АМНИОКЕНТЕЗА: Процедура, използвана за изследване на хромозомите или гените на плода. Бебето е заобиколено в матката от околоплодна течност, която съдържа клетките на кожата му. Малко количество от тази вода се поема с тънка игла през коремната стена на майката. След това течността се изпраща в лабораторията за изследване. За повече информация вижте листовката "Амниоцентеза".
АВТОМОТИЧНО ДОМИНАНТНО ГЕНЕТИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ: Има заболявания, при които само едно изменено копие на ген е достатъчно, за да покаже симптоми - мутация (обикновено човек има две нормални копия на всеки ген). Измененият ген е доминиращ над непроменения ген. За повече информация вижте брошурата "Автозомно доминиращо наследство".
АВТОЗОМНО РЕЦЕСИВНО ГЕНЕТИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ: Има заболявания, при които засегнатото лице трябва да има 2 променени (мутирали) копия на гена, всяко от един родител, за да покаже симптоми. Измененият ген не е доминиращ над непроменения ген. Човек, който има само едно копие на променения ген, е незасегнат носител. За повече информация вижте брошурата "Автозомно рецесивно наследяване"
АВТОМОТИВ: включително автозоми.
AUTOSomes: Имаме 23 двойки хромозоми. Двойките с номера 1-22 се наричат автозоми и изглеждат както мъже, така и жени. Двойка не. 23 е различно за мъжете и жените, а хромозомите се наричат сексуални.
БАЛАНСИРАНА ТРАНСЛОКАЦИЯ: Транслокация, при която хромозомният материал не е загубен или излишен, а само пренареден. Човек с балансирана транслокация обикновено не се засяга. За повече информация вижте брошурата „Транслокации“.
КЛЕТКА: Човешкото тяло се състои от милиони клетки, които действат като градивни елементи. Клетките в различните части на човешкото тяло изглеждат по различен начин и имат различни функции. Всяка клетка (с изключение на яйцата при жените и сперматозоидите при мъжете) съдържа две копия на всеки ген.
НА НОВО: Латинска фраза, означаваща „нов, свеж“. Използва се за описване на ген или хромозома, които са наскоро променени, т.е. че е бил променен в пробанда и двамата родители на субекта (пробанда) имат нормални гени или хромозоми.
DELÉCIA: Загуба на част от генетичния материал. Този термин се използва за описване на липсващата част на хромозома или дори на ген (вижте брошурата "Хромозомни промени").
НАСЛЕДНО БОЛЕСТ: Наследствена болест (предава се от поколение на поколение).
ДНК: Химично вещество, от което са направени гените и което съдържа информация, необходима за функционирането на организма.
ДУБЛИКАЦИЯ: Ненормално повторение на последователността на генетичния материал в ген или хромозома. (вижте листовката "Хромозомни промени").
ЕМБРИО: Ранен етап на човешкото развитие. Ембрионът се развива на много ранен етап от бременността след оплождане на яйцеклетката със сперматозоиди. Тя все още не прилича на дете, тя е изградена от клетки, от които по-късно се формира детето.
ПЛОД: Плод - бебе, развиващо се в утробата, което за разлика от ембриона вече е развило основите на всички органи. Феталният период е пренаталният период, който следва ембрионалния период (приблизително 9-12 седмици след оплождането) и завършва с раждането на дете.
ОБЩ: Информация, необходима за структурата и функционирането на тялото, която се съдържа в химическа форма (ДНК) на хромозомите.
ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: Болести или особености, причинени от аномалия в гена или хромозомата.
ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ: Предоставяне на информация и подкрепа за хора, които се нуждаят от генетични грижи. В Словакия се извършва само от лекари специалисти (медицински генетици).
ГЕНЕТИЧНИ: Причинени от гени, свързани с гени.
ГЕНЕТИЧЕН ТЕСТ: Тест, който може да помогне да се намери промяна в гена или хромозомата. Обикновено се изследва от кръв или тъкан (вижте листовката „Какво е генетично изследване“).
ХРОМОЗОМ: Фиброзни структури, които се виждат под микроскоп и съдържат гени. Обичайният брой хромозоми при хората е 46. Наследяваме половината (23 хромозоми) от майката, а другата половина от бащата.
ОБРАТНО: Нарушаване на хода на гените на определена хромозома по определен начин/буквално: „инверсия на противоположното”, тук: обръщане на участък от хромозома на 180 °/(за по-подробно обяснение вижте брошурата „Хромозомни промени“ ).
РЕКЛАМА: Вмъкване на излишен генетичен материал в ген или хромозома (виж листовката "Хромозомни промени").
КАРИОТИП: Описание на хромозомната структура на индивида, включително броя на хромозомите, вида на половите хромозоми (XX или XY) и всяко отклонение от нормалното хромозомно оборудване.
КОНЦЕПЦИЯ: Оплождане. Моментът на свързване на яйцеклетката и сперматозоидите, което дава началото на първата клетка на плода.
КРЪГЪЛ ХРОМОЗОМ (Пръстен или “Пръстен” ХРОМОЗОМ): Краищата на хромозомата се съединяват, за да образуват кръгла форма (виж листовката "Хромозомни промени").
МАТЕРНИКА (МАТА): Част от женското тяло - мускулният орган, вътре в който се развива плодът по време на бременност.
МУТАЦИЯ: Промяна на гените. Понякога промяната в гена може също да навреди на генетичната информация и да промени нейната функция. Това може да е причина за генетично заболяване.
НЕБАЛАНЕЙНА ТРАНСЛОКАЦИЯ: Транслокация, при която има загуба или излишък на генетичен материал (или едновременно загуба и излишък) след хромозомно пренареждане. Може да се появи при дете на родители с балансирана транслокация (вж. Листовка "Хромозомни транслокации").
ОТРИЦАТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ: Резултат от теста, показващ, че тестваният субект няма промяна (мутация) в гена.
ПРЕВОЗВАЧ: Човек, който не е засегнат от външно генетично заболяване, но носи едно неправилно копие на гена. В случай на автозомно-рецесивно наследяване, носителят не е засегнат от генетичното заболяване; в случай на автозомно-доминантно наследяване, участието на носителя в генетичното заболяване може да не стане очевидно до по-късен етап от живота.
ХРОМОЗОМЕН ТРАНСЛОКАЦИОНЕН ПРЕДАВАТЕЛ: Лице, което има балансирана хромозомна транслокация; няма загубен или излишен хромозомен материал и човекът обикновено не е засегнат.
ХОРИЙСКА СЕЛСКА КОЛЕКЦИЯ, CVS: Изследване на клетки, събрани по време на бременност, за изследване на гени или хромозоми, за които се подозира, че имат специфично генетично заболяване на плода. Малко количество клетки се взима от развиващата се плацента и се изпраща в лабораторията за изследване (вж. Листовка "Събиране и изследване на хорионни ворсинки")
ЯЙЧНИЦИ (ЯЙЦА): Женски полови жлези - органи в тялото на майката, които произвеждат яйца и женски полови хормони.
PLACENTA: Орган, който расте отвътре в стената на матката на бременна жена и чрез който детето се храни. Плацентата израства от оплодено яйце и обикновено има същите гени като бебето.
СЕКСУАЛНО СВЪРЗАНИ БОЛЕСТИ: Вижте Х-свързани заболявания.
СЕКС ХРОМОЗИ: Х хромозома и Y хромозома. Половите хромозоми определят дали човек е мъж или жена. Жените имат две Х хромозоми, мъжете имат една Х и една Y хромозома.
АБОРТ: Преждевременен край на бременността - дори преди бебето да може да оцелее извън утробата.
ПОЛОЖИТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ: Резултат от теста, показващ, че тестваният субект има промяна (мутация) в гена.
ПРЕДВАРИТЕЛНО ИЗПИТВАНЕ: Генетично тестване за заболяване, което все още не е безсимптомно, но може да се появи по-късно в живота (например при фамилен рак на гърдата). Ако се извършва генетичен тест за заболяване, което се проявява в носителя на мутацията почти 100% по време на живота, този тест понякога се нарича пресимптомно (например хорея на Хънтингтън).
ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА: Тест по време на бременност, който може да докаже или изключи специфично генетично заболяване при бебе в утробата.
ПРЕСИМПТОМАТИЧЕН ТЕСТ: Вижте предсказващ тест.
РЕЦИПКУЛАРНА ТРАНСЛОКАЦИЯ: Възниква, когато два фрагмента се пробият от хромозомите и местата за обмен (виж листовката "Хромозомни транслокации").
РОБЪРТСЪН ТРАНСЛОКАЦИЯ: Възниква, когато една хромозома се присъедини към друга (вижте листовката "Хромозомни транслокации").
РОДОХОД: Диаграма, която показва връзките между членовете на вашето семейство и кои са и кои не са засегнати от генетично заболяване.
СПЕРМИЯ: Принос на бащата за създаването на нов индивид. Всяка сперма съдържа 23 хромозоми: по една от всяка двойка, която е в бащините клетки. Сперматозоидите се комбинират с яйцеклетката, за да образуват цялостна клетка. Тази клетка постепенно се развива в бебе.
СТЕР НА КАПАЧКА ЗА ТАПОЛ (ЦИТОЛОГИЯ): Тестът, който е част от превантивния гинекологичен преглед, изследва наличието на промени в клетките на шийката на матката.
ИЗПИТВАНЕ НА НУЧАЛНА ТРАНСЛУЦЕНТНОСТ: Ултразвукът на главата на плода, който измерва дебелината на изтичането на шията, се извършва най-често около 12-та седмица от бременността. Ако детето има напр. Синдром на Даун, синдром на Търнър или сърдечен дефект, дебелината на изтичане може да бъде увеличена.
ТРАНСЛОКАЦИЯ: Реконструкция на генетичен материал. Част от хромозомата е счупена и свързана с друга. (вижте листовката "Хромозомни транслокации").
УЛТРАЗВУК: Безболезнен тест, който използва ултразвук, за да види растящо бебе по време на бременността на майката. Изследването се извършва или през коремната стена, или през вагината.
МАТКА: Матка.
ВАГИНА: Вагина, родов канал.
ЯЙЦЕ: Принос на майката в първата клетка на бъдещото дете. Съдържа 23 хромозоми, по една от всяка родителска двойка хромозоми. След като яйцеклетката се свърже със спермата, основата на бебето се развива.
X ХРОМОЗОМ: една от половите хромозоми. Жените имат две Х хромозоми. Мъжете обикновено имат една X и една Y хромозома.
X СВЪРЗАНИ БОЛЕСТИ: Генетични заболявания, причинени от мутация (промяна) на ген на Х хромозомата. Х-свързаните заболявания включват например хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен, цветна слепота, синдром на крехък Х и други (вижте брошурата "Х-свързана наследственост").
XX: Обичайната комбинация от полови хромозоми при жените. Жените обикновено имат две Х хромозоми. Те наследяват по една Х хромозома от всеки родител.
XY: Обичайната комбинация от полови хромозоми при мъжете. Мъжът наследява X-хромозомата от майка си и Y-хромозомата от баща си.
И ХРОМОЗОМ: Една от половите хромозоми. Мъжете имат една Y и една X хромозома. Жените имат две Х хромозоми.
Кредити
Превод: Яна Бехунова (от август до декември 2008 г.)
I. Катедра за деца и юноши, Медицински факултет, UPJŠ и DFN Košice, Генетична амбулатория DFN
Tr. SNP 1, 040 66 Кошице
тел. 055 640 2530/2393
[email protected]
[email protected]
Този речник е модифициран от оригиналния речник в Лондон IDEAS Genetic Knowledge Park, Великобритания.
Тази работа беше подкрепена от проекта Eurogentest по европейската 6РП; номер на договора -NoE 512148
Изберете друг език:
- Английски
- Полски
- български
- Словашки
- Украински
- Турски
- Холандски (nl)
- Хърватски
- руски
- Румънски
- Естония
- Холандски (be)
- ελληνικόσ (gr)
- Немски
- Финландски
- Исленска
- Шведски
- Испански
- Чешки
- Словенски
- Италиано
- Фарси (ир.)
- Фарси (аф)
- Френски
- бенгалски
- Унгарски
- Португалски
- Датски
- Арабски (Om) НОВО
- Арабски (Bh) НОВО
- Китайски (опростен) НОВ
- Китайски (традиционен) НОВ
- Японски НОВО