Амилоидозата възниква поради натрупването на т.нар амилоид в различни органи. Амилоидът се състои от протеини, които обикновено са разтворими във вода. Веднъж превърнати в неразтворими, те са склонни да се натрупват в органи и тъкани и да причиняват типични клинични прояви.
Протеините се образуват в тялото чрез свързване на аминокиселини или чрез свързване на по-малки компоненти на протеини. Факт е, че в процеса на тяхното образуване техните молекули също са подредени в пространството и точно тук може да възникне грешка. Ако са сгънати неправилно в пространството, т.е. по такъв начин, че ензимите, предназначени за тях, да не могат да ги разграждат, когато е необходимо, те ще започнат да се натрупват.
Причини и видове амилоидоза
- Първична системна амилоидоза. Причината е неизвестна. Най-често засяга бъбреците, сърцето, черния дроб и червата.
- Вторична системна амилоидоза. Причинява се от хронични възпалителни заболявания като лупус, ревматоиден артрит, туберкулоза, болест на Crohn, улцерозен колит. Най-често засяга далака, бъбреците, черния дроб, надбъбречните жлези и лимфните възли.
- Свързана с диализа амилоидоза. При пациенти на диализа в продължение на 5 години или повече. Засяга ставите, костите и сухожилията.
- Наследена форма. Това е рядко.
- Сенилна системна амилоидоза. Причинено от отлагането на непроменени протеини в тъканите, това е нормална част от стареенето.
- Органоспецифична амилоидоза
Рискови фактори
- мъжки
- по-възрастна възраст
- рак, включително множествен миелом
- пациенти с бъбречна недостатъчност, на диализа
Симптоми
Като цяло симптомите са леки, разнообразни и неспецифични. Честите включват умора, болки в ставите, анемия, задух, загуба на тегло, слабост, изтръпване в краката.
Симптомите на увреждане на сърдечния мускул са свързани с отслабването на неговия мускул. Това е задух, неправилен пулс, подуване на краката, умора.
Бъбречните симптоми включват подуване на краката, протеини в урината. Симптомите на стомашно-чревно увреждане включват загуба на апетит, диария, гадене, коремна болка.
Диагностика
Няма конкретен тест за доказване и потвърждаване на диагнозата от кръвта например. Внимателният клиничен преглед и медицинската история са важни. Болестта може да бъде окончателно потвърдена чрез вземане на биопсия, най-често от коремна мазнина, и доказване на наличието на дефектния протеин. Не е необходимо да се взема проба директно от засегнатия орган.
Терапия
Лечението се състои в спиране на образуването на амилоид и управление на симптомите. Вече образуваният амилоид не може да бъде отстранен и по този начин да се възстанови вече наличното увреждане на тъканите. При лечение на първична системна амилоидоза се прилага химиотерапия. В случай на вторична системна амилоидоза, те са стероиди. В допълнение, диуретиците за дехидратация, компресионни чорапи или модификация на диетата могат да подобрят състоянието, ако е засегнат храносмилателния тракт.
Прогнозата зависи от това кой орган е засегнат и тежестта на увреждането. Ако болестта не се лекува, пациентът умира в рамките на 40 месеца.