Център за неврофиброматоза
Център за цялостна грижа за деца с неврофиброматоза
Целта на центъра е да осигури цялостна грижа за деца с неврофиброматоза. Неврофиброматозата тип 1 (NF1) или болестта на фон Реклингхаузен е едно от най-честите автозомно доминиращи заболявания в нашето население. Той също има различни прояви сред засегнатите индивиди в рамките на едно семейство. При пациенти в детска възраст най-често среща кожна форма под формата на кафе-о-лайт петна, кожни неврофиброми и лунички в аксилите и ингвините. Най-сериозното усложнение на това заболяване е злокачествената трансформация на неврофибромите или спонтанната поява на злокачествено заболяване поради затихване на туморния супресорен ефект на неврофиброминовия протеинов продукт. Пациентите с това потенциално прогресиращо заболяване се нуждаят от дългосрочно, редовно и съвместно наблюдение от екип от специалисти, предоставени от този център. Родителите трябва да обяснят на клиничния генетик, че диагнозата може да бъде дългосрочен процес и да ги научат на основните принципи на заболяването, неговите прояви и прогресия. Възможността за генетично тестване с високо откриване на мутации, която също беше въведена във 2-ра детска клиника на LFUK и DFNsP, със сигурност допринася за определянето на точна диагноза, нейното приемане и участието на родителите и децата в редовното наблюдение.
Професионален поръчител и ръководител на центъра: Док. MUDr. Дениса Иленчикова, д-р. - специализация в областта на "клиничната генетика"
Заместник ръководител на центъра:Проф. MUDr. László Kovács, доктор по медицина, MPH - - специализация в областта на "педиатрията" и "клиничната генетика"