети. Често дават възрастни и семейства, които са в подобна ситуация. Те могат да имат и онлайн форум, където членовете могат да си говорят или да си изпращат имейли.
„Получаваме много информация от групата за подкрепа на пациентите и е много полезно и успокояващо, когато знаете, че понякога те работят до късно през нощта и че когато трябва да им се обадите, те са там и можете да говорите с тях или могат да изпращат неща по пощата, да си сътрудничат в училищата. "(Крехък X хромозомен носител)