Казват, че тийнейджърите са поколение отегчени хора. Какво за нея? Тя оцеля в парка на батут и има енергия да раздава. „Мамо, нека Господ Бог те защити, ако не ми купиш такъв батут!“ Тя извика между скоковете. След час тя най-сетне седна и с нетърпение отиде начело. „Ти си добър готвач. Имаш златни ръце “, тя не пропусна да отдаде почит на дамата в сергия с пресни сладкиши.

деца

Очевидно те вече се познаваха. Когато тя зададе още две парчета, на въпроса на грижовната леля: Какво ще кажете за вашата диета? със смях тя отговори: „Същото нещо ваше - ще започна утре!“ Не можех да повярвам на очите или ушите си, когато чух това. Катка е на дванадесет години и е диагностицирана със синдром на Даун. Освен това в света има пет милиона подобни деца.

„Точно като броя на жителите в цяла Словакия. Кой знае колко би имало, ако много жени не се решат за аборт “, казва Магдалена от Спишска Нова Вес. Симпатична учителка в началното училище, заедно със съпруга си Питър, отглежда тригодишна дъщеря със синдром на Даун. Всъщност е късметлия. Има жени, които остават сами в същата ситуация. Бащите премахнаха семейството от живота си веднага след като стана ясно, че очакваният бъдещ Бекъм или нежната принцеса ще бъдат различни.

За една хромозома. И все пак толкова много, че те промениха мнението си и си тръгнаха. Представете си, че лежите в обятията на любим човек и наистина искате да заченете дете. Може би най-накрая ще се получи. Съвременната диагностика открива подозрителни отклонения върху бъдещото бебе. Как се справяте с информацията, че „нещо“ не е наред? Законът позволява т. Нар. Генетичен аборт до шестия месец на бременността. Това обаче ще бъде решение за живота и за цял живот.

МИТОВЕ НЕ СЕ ПРИЛАГАТ ДЪЛГО ВРЕМЕ

Магдалена също можеше да реши. Подозрението вече е посочено от стандартна кръвна проба, която е задължителна за всички бременни жени през четвъртия месец. Резултат: На шестнадесетата седмица черният дроб на здравия плод трябваше да произвежда значително повече така наречените алфа-фетопротеини. Ниските нива показват възможността за увреждане на синдрома на Даун. Въпреки това тя не искаше да плаши роднини предварително и да я натоварва със страховете си. Тя тайно отиде в болницата за амниоцентезата: „Надявах се, че ще е наред, никога няма да се върна в нея и няма да спомена нищо на никого“.

Не беше. Светът се срина за младата жена. „Плаках като дъжд. Много се радвахме на бебето. Изведнъж всичко се превърна в силна болка. Първият ни съпруг обаче така или иначе се разтърси и ни подкрепи “, спомня си той. Лекарят проектира 3D ултразвук за тях, най-доброто устройство, налично по това време. Той не можа да промени присъдата за амниоцентеза, но предложи подробна и в случая на синдрома на Даун особено ценна информация за морфологичното развитие на плода.

„Вече знаехме какво става. Сега поне научихме, че сърцето и вътрешните органи не са увредени. Останалите имаха време да решат. “Мислихте ли, че синдромът на Даун е въпрос и на жените, които избират да бъдат възрастна майка? Грешно! „Дете със синдром на Даун обикновено ражда жени на по-малко от тридесет и пет години“, шокира MUDr. Лучия Шабова, която си сътрудничи при изследването на тази генетична вариация.

Така "Downiatka" изобщо не се раждат на кариеристи, които отлагат майчинството с години. Възможно е обаче те да предпочетат аборт. Както и да е, статистиката казва, че има шестдесет до седемдесет новородени всяка година с диагноза, технически наречена тризомия 21. Това е грешка в развитието, причинена от допълнителна хромозома 21. Клетките на хората със синдром на Даун имат генетични гени вместо двадесет -три двойки.оборудване на една допълнителна двадесет и една хромозома. Степента на щетите варира. Някои деца може да напредват добре и да не се различават от здравите връстници.

ИСТИНА, НО С ГРАД

Малката се казваше Мария. Майко. Тъй като само родителите знаят през какво са преминали, тя също получи специален прякор: Бенони. Дете на болка. Много подобна основа на думи се среща в имената Бенджамин или Бен. Но тук това означава радост. Родена е три седмици по-рано. Тя беше прегърната от любящи родители, баби и дядовци, които не можеха да чакат първото си внуче, и бъдещи кумове. Цялото семейство. Магдалена беше приветствана от думите на педиатрите, които тя прие хиляда пъти като съвсем реална възможност, но все пак само възможност.

Трудно беше да ги чуя веднага след раждането и категорично: „Точно така - имате дъщеря, която ще остане дете завинаги.“ Подозрението беше неопровержим факт. Сега какво? "Нищо. Дъщеря ми е желана “, казва Магдалена. Между другото, дори тя не отговаря на установените стереотипи, че "downiatka" се раждат от по-възрастни майки. По време на раждането тя беше навършила трийсет и няколко години до трийсетгодишната си възраст.

„След раждането на бебе най-лошите са конфронтациите. Родителите се борят със собствените си въпроси и нагласи и възгледите на по-широката общност влизат в игра. Често предразсъдъци. Всъщност те трябва да чуят за възможностите, които наистина има тяхното мъниче. Истинската и емоционално дадена информация ще му даде най-голямата надежда за развитие “, казва MUDr. Лучия Шабова. В Словакия има Асоциация на родителите - Общество за синдром на Даун и професионална амбулатория за синдром на Даун в Братислава, която се ръководи от имуноалергиолог проф. MUDr. Мария Шустрова, CSc.

Тя е майка на възрастен син със синдром на Даун. В Кошице има специализиран детски център и дългогодишен опит. Тяхната цел е да работят с родилните болници, за да могат да осигурят първоначалния контакт на често разстроени родители с експерт, който може да предостави информация за прогнозата. Ключът е възпитанието в семейството, но не далеч от другите, при затворени врати. Такова дете се нуждае от кръг от любящи хора.

Твърде много гени

Повечето здравословни проблеми, типични за деца със синдром на Даун, бяха избегнати от Majka след раждането. Но Магдалина слушаше Кадечо. Особено по време на бременност, когато все още се подозира тризомия 21: Помислете внимателно какво искате да направите. Не знаете от какви други грешки ще бъде засегнато детето. Кой остава, когато нещо ти се случи? Знаете ли, че такива деца се отглеждат трудно? Добронамерените харесвания получиха повече, отколкото тя искаше.

Дори от хора, които нямат нищо общо с живота й. „Не ми се струва честно да подчертавам само усложненията, когато никой не знае дали ще се появят. Някой има ли гаранция, че детето му ще остане здраво? Че няма да има образователни проблеми, злополука или сериозно заболяване, болници и операции? “Милата майка си мисли. Тя обаче срещна и противоположните реакции: „Изведнъж се появиха тези, които ми казаха: Ако трябва да ми се роди дете с увреждане, искам дауника“. Те са ярки слънца, те даряват радост и благополучие. "

Синдромът на Даун е заболяване, за което по-голямата част от населението има някаква представа. Мислите ли също, че става дума за конспирация от диагнози, при която основната означава увреждане на умствените и умствените способности, а второстепенните са дефекти в красотата и функционалността на тялото на човек? „Това е само една диагноза. Повишената генна доза обаче причинява няколко идентични промени ", казва MUDr. Шабова. Следователно децата с тризомия 21 са подобни. На пръв поглед изглеждат като роднини: имат наклонени очни цепки, къса шия и къса фигура. Ще откриете по-меки мускули на допир, по-точно намалено мускулно напрежение и ако ги гледате известно време, докато играете, те са като малки гимнастички. Това се дължи на свръхгъвкавостта на ставите.

Излишъкът от генетичен материал причинява до половината от тях вродени малформации на сърцето, а около дванадесет процента имат вродени малформации на храносмилателния тракт. Болестта на Алцхаймер е сравнително често срещана в зряла възраст, но съществува и риск от левкемия. Настъпва дисфункция на щитовидната жлеза. Респираторните и кожни инфекции са проява на промени в имунната система. Алергичните и автоимунните заболявания, като цьолиакия, са свързани със синдрома на Даун.

„Всяко дете с тризомия 21 има по-ниски интелектуални способности, но увреждането има различна степен“, добавя Лучия Шабова. Защо сърдечните дефекти са особено чести? „Освен това се причинява от гени в хромозома 21 и състояния по време на вътрематочно развитие. Някои се раждат със здраво сърце, други имат надеждата за пълноценен живот благодарение на най-добрата сърдечна хирургия. "

ЩЕ НАПУСНЕТЕ БАВНО

Мария има памперс на три години и е трудно да се каже дали изглежда на своите години. Тя има красива руса коса. Кара ви да се усмихвате вездесъщото слънце. Може би е по-тънък и все още не говори много. „Тогава просто го забелязахме. Той прави всичко малко по-късно. По-късно тя започна да се преобръща, да седи, да ходи. ”Магдалена реши да не заключва семейството си между стените на обновената къща - тя се върна на работа - и Мери ходеше с нея всеки ден.

Засега той прекарва сутринта предимно с дядо си, който е по-вероятно да роди и живее до училището, където учи майка му. „Речта сега е най-трудният ни тест. Отиваме при логопед и се опитваме да движим езика “, казва Магдалена. Въпреки че говори за настоящето, той мечтае за бъдещето: да подготви Майка за всички възможности и да й даде здрав брат или сестра. За да не бъде наистина веднъж тук сама.
Знаете ли, че синдромът на Даун не е пречка за образованието? Да се ​​научиш да четеш, пишеш, броиш и много други е естествено желание на всички деца. Дори тези, които имат изключение и допълнителна хромозома във венеца.

„Ходят в специални начални и средни училища, но някои са интегрирани сред здравите ученици. Важно е те да растат с връстниците си. Тази връзка обогатява и двете страни “, казва Лучия Шабова. Въпреки това, стеснените устни кухини и носните проходи са обективни анатомични бариери, които забавят развитието на речта. Повтарящите се инфекции на средното ухо водят до загуба на слуха. „Трябва да се добави по-ниско напрежение на лицевите мускули и език или нарушена функция на речевите центрове в централната нервна система“, казва експертът.

Някои са завършили колеж. От друга страна, те са по-склонни да страдат главно от автоимунни заболявания. „Ето защо обръщаме внимание на специализирани контролни прегледи. Доброто здраве дава надежда за интеграция в обществото. В добротата добротата играе ключова роля в образованието “, добавя той. Както всички деца, те трябва да знаят правилата и границите и да ги спазват в живота.

АХ, БЪДЕЩЕТО.

Дъщерята на Магдалена ни показа детска стая, в която може да се качи по стълбите. Тя беше нахранена с бисквити и уверено отвори вратата на кухнята. Родителите ми току-що инсталираха там предпазители за сигурност. Те могат да изпълнят това парче хусар
някакви трохи на две или три години. Здраве! Сега той седи на земята. Тя се наслаждава. Мама държи в ръката си цветен разпръснат като ветрило. Около него има пластмасови пръстени в същите цветове. Майка ги събира и ги облича. Той знае къде точно принадлежи. На жълто жълто. На синьо синьо. На червено червено. Той се смее и се забавлява. Това е игра за нея. Познаваме тренировката, която я тласка напред. Къде точно? Срещу мен седи "готина" млада учителка и мама. Съветът ще знае отговора.

БЕБЕ БУМ СИЛЕН
Миналата година в Словакия са родени 57 360 деца, което е най-високо от 1998 г. Зад увеличената раждаемост стоят жени, които отлагат майчинството, особено силни години от края на седемдесетте години на миналия век. От края на 2001 г. повечето деца са родени от майки на възраст от 25 до 29 години. Тази група обаче не се разширява. Но броят на жените, които са родили на 30-годишна възраст, е с една трета повече от миналата година. Много от тях са били подложени на изкуствено осеменяване или лечение на хормонално безплодие, в резултат на което са близнаци или тризнаци. Възможно е бебешкият бум да донесе със себе си повече вродени нарушения в развитието, като синдрома на Даун. Внимавайте, не само по-голямата възраст на майката, но и бащата е изложен на риск тук.

За децата, родени различни
➤ Повечето хора със синдром на Даун имат умерени и леки умствени увреждания.
➤ Много деца могат да правят това, което връстниците са здрави, просто ученето и възпитанието са по-предизвикателни.
➤ Интелектуалните качества трябва да се развиват по игрив начин от най-ранна възраст.
➤ Повечето хора със синдром живеят в зряла възраст с родителите си или братя и сестри, те не могат да живеят напълно самостоятелно.
➤ Ако имат лека до умерена степен на умствена изостаналост, те също могат да работят. Те са квалифицирани и лоялни работници. Те използват работа с по-просто пълнене.
Те могат да бъдат помощни работници, но аз също мога да работя с компютър.
➤ Те общуват с мобилни телефони без затруднения, пътуват с обществен транспорт.
Важно е да работите в групи за подкрепа като Асоциацията за подпомагане на хора с умствени увреждания.
➤ Много хора имат чувство за музика или артистичен талант и техните творби печелят награди.
Спортни даровити деца и възрастни със синдром на Даун печелят специални олимпийски игри. Словаците също са спечелили няколко медала.
Зависи и от семейния произход.
➤ Хигиена, хубави дрехи, приятелство, интимни отношения - хората със синдром на Даун имат същите житейски нужди като здравето.
➤ Жените могат да имат дете. Има половината риск да се родиш със същото
диагноза. Мъжете са безплодни.

Пабло вече го е направил!
Испанецът Пабло Пинеда е първият човек в Европа със синдром на Даун, който учи в университет. Той е на 29 години и според специални педагози той е доказал невъзможното. Самият той вярва, че ако човек не постави граници, той ще свали тези, определени от другите. "Ние не сме болни, мързеливи или вечни деца - ние сме просто различни", казва Пабло. В Америка има и студент със синдром на Даун. Сюджет Деде учи пиано, кларинет и цигулка в Нюйоркската музикална академия. Независимо от това е важно семействата с „падения“ да избягват крайности: преувеличените очаквания са толкова опасни, колкото и убеждението, че техните потомци никога не могат да направят нищо без помощ.

Как да открием синдрома на Даун?

I. триместър на бременността:
В края на първия и началото на втория триместър се извършва биохимичен анализ от кръвта. Заедно с други изследвания, точността на прогнозата се повишава до 90 процента. Точността е изключително важна.
Fication Изясняване на шията: натрупване на течност в тила на плода в края на първия и началото на втория триместър. Стойности, по-големи от два милиметра и половина, показват синдром на Даун, вродена сърдечна недостатъчност или друга генетична аномалия.
✚ Носна кост: по време на измерване на цервикалния клирънс при много плодове със синдром на Даун носната кост липсва или е значително по-малка, отколкото би трябвало да бъде.
✚ Клонът на пъпната вена провежда най-кислородната кръв от пъпната връв директно към сърцето, заобикаляйки черния дроб. До 65 процента от фетусите с генетични дефекти имат анормален кръвен поток. Патологичната находка принадлежи на ултразвуковото изследване на сърцето и големите съдове през 19-21 седмица от бременността.
Angle FMF ъгълът е нов метод. Определя ъгъла между горния ръб на феталната челюст и челната кост. Плодовете със синдром на Даун имат плоско лице и ъгъл, по-голям от 85 до 90 градуса.

II. триместър на бременността:
Комбинацията от биохимични и ултразвукови методи е подходяща за двойки, обмислящи инвазивна генетична диагноза - един от методите, които могат да доведат до загуба на плода след спонтанен аборт или вътрематочна инфекция. Най-често срещаната е амниоцентезата - събиране на околоплодни води. Заедно с него клетките на нероденото дете се получават директно за изследване на генетично оборудване.

ГЕНЕТИЧНО ПРЕКЪСВАНЕ

Законодателството позволява на всяка възрастна жена да прекрати бременността си до края на 12-та седмица, без да посочва причина. За сериозни генетични дефекти - включително синдром на Даун - аборт може да се поиска до 24 седмица. Но. „Резултатите от амниоцентезата се чакат три седмици. Когато най-накрая дойдоха и потвърдиха предчувствието ми, бях почти в 23-та седмица. Бебето се движеше. Ясно го усещах. Според книгите тя би могла да тежи 350 грама и да е била двадесет сантиметра от главата до опашната кост. Не е нужно да сте фанатичен боец ​​за цял живот, но все пак няма да повярвате, че това е група от клетки, които могат да бъдат изхвърлени в кошчето и забравени ", казва майката на момче, което играе с деца в пясъчника . Косите очи не пречат на приятелите. У нас лекарите правят приблизително сто аборта годишно въз основа на документи за различни генетични увреждания на плода.