Център за наследствени болести
Център за наследствени нефрологични, ендокринологични и стомашно-чревни заболявания при деца
Целта на центъра е да осигури високоспециализирана диагностика и лечение на редки наследствени нефрологични, ендокринологични и стомашно-чревни заболявания при деца. Създаването на центъра е в съответствие с предстоящия Национален план за редки болести (т.е. за заболявания, които по дефиниция засягат по-малко от 1 на 2000 души). Редките заболявания се различават по тежест, но като цяло средната продължителност на живота на хората с увреждания е значително намалена. Цели 80% от редките заболявания са от генетичен произход и засягат пациенти в детска възраст. Понастоящем молекулярната диагностика представлява значителен напредък в идентифицирането на тези състояния. Понастоящем има специфично лечение само за определена част от диагнозите, но с подходяща медицинска помощ е възможно да се повиши качеството на живот и да се удължи средната продължителност на живота и при други пациенти. В същото време с основание може да се очаква, че през следващия период ще се появят нови, специфични възможности за лечение на много други диагнози от този набор от заболявания.
Центърът разчита на традиционната професионална ориентация на 2-ра детска клиника LFUK и DFNsP по въпроси на детската нефрология, ендокринология и нефрология и на дългосрочната дейност на своя творчески персонал при прилагане на резултатите от проекта за разпознаване на човешкия геном в клиничната практика - а именно в диагностиката и терапията на наследствени заболявания. Много публикации в реномирани международни списания, международно сътрудничество и защитата на няколко дисертации по тази тема свидетелстват за успешната работа на експертния екип в тази област до момента.
Въз основа на предишен клиничен опит и изследователска дейност на специалисти от 2-ра детска клиника LFUK и DFNsP, центърът се занимава основно със следните наследствени нефрологични, ендокринологични и стомашно-чревни заболявания при деца:
- генетични форми на нефротичен синдром, синдром на Алпорт, наследствена тубулопатия като синдром на Бартър, синдром на Gitelmann, псевдохипоалдостеронизъм, поликистозни бъбреци, нефронофтиза, медуларни бъбреци, хипералдостеронизъм
- вродена надбъбречна хиперплазия, медуларен карцином на щитовидната жлеза при МЪЖЕ II.A, костна дисплазия с нарушение на гена SHOX, синдром на Нунан, вродени форми на безвкусен диабет, рахит, устойчив на витамин D ("фосфатен диабет")
- наследствен панкреатит, синдром на вродена холестаза, болест на Уилсън,
Място на работа на центъра:
Бърза помощ по медицинска генетика, 2-ра детска клиника, Медицински факултет, Карлов университет и DFNsP, Лимбова 1, 83340 Братислава
Личната сигурност:
Ръководител на центъра и професионален поръчител: проф. MUDr. Ласло Ковач, д-р, MPH
Професионални поръчители:
Док. MUDr. Дениса Иленчикова, д-р. - клинична и молекулярна генетика
MUDr. Д-р Ивета Черна - гастроентерология, хепатология и хранителни разстройства
Док. MUDr. Milaudmila Košloválová, CSc. - ендокринология