Кистозната фиброза е едно от най-сериозните и най-често срещани генетични заболявания. Носителят на увредения ген е всеки
16 декември 2005 г. от 00:00 ч
Кистозната фиброза е едно от най-сериозните и често срещани генетични заболявания
Всеки двадесет и пети човек носи увредения ген
Муковисцидозата (МВ) е едно от най-сериозните и често срещани генетични заболявания. Проблемът е, че болестта често се диагностицира късно при деца, когато лечението е много по-сложно. Всеки двадесети човек е носител на гена, който причинява МВ, така че майките трябва да знаят какво е заболяването, как се проявява, за да имат възможността да реагират адекватно навреме и да се уверят, че детето им има каквото и да е заболяването най-добрият живот.
CF е сериозно генетично заболяване, което влияе негативно върху качеството на живот и преждевременно го съкращава. CF не е заразен, това е наследствена болест, с която човек се ражда. „Това заболяване има широк спектър от проявления и протича в типични, но и нетипични форми - зависи от генни мутации, които има повече от 1400“, MUDr Анна Фекетеова, главен лекар на Центъра за лечение на МВ в Кошице, който е създаден към 1-ви отдел за деца и юноши, Медицински факултет, UPJŠ и DFN.
Бебето се ражда с това заболяване и в някои случаи е възможно незабавно да се диагностицира МВ. "Понякога бебето се ражда с МВ, което се проявява в чревна непроходимост и в някои случаи това трябва да бъде решено чрез операция. По същия начин МВ може да бъде диагностицирана веднага след раждането, ако бебето се роди с тежка пневмония и дихателна недостатъчност. МВ е рядкост Много деца имат периоди без тежки симптоми, но респираторните инфекции се повтарят, като се образуват огромни количества плътна слуз. " Слузта е същността на това заболяване. Те се образуват в много по-големи количества в цялото тяло и запушват жлезите на жлезите в дихателните пътища, изходите на панкреасните жлези, в черния дроб и други подобни.
"Децата, които страдат от МВ, все още кашлят, са болни, болни, 85 процента от тях не наддават на тегло, не растат адекватно. Въпреки че ядат много, те са бедни. Те имат по-тънки изпражнения и по-често. Проблемът е, че пациентът не е в състояние да промени диетата си, по-специално мазнини за енергията, необходима на детето да расте. В допълнение към тези симптоми децата имат повтарящи се синузити, назални полипи, възпаление на панкреаса, нарушение на преработката на захар, предшественик на диабет, а черният дроб и репродуктивните органи са често срещани. "
Интригата на това заболяване е, че симптомите му често могат да доведат до неправилно лечение. CF може да "прилича" на алергии, диабет, проблеми с храносмилането и храносмилането. "Съществува риск МВ да не бъде открит и диагностициран достатъчно скоро. Често откривам, че пациентите, които сме диагностицирали със заболяването, са били лекувани от алергии, тъй като повишената честота на слуз и кашлица се дължи на алергии. Друга група от нашите Пациентите са деца, които са имали проблеми с напълняването и храносмилането и поради това са били лекувани като целиакия и малабсорбция в съответната амбулатория по гастроентерология, както и тези, които имат нарушение на преработката на захар и са били наблюдавани за диабет. "
Тези симптоми наистина могат да бъдат придружени от алергии, проблеми с храносмилането, цьолиакия или диабет, но могат да означават и болест на МВ. "Следователно е много важно диагнозата да бъде поставена правилно. Диагнозата на МВ не е сложна, детето не е обременено или болезнено. Необходимо е да помолите окръжен лекар или специалист, лекуващ детето въз основа на тези симптоми, да изпрати пациента за така наречения тест за пилокарпин. Състои се от изследване на потта, тъй като при пациенти с МВ, съдържанието на сол в потта е два до три пъти по-високо. Ако е положително, се извършва и генетично изследване. "
За съжаление в Словакия CF често се диагностицира по-късно, отколкото би било подходящо. "Опитваме се да подобрим тази ситуация, като говорим много за тази болест, организираме конференции, както беше в Кошице преди седмица. Виждам проблема във факта, че областните лекари, например, дойдоха на конференцията в много малък брой и е важно те да могат те да открият болестта, защото личният лекар е първият контакт между пациента и лекаря. " Ето защо е добре родителите също да бъдат информирани за това заболяване и в случай на съмнение да поискат професионални прегледи.
CF болестта статистически засяга само един на 2500 жители, но всеки 25 души носи гена. "Дете с МВ се ражда само ако и двамата родители носят гена. Те обаче могат да имат и здраво дете или да родят дете, което ще носи само грешен ген. Въпрос на шанс е. Ако заболяването се появи в семейството това е пренатална диагностика на крака, която ясно определя дали плодът има или няма това заболяване. Тогава зависи от родителите дали те решават да имат такова болно дете или не. Това заболяване обаче не може да открие общ пренатален преглед ", добави MUDr. А. Фекете.
CF значително се променя и усложнява живота не само за пациента, но и за цялото семейство
Помощта на психолог е важна
Кистозната фиброза (CF) е заболяване, което затруднява живота на пациента на първо място, но също така усложнява живота на други членове на семейството, които трябва да се грижат за болно дете. „Това носи със себе си и социални проблеми, тъй като един от родителите трябва да остане вкъщи с детето, което губи един доход и като цяло лечението е скъпо за родителите“, MUDr. А. Фекете.
Клубът за муковисцидоза подава ръка на болни деца, както и на пациенти. "Хубаво е, ако родители, които имат такива болни деца, се срещнат и е също толкова важно да им бъде помогнат психолог. Особено в началото на лечението, така че родителите да намерят достатъчно сила. Наскоро имахме случай, в който родителите ми казаха мен, че дъщеря им все още е здрава, защото няма големи здравословни проблеми и са пренебрегнали лечението и посещенията при нас, а проблем може да възникне, когато болно дете има период на неподчинение, който рано или късно настъпва при почти всеки пациент, особено през По това време има нежелание да продължите да приемате лекарства, да следвате всички други важни инструкции, което естествено води до влошаване на състоянието ", добави MUDr. А. Фекете.
Някои основни симптоми на CF.
- много солена пот, 2-3 пъти по-солена, отколкото при здрава популация
- проблеми с дишането
- постоянна кашлица, особено по време на тренировка
- хронични респираторни инфекции
- чести пневмонии и бронхити
- синузит, назални полипи
- чести посещения на тоалетна
- не наддаване на тегло, недостатъчен растеж
- ниско телесно тегло, промени в апетита
Основни методи за лечение на МВ
- пациентът вдишва и рехабилитира няколко пъти на ден с помощта на специални физиотерапевтични процедури, които помагат за отстраняването на гъста слуз от белите дробове, той трябва да прави ежедневно прочистване на белите дробове, за да може да диша добре
- той приема голям брой лекарства и няколко пъти годишно антибиотици във вената
- те трябва да приемат изкуствени храносмилателни ензими преди всяко хранене
- трябва да спазвате висококалорична диета
- поддържа физическото състояние чрез редовни упражнения и спорт
- претърпява редовни медицински прегледи на месечни интервали и винаги с влошаване и хоспитализация 3-4 пъти годишно
Децата с МВ трябва да бъдат защитени от инфекции, те трябва да приемат лекарства и да ядат висококалорична диета през целия си живот.
Процедурите, които подобряват здравето, могат да отнемат до шест часа на ден
Статистически преживяемостта на хората с МВ в момента е около 30-35 години, което не означава, че пациент с това заболяване няма дълъг и пълноценен живот. Много обаче зависи от него самия и от това как ще се опита да се пребори с това заболяване и ще следва съветите на експертите, лекува и следва инструкциите на физиотерапевтите.
Децата с МВ трябва да поддържат тялото си в добро състояние чрез упражнения и да ги рехабилитират редовно. "Преди пациентът да има диагноза МВ, ние го подхождаме като пациент, който има проблеми с движението, дишането. Опитваме се да наваксаме движението и да почистим дихателните пътища", каза ни физиотерапевтът Петра Колкунова (на снимката).
Всички задачи, които трябва да се изпълняват ежедневно при пациент с МВ, трябва да се научат от родителите, за да могат да помогнат на детето си у дома. "Въпреки това не е така родителите да знаят как да помогнат на детето на 100 процента, както когато са хоспитализирани или обгрижвани от физиотерапевт. Важно е родителите да знаят как да рехабилитират детето си няколко пъти на ден, но би било подходящо, ако физиотерапевт може да се прибере у дома при пациента и да му помогне в домашната среда и да го рехабилитира там, както е обичайно в някои западни страни. "
Пациентът трябва да бъде подпомогнат с различни мускулно-скелетни и дихателни упражнения, но също така трябва да бъде научен редовно да приема лекарства, да вдишва и да спортува. "Всичко зависи от детето, но и от родителите. Рехабилитацията на пациенти с МВ отнема много време на ден. Това зависи от състоянието на пациента. Понякога е достатъчно да се упражнявате по 20 минути на ден, но понякога и нагоре до 5 минути вдишване 5 пъти на ден. Към това се добавя тримесечно обезвъглеряване два пъти на ден - това дори може да отнеме един час в лошо състояние, така че може да означава 4 до 6 часа на ден в състояние на пациент. "
Следователно е важна редовната хоспитализация на пациента, където в продължение на две седмици, освен антибиотично лечение във вена, по-голямата част от времето се отделя на инхалации, упражнения и рехабилитация. "Ясно е, че едно дете не може да бъде подложено на болест само, става дума и за живота и следователно трябва да се търсят компромиси. Когато обаче състоянието започне да се влошава, е необходима по-нататъшна хоспитализация. Лошото е, че физиотерапевтът не може да се прибере вкъщи на пациента и да му помогне, особено в случаите, когато пациентът е болен, евентуално дори с висока температура и не може да отиде в болница.
Често се случва такъв пациент да премине едно заболяване, след това друго и друго. "Той може да влезе в наистина лошо здравословно състояние, когато често вече не можем да му помогнем или помощта ни е много по-сложна. В чужбина има тенденция терапевтите да посещават такива пациенти у дома и би било идеално, ако работи и у нас ", добави в края П. Колкунова.
Прочетете най-важните новини от източната част на Словакия на Korzar.sme.sk. Всички новини от Кошице могат да бъдат намерени в Коршир Кошице
Обработката на лични данни е предмет на Политиката за поверителност и Правилата за използване на бисквитки. Моля, запознайте се с тези документи, преди да въведете вашия имейл адрес.